Eda gen ve vývoji zubů
Eda gene in the development of teeth
diploma thesis (DEFENDED)
View/ Open
Permanent link
http://hdl.handle.net/20.500.11956/102189Identifiers
Study Information System: 185224
Collections
- Kvalifikační práce [19109]
Author
Advisor
Referee
Buchtová, Marcela
Faculty / Institute
Faculty of Science
Discipline
Anthropology and Human Genetics
Department
Department of Anthropology and Human Genetics
Date of defense
11. 9. 2018
Publisher
Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakultaLanguage
Czech
Grade
Excellent
Ectodysplasin A (EDA) je transmembránový protein z rodiny TNF, který hraje důležitou roli ve vývoji ektodermálních derivátů, jako jsou zuby, vlasy či žlázy. Mutace v Eda genu způsobuje u člověka hypohidrotickou ektodermální dysplázii (HED). Sonic hedgehog (Shh), který je ovlivňován Eda signální dráhou je důležitou signální molekulou zapojenou v iniciaci zubního vývoje. V rámci této studie bylo naším cílem zhodnotit vliv Eda genu na vývoj myších zubů a jeho vztah k Shh signalizaci, neboť Shh je důležitý ukazatel normálního zubního vývoje. Zaměřili jsme se na Shh expresi v zubech Eda mutantních myší, se spontánní mutací v Eda genu, které jsou přirozeným modelem pro X vázanou HED. Nejdříve jsme porovnávali Shh expresní vzorec v průběhu zubního vývoje u Eda mutantních myší s CD1 kontrolami pomocí metody disociace epitelů a fluorescenční mikroskopie. Následně jsme se zaměřili na pozorování buněčných linií exprimujících Shh pomocí Cre- LoxP systému. Také jsme vizualizovali SHH expresi pomocí imunohistochemie a kvantifikovali SHH protein v embryonálních čelistech pomocí western blotu. Dle našich výsledků byl vývoj zubů u Eda mutantních myší přibližně o jeden den opožděn v porovnání s kontrolou. Můžeme shrnout, že Eda gen a jeho protein má vliv na oblast Shh exprese následujícího funkčního zubu, ve smyslu...
Ectodysplasin A (EDA) is a transmembrane protein of the TNF family, which plays an important role in the development of ectodermal derivates, such as teeth, hair or glands. Mutation in Eda gene causes the Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) in humans. Sonic hedgehog (Shh) as a downstream of Eda signalling pathway is an important signalling molecule involved in the initiation of tooth development. In frame of the present study, we aimed to evaluate the involvement of Eda gene during the development of mice teeth and its relation to Shh signalling, since Shh is an important marker of the normal tooth development. We focused on Shh expression in Eda mutant mice teeth with spontaneous mutation in Eda gene, since these mice represent a natural model for X-linked HED. First, we compared the Shh expression pattern during the tooth development in Eda mutant mice with CD1 control using the dissociation of dental epithelia and fluorescent microscopy. Consequently, we focused on the cell line expressing Shh observation using Cre-loxP system. We also visualized SHH expression in Eda mutants using imunohistochemistry and qantified SHH protein in the embryonic jaws using western blot. According to our results, the development of teeth in Eda mutants seems to be approximately one day delayed compared to...