Show simple item record

Myelodysplastic syndromes - search for the molecular basis]
dc.contributor.advisorČermák, Jaroslav
dc.creatorBeličková, Monika
dc.date.accessioned2018-02-09T10:03:37Z
dc.date.available2018-02-09T10:03:37Z
dc.date.issued2017
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/94541
dc.description.abstractMyelodysplastic syndrome (MDS) is a heterogeneous group of clonal hematopoietic stem cell disorders with ineffective hematopoiesis. It is characterized by morphological dysplasia, peripheral cytopenias affecting one or more cell lineages and an increased risk of transformation into acute myeloid leukemia (AML). The early stages of MDS can be considered a premalignant disease. The pathogenesis of MDS has not been fully explained yet, but due to the development of molecular genetic and cytogenetic methods, the origin and development of the disease is gradually being elucidated. In addition to the cytogenetic changes that are part of the prognostic system (IPSS-R), the somatic mutations found in different genes come to the forefront of interest. However, they are not routinely used in clinical practice. One of the objectives of this study was monitoring of mutations in TP53 gene in lower-risk MDS patients who generally have a good prognosis and for whom these findings have a particularly relevant prognostic significance. We investigated a total of 154 patients with lower-risk MDS, and 13% of them had a mutation. After dividing patients according to the presence of del(5q), we observed significant differences in the incidence of the mutations. The mutations were detected in 23.6% of patients with...en_US
dc.description.abstractMyelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní skupina klonálních hematopoietických onemocnění s neefektivní hematopoézou. Je charakterizován morfologickou dysplázií, periferní cytopenií postihující jednu či více vývojových buněčných linií a zvýšeným rizikem transformace do akutní myeloidní leukemie (AML). Časné fáze MDS se dají považovat za premaligní onemocnění. Patogeneze MDS nebyla doposud dostatečně vysvětlena, ale s rozvojem molekulárně genetických a cytogenetických metod dochází postupně k objasňování vzniku a vývoje choroby. Vedle cytogenetických změn, které jsou součástí používaného prognostického systému (IPSS-R), se do popředí dostávají také somatické mutace nacházející se v různých genech. V klinické praxi však nejsou zatím rutinně používány. Jeden z cílů této práce bylo sledování mutací v genu TP53 u pacientů s nízkým rizikem MDS, kteří mají obecně dobrou prognózu a u kterých tato zjištění májí zvláště relevantní prognostický význam. Vyšetřili jsme celkem 154 pacientů s nízkým rizikem MDS a u 13% z nich jsme detekovali mutaci. Po rozdělení pacientů podle přítomnosti del(5q) jsme zjistili signifikantní rozdíly v zastoupení mutací. U 23,6% pacientů s delecí byla zachycena mutace na rozdíl od 3,8% pacientů bez delece. Multivariantní analýzou jsme zjistili, že mutace v genu TP53 (HR 3,7)...cs_CZ
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, 1. lékařská fakultacs_CZ
dc.subjectMyelodysplastický syndromcs_CZ
dc.subjectmutace v genu TP53cs_CZ
dc.subjecthypometylační léčbacs_CZ
dc.subjectasociační studiecs_CZ
dc.subjectjednonukleotidové polymorfismycs_CZ
dc.subjectMyelodysplastic syndromeen_US
dc.subjectmutations in TP53 geneen_US
dc.subjecthypomethylation therapyen_US
dc.subjectassociation studyen_US
dc.subjectsingle nucleotide polymorphismsen_US
dc.titleMyelodysplastický syndrom - hledání molekulární podstatycs_CZ
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2017
dcterms.dateAccepted2017-09-19
dc.description.departmentÚstav klinické a experimentální hematologie 1. LF UK v Praze a ÚHKTcs_CZ
dc.description.departmentInstitute of Clinical and Experimental Haematology First Faculty of Medicineen_US
dc.description.facultyFirst Faculty of Medicineen_US
dc.description.faculty1. lékařská fakultacs_CZ
dc.identifier.repId60772
dc.title.translatedMyelodysplastic syndromes - search for the molecular basis]en_US
dc.contributor.refereeDivoký, Vladimír
dc.contributor.refereePospíšilová, Dagmar
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.programMolecular and Cell Biology, Genetics and Virologyen_US
thesis.degree.programMolekulární a buněčná biologie, genetika a virologiecs_CZ
uk.faculty-name.cs1. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFirst Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs1.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csMolekulární a buněčná biologie, genetika a virologiecs_CZ
uk.degree-program.enMolecular and Cell Biology, Genetics and Virologyen_US
thesis.grade.csProspělcs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csMyelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní skupina klonálních hematopoietických onemocnění s neefektivní hematopoézou. Je charakterizován morfologickou dysplázií, periferní cytopenií postihující jednu či více vývojových buněčných linií a zvýšeným rizikem transformace do akutní myeloidní leukemie (AML). Časné fáze MDS se dají považovat za premaligní onemocnění. Patogeneze MDS nebyla doposud dostatečně vysvětlena, ale s rozvojem molekulárně genetických a cytogenetických metod dochází postupně k objasňování vzniku a vývoje choroby. Vedle cytogenetických změn, které jsou součástí používaného prognostického systému (IPSS-R), se do popředí dostávají také somatické mutace nacházející se v různých genech. V klinické praxi však nejsou zatím rutinně používány. Jeden z cílů této práce bylo sledování mutací v genu TP53 u pacientů s nízkým rizikem MDS, kteří mají obecně dobrou prognózu a u kterých tato zjištění májí zvláště relevantní prognostický význam. Vyšetřili jsme celkem 154 pacientů s nízkým rizikem MDS a u 13% z nich jsme detekovali mutaci. Po rozdělení pacientů podle přítomnosti del(5q) jsme zjistili signifikantní rozdíly v zastoupení mutací. U 23,6% pacientů s delecí byla zachycena mutace na rozdíl od 3,8% pacientů bez delece. Multivariantní analýzou jsme zjistili, že mutace v genu TP53 (HR 3,7)...cs_CZ
uk.abstract.enMyelodysplastic syndrome (MDS) is a heterogeneous group of clonal hematopoietic stem cell disorders with ineffective hematopoiesis. It is characterized by morphological dysplasia, peripheral cytopenias affecting one or more cell lineages and an increased risk of transformation into acute myeloid leukemia (AML). The early stages of MDS can be considered a premalignant disease. The pathogenesis of MDS has not been fully explained yet, but due to the development of molecular genetic and cytogenetic methods, the origin and development of the disease is gradually being elucidated. In addition to the cytogenetic changes that are part of the prognostic system (IPSS-R), the somatic mutations found in different genes come to the forefront of interest. However, they are not routinely used in clinical practice. One of the objectives of this study was monitoring of mutations in TP53 gene in lower-risk MDS patients who generally have a good prognosis and for whom these findings have a particularly relevant prognostic significance. We investigated a total of 154 patients with lower-risk MDS, and 13% of them had a mutation. After dividing patients according to the presence of del(5q), we observed significant differences in the incidence of the mutations. The mutations were detected in 23.6% of patients with...en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, 1. lékařská fakulta, Ústav klinické a experimentální hematologie 1. LF UK v Praze a ÚHKTcs_CZ


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 3-5, 116 36 Praha; email: dspace (at) is.cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV