Molekulární podstata vývojových odchylek pohlaví u člověka
Molecular basic of disorders of sexual development in human
bakalářská práce (OBHÁJENO)
Zobrazit/ otevřít
Trvalý odkaz
http://hdl.handle.net/20.500.11956/126316Identifikátory
SIS: 231584
Kolekce
- Kvalifikační práce [19109]
Autor
Vedoucí práce
Oponent práce
Liška, František
Fakulta / součást
Přírodovědecká fakulta
Obor
Molekulární biologie a biochemie organismů
Katedra / ústav / klinika
Katedra fyziologie
Datum obhajoby
2. 6. 2021
Nakladatel
Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakultaJazyk
Čeština
Známka
Velmi dobře
Klíčová slova (česky)
Pohlavní orgány, vývojové vady, geneticky podmíněná onemocněníKlíčová slova (anglicky)
Reproductive organs, congenital anomalies, genetic disordersVývoj vnitřních i vnějších pohlavních orgánů u člověka je ovlivněn na chromosomální, genové, ale i hormonální úrovni. Různé mutace na chromosomové i genové úrovni narušují regulační kaskády, které ovlivňují další vývoj orgánů. Kaskády jsou tak narušeny a způsobují variabilní vývojové vady jak vnitřních, tak vnějších pohlavních orgánů. Cílem práce je shrnutí těchto molekulárních procesů, které dále ovlivňují vývoj pohlavních orgánů u člověka, možných vývojových chybách a jejich fenotypových následujících projevech. Klíčová slova: Pohlavní orgány, vývojové vady, geneticky podmíněná onemocnění
The development of human internal and external reprodictive organs is regulated on chromosomal, gene and hormonal levels. Different types of mutations on chromosomal and gene level interrupt those pathways, which affect the further development of reproductive organs. Pathways are disrupted and couse variable developmental defects of both internal and external genital organs. The main goal of this work is to summarize these molecular processes that further affect the development of genitals in humans, possible developmental errors and their phenotypic subsequnet manifestations. Keywords: Reproductive organs, congenital anomalies, genetic disorders