Současné přístupy celogenomového sekvenování a de novo sestavení genomu

Abstract

Během uplynulých deseti let klesla díky vývoji sekvenátorů druhé a třetí generace cena sekvenování téměř desettisíckrát. Osekvenování a sestavení celogenomové sekvence organismu je tak čím dál tím dostupnějším nástrojem a může najít využití v mnoha vědních oborech. Na cestě za kompletní sekvencí DNA organismu je nutné učinit několik rozhodnutí, která jsou stěžejní pro úspěšné sestavení kvalitní celogenomové sekvence. Tato rozhodnutí se týkají přípravy vzorků, výběru metody sekvenování a stanovení vhodného přístupu k sestavení sekvence. Bakalářská práce popisuje různé metody, které lze pro jednotlivé části procesu zvolit, a aspekty, které je nutné při rozhodování zohlednit. Klíčová slova: sekvenování nové generace, sekvenování třetí generace, celogenomové sekvenování, de novo sestavení genomu, algoritmy genomového sestavení

The cost of sequencing has fallen almost ten thousand times over the past ten years due to the development of second and third generation sequencers. Sequencing and assembling the whole genome sequence of an organism is thus becoming a more affordable tool which can be utilized in many fields of science. On the way to the complete DNA sequence of an organism, multiple important decisions have to be made. These are crucial for the successful assembly of high- quality whole genome sequence and regard sample preparation, choice of sequencing technique and choice of an appropriate approach to whole genome assembly. This bachelor thesis describes various methods which can be utilized in individual steps of the process and aspects to consider while making the decisions. Keywords: next generation sequencing, third generation sequencing, whole genome sequencing, de novo assembly, genome assembly algorithms