Show simple item record

Genetic determination and heredity of craniofacial traits based on specific DNA loci
dc.contributor.advisorDaňková, Pavlína
dc.creatorKrálíková, Kristýna
dc.date.accessioned2019-05-03T17:39:28Z
dc.date.available2019-05-03T17:39:28Z
dc.date.issued2018
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/95294
dc.description.abstractIntroduction: Genetic determination of human face is clearly visible in family members. The resemblance between monozygotic twins who are genetically identical is especially remarkable. So far the possibilities of reliable prediction of the complex morphology of facial traits on the basis of genome analysis and the ability to capture the variability of human facial morphology through genotype variability are highly limited. Complete genetic basis of the physiological variability of craniofacial traits remains more or less unknown. This master's thesis was created as a pilot study of the shared project of the Laboratory of 3D Imagining and Analytical Methods and the Laboratory of Molecular Anthropology on Department of Anthropology and Human Genetics. Material and Methods: The specimen collection is composed of DNA samples derived from 30 families (29 with 4 members, 1 with 5 members) who fulfilled required criteria. Nine single nucleotide polymorphisms were chosen based on the available information. Eight of them are linked to normal facial variability and one was chosen based on the assumed function of the gene where the polymorphism is located. There were two methods of genotyping: RFLP method with the use of restriction endonuclease and SNaPshot method. Morphological data were provided by the...en_US
dc.description.abstractÚvod: Genetická podmíněnost lidského obličeje je zřejmá při pohledu na členy rodin a pozoruhodná je podobnost monozygotních dvojčat, která jsou geneticky identická. Možnost spolehlivé predikce komplexní morfologie faciálních znaků na základě analýzy genomu a schopnost postihnout variabilitu morfologie lidského obličeje prostřednictvím variability genotypové je zatím silně omezená. Kompletní genetický podklad fyziologické variability kraniofaciláních znaků zůstává v podstatě neznámý. Tato diplomová práce vznikla jako pilotní studie společného projektu Laboratoře 3D zobrazovacích a analytických metod a Laboratoře molekulární antropologie Katedry antropologie a genetiky člověka. Materiál a metody: Soubor vzorků je tvořený 30 rodinami (29 rodin čtyřčlenných a 1 rodina pětičlenná), které splnily stanovené požadavky. Na základě dostupných informací bylo vybráno 9 jednonukleotidových polymorfismů; osm z nich je již spojováno s normální variabilitou obličeje, jeden byl vybrán na základě předpokladu funkce genu, ve kterém polymorfismus leží. Genotypizace probíhala dvěma metodami - pomocí restrikční endonukleázy metodou RFLP a metodou SNaPshot. Morfologická data byla poskytnuta Laboratoří 3D zobrazovacích a analytických metod. Závěr: Potvrdili jsme asociaci dvou polymorfismů s morfologií lidského obličeje....cs_CZ
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakultacs_CZ
dc.subjectgenetická podmíněnost kraniofaciální morfologiecs_CZ
dc.subjectdědičnostcs_CZ
dc.subjectSNPcs_CZ
dc.subjectSNaPshotcs_CZ
dc.subjectgenetic determination of craniofacial morphologyen_US
dc.subjectheredityen_US
dc.subjectSNPen_US
dc.subjectSNaPshoten_US
dc.titleGenetická determinace a dědičnost kraniofaciálních znaků na základě vybraných lokusů DNAcs_CZ
dc.typediplomová prácecs_CZ
dcterms.created2018
dcterms.dateAccepted2018-02-20
dc.description.departmentDepartment of Anthropology and Human Geneticsen_US
dc.description.departmentKatedra antropologie a genetiky člověkacs_CZ
dc.description.facultyFaculty of Scienceen_US
dc.description.facultyPřírodovědecká fakultacs_CZ
dc.identifier.repId172526
dc.title.translatedGenetic determination and heredity of craniofacial traits based on specific DNA locien_US
dc.contributor.refereeŠimková, Halina
dc.identifier.aleph002176210
thesis.degree.nameMgr.
thesis.degree.levelnavazující magisterskécs_CZ
thesis.degree.disciplineAntropologie a genetika člověkacs_CZ
thesis.degree.disciplineAnthropology and Human Geneticsen_US
thesis.degree.programBiologiecs_CZ
thesis.degree.programBiologyen_US
uk.thesis.typediplomová prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-csPřírodovědecká fakulta::Katedra antropologie a genetiky člověkacs_CZ
uk.taxonomy.organization-enFaculty of Science::Department of Anthropology and Human Geneticsen_US
uk.faculty-name.csPřírodovědecká fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFaculty of Scienceen_US
uk.faculty-abbr.csPřFcs_CZ
uk.degree-discipline.csAntropologie a genetika člověkacs_CZ
uk.degree-discipline.enAnthropology and Human Geneticsen_US
uk.degree-program.csBiologiecs_CZ
uk.degree-program.enBiologyen_US
thesis.grade.csVýborněcs_CZ
thesis.grade.enExcellenten_US
uk.abstract.csÚvod: Genetická podmíněnost lidského obličeje je zřejmá při pohledu na členy rodin a pozoruhodná je podobnost monozygotních dvojčat, která jsou geneticky identická. Možnost spolehlivé predikce komplexní morfologie faciálních znaků na základě analýzy genomu a schopnost postihnout variabilitu morfologie lidského obličeje prostřednictvím variability genotypové je zatím silně omezená. Kompletní genetický podklad fyziologické variability kraniofaciláních znaků zůstává v podstatě neznámý. Tato diplomová práce vznikla jako pilotní studie společného projektu Laboratoře 3D zobrazovacích a analytických metod a Laboratoře molekulární antropologie Katedry antropologie a genetiky člověka. Materiál a metody: Soubor vzorků je tvořený 30 rodinami (29 rodin čtyřčlenných a 1 rodina pětičlenná), které splnily stanovené požadavky. Na základě dostupných informací bylo vybráno 9 jednonukleotidových polymorfismů; osm z nich je již spojováno s normální variabilitou obličeje, jeden byl vybrán na základě předpokladu funkce genu, ve kterém polymorfismus leží. Genotypizace probíhala dvěma metodami - pomocí restrikční endonukleázy metodou RFLP a metodou SNaPshot. Morfologická data byla poskytnuta Laboratoří 3D zobrazovacích a analytických metod. Závěr: Potvrdili jsme asociaci dvou polymorfismů s morfologií lidského obličeje....cs_CZ
uk.abstract.enIntroduction: Genetic determination of human face is clearly visible in family members. The resemblance between monozygotic twins who are genetically identical is especially remarkable. So far the possibilities of reliable prediction of the complex morphology of facial traits on the basis of genome analysis and the ability to capture the variability of human facial morphology through genotype variability are highly limited. Complete genetic basis of the physiological variability of craniofacial traits remains more or less unknown. This master's thesis was created as a pilot study of the shared project of the Laboratory of 3D Imagining and Analytical Methods and the Laboratory of Molecular Anthropology on Department of Anthropology and Human Genetics. Material and Methods: The specimen collection is composed of DNA samples derived from 30 families (29 with 4 members, 1 with 5 members) who fulfilled required criteria. Nine single nucleotide polymorphisms were chosen based on the available information. Eight of them are linked to normal facial variability and one was chosen based on the assumed function of the gene where the polymorphism is located. There were two methods of genotyping: RFLP method with the use of restriction endonuclease and SNaPshot method. Morphological data were provided by the...en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication.placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, Katedra antropologie a genetiky člověkacs_CZ
thesis.grade.code1
dc.identifier.lisID990021762100106986


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV