Show simple item record

The role of mitochondria in the pathogenesis of Huntington's disease
dc.contributor.advisorHansíková, Hana
dc.creatorŘeháková, Kateřina
dc.date.accessioned2021-03-23T22:07:19Z
dc.date.available2021-03-23T22:07:19Z
dc.date.issued2017
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/87592
dc.description.abstractHuntingtonova nemoc (HD) je neurodegenerativní onemocnění postihující nervový systém. Je způsobená mutací genu kódující protein huntingtin. Mutace se projevuje znásobením tripletů CAG. Huntingtin je přítomný především v cytoplazmě. Interaguje s mnoha proteiny a role svou roli také při transkripci a buněčném transportu. Dále se také účastní správné regulace embryonálního vývoje a vývoje nervové tkáně. Je známo, že mutovaný huntingtin způsobuje vznik oxidačního stresu, poruchy biogeneze mitochondrií a poruchy OXPHOS. Diagnostika Huntingtonovy nemoci je založena na laboratorním vyšetření přítomnosti alely predisponující ke vzniku nemoci. Klinický obraz je také důležitou součástí diagnostiky. Pacient vykazuje neovladatelné choreatické pohyby těla a různě rozsáhlé demence. Cílem bakalářské práce bylo v teoretické části popsat hlavní charakteristiky Huntingtonovy nemoci se zaměřením dopadu HD na mitochondriální energetický metabolismus. V praktické části bylo cílem analyzovat respiraci mitochondrií pomocí vysoce citlivé polarografie v souboru 3 linií fibroblastů od pacientů s HD. Polarografická analýza ukázala, že respirace fibroblastů od pacientů s HD byla snížená ve srovnání s kontrolními liniemi. V naší studii se HD nejvíce projevila poškozením komplexu II oxidační fosforylace. Klíčová slova:...cs_CZ
dc.description.abstractHuntington's disease is a neurodegenerative disease affecting the nervous system. It is caused by the mutation of the huntingtin protein coding gene. The mutation is manifested by the multiplication of CAG triplets. Huntingtin is present more in the cytoplasm. It interacts with many proteins and has roles also in transcription and cell transport. Huntingtin also participates in correct regulation of embryonic development and development of nerve tissue. Mutant huntingtin causes oxidative stress, mitochondrial biogenesis and OXPHOS disorders. Diagnosis of Huntington's disease is based on a laboratory examination of the presence of an allele predisposing to the disease. Clinical imaging is also an important part of diagnostics. The patient exhibits uncontrollable choreatic body movements and dementia. The aim of the thesis was to describe the main characteristics of Huntington's disease with the focus of HD on mitochondrial energy metabolism. In the practical part, the aim was to analyze mitochondrial respiration by high resolution polarography in a set of 3 fibroblast lines from patients with Huntington's disease. Polarographic analyses showed that respiration of HD fibroblasts was decreased in comparison with controls. We found that complex II of oxidative phosphorylation was most affected in HD...en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakultacs_CZ
dc.subjectHuntingtonova nemoccs_CZ
dc.subjecthuntingtincs_CZ
dc.subjectglutamincs_CZ
dc.subjectOXPHOScs_CZ
dc.subjectHuntington's diseaseen_US
dc.subjecthuntingtinen_US
dc.subjectglutamineen_US
dc.subjectOXPHOSen_US
dc.titleÚloha mitochondrií v patogenezi Huntingtonovy nemocics_CZ
dc.typebakalářská prácecs_CZ
dcterms.created2017
dcterms.dateAccepted2017-06-12
dc.description.departmentDepartment of Biochemistryen_US
dc.description.departmentKatedra biochemiecs_CZ
dc.description.facultyFaculty of Scienceen_US
dc.description.facultyPřírodovědecká fakultacs_CZ
dc.identifier.repId170976
dc.title.translatedThe role of mitochondria in the pathogenesis of Huntington's diseaseen_US
dc.contributor.refereeKohoutová, Michaela
dc.identifier.aleph002149287
thesis.degree.nameBc.
thesis.degree.levelbakalářskécs_CZ
thesis.degree.disciplineBiochemistryen_US
thesis.degree.disciplineBiochemiecs_CZ
thesis.degree.programBiochemistryen_US
thesis.degree.programBiochemiecs_CZ
uk.thesis.typebakalářská prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-csPřírodovědecká fakulta::Katedra biochemiecs_CZ
uk.taxonomy.organization-enFaculty of Science::Department of Biochemistryen_US
uk.faculty-name.csPřírodovědecká fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFaculty of Scienceen_US
uk.faculty-abbr.csPřFcs_CZ
uk.degree-discipline.csBiochemiecs_CZ
uk.degree-discipline.enBiochemistryen_US
uk.degree-program.csBiochemiecs_CZ
uk.degree-program.enBiochemistryen_US
thesis.grade.csVýborněcs_CZ
thesis.grade.enExcellenten_US
uk.abstract.csHuntingtonova nemoc (HD) je neurodegenerativní onemocnění postihující nervový systém. Je způsobená mutací genu kódující protein huntingtin. Mutace se projevuje znásobením tripletů CAG. Huntingtin je přítomný především v cytoplazmě. Interaguje s mnoha proteiny a role svou roli také při transkripci a buněčném transportu. Dále se také účastní správné regulace embryonálního vývoje a vývoje nervové tkáně. Je známo, že mutovaný huntingtin způsobuje vznik oxidačního stresu, poruchy biogeneze mitochondrií a poruchy OXPHOS. Diagnostika Huntingtonovy nemoci je založena na laboratorním vyšetření přítomnosti alely predisponující ke vzniku nemoci. Klinický obraz je také důležitou součástí diagnostiky. Pacient vykazuje neovladatelné choreatické pohyby těla a různě rozsáhlé demence. Cílem bakalářské práce bylo v teoretické části popsat hlavní charakteristiky Huntingtonovy nemoci se zaměřením dopadu HD na mitochondriální energetický metabolismus. V praktické části bylo cílem analyzovat respiraci mitochondrií pomocí vysoce citlivé polarografie v souboru 3 linií fibroblastů od pacientů s HD. Polarografická analýza ukázala, že respirace fibroblastů od pacientů s HD byla snížená ve srovnání s kontrolními liniemi. V naší studii se HD nejvíce projevila poškozením komplexu II oxidační fosforylace. Klíčová slova:...cs_CZ
uk.abstract.enHuntington's disease is a neurodegenerative disease affecting the nervous system. It is caused by the mutation of the huntingtin protein coding gene. The mutation is manifested by the multiplication of CAG triplets. Huntingtin is present more in the cytoplasm. It interacts with many proteins and has roles also in transcription and cell transport. Huntingtin also participates in correct regulation of embryonic development and development of nerve tissue. Mutant huntingtin causes oxidative stress, mitochondrial biogenesis and OXPHOS disorders. Diagnosis of Huntington's disease is based on a laboratory examination of the presence of an allele predisposing to the disease. Clinical imaging is also an important part of diagnostics. The patient exhibits uncontrollable choreatic body movements and dementia. The aim of the thesis was to describe the main characteristics of Huntington's disease with the focus of HD on mitochondrial energy metabolism. In the practical part, the aim was to analyze mitochondrial respiration by high resolution polarography in a set of 3 fibroblast lines from patients with Huntington's disease. Polarographic analyses showed that respiration of HD fibroblasts was decreased in comparison with controls. We found that complex II of oxidative phosphorylation was most affected in HD...en_US
uk.file-availabilityV
uk.grantorUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, Katedra biochemiecs_CZ
thesis.grade.code1
dc.contributor.consultantHudeček, Jiří
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.thesis.defenceStatusO


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV