Genetická determinace a dědičnost kraniofaciálních znaků na základě vybraných lokusů DNA

Abstract

Introduction: Genetic determination of human face is clearly visible in family members. The resemblance between monozygotic twins who are genetically identical is especially remarkable. So far the possibilities of reliable prediction of the complex morphology of facial traits on the basis of genome analysis and the ability to capture the variability of human facial morphology through genotype variability are highly limited. Complete genetic basis of the physiological variability of craniofacial traits remains more or less unknown. This master's thesis was created as a pilot study of the shared project of the Laboratory of 3D Imagining and Analytical Methods and the Laboratory of Molecular Anthropology on Department of Anthropology and Human Genetics. Material and Methods: The specimen collection is composed of DNA samples derived from 30 families (29 with 4 members, 1 with 5 members) who fulfilled required criteria. Nine single nucleotide polymorphisms were chosen based on the available information. Eight of them are linked to normal facial variability and one was chosen based on the assumed function of the gene where the polymorphism is located. There were two methods of genotyping: RFLP method with the use of restriction endonuclease and SNaPshot method. Morphological data were provided by the...

Úvod: Genetická podmíněnost lidského obličeje je zřejmá při pohledu na členy rodin a pozoruhodná je podobnost monozygotních dvojčat, která jsou geneticky identická. Možnost spolehlivé predikce komplexní morfologie faciálních znaků na základě analýzy genomu a schopnost postihnout variabilitu morfologie lidského obličeje prostřednictvím variability genotypové je zatím silně omezená. Kompletní genetický podklad fyziologické variability kraniofaciláních znaků zůstává v podstatě neznámý. Tato diplomová práce vznikla jako pilotní studie společného projektu Laboratoře 3D zobrazovacích a analytických metod a Laboratoře molekulární antropologie Katedry antropologie a genetiky člověka. Materiál a metody: Soubor vzorků je tvořený 30 rodinami (29 rodin čtyřčlenných a 1 rodina pětičlenná), které splnily stanovené požadavky. Na základě dostupných informací bylo vybráno 9 jednonukleotidových polymorfismů; osm z nich je již spojováno s normální variabilitou obličeje, jeden byl vybrán na základě předpokladu funkce genu, ve kterém polymorfismus leží. Genotypizace probíhala dvěma metodami - pomocí restrikční endonukleázy metodou RFLP a metodou SNaPshot. Morfologická data byla poskytnuta Laboratoří 3D zobrazovacích a analytických metod. Závěr: Potvrdili jsme asociaci dvou polymorfismů s morfologií lidského obličeje....