Prenatální diagnostika cystické fibrózy a chorob s expanzemi trinukleotidů - výuka na středních školách

Abstract

Cystická fibróza a choroby s expanzemi trinukleotidů jsou závažná dědičná onemocnění, která slouží v mé diplomové práci jako modelové příklady vhodné pro výuku zajímavých témat lidské genetiky na středních školách. Pomocí vhodné metody prenatálně-genetického vyšetření je možné v rizikových rodinách určit diagnózu vyvíjejícího se plodu a stanovit odpovídající prognózu v dalším prenatálním a postnatálním vývoji. Praktická část práce je věnována obsahové analýze učebnic biologie pro střední školy a přípravě modelové hodiny genetiky na středních školách. Cílem obsahové analýzy učebnic biologie pro střední školy bylo vyhodnocení jednotlivých učebnic dle několika předem zvolených kritérií. Cílem prezentace navržené modelové hodiny bylo na základě odpovědí získaných z dotazníků zjistit, zda se žáci vyšších ročníků středních škol zajímají o předmět genetiky, dále zjistit, co žáky na hodinách nejvíce zaujalo, případně čemu nerozuměli a co se jim zdálo být obtížné. Hodina byla vedena formou odborného semináře, metodou výuky byla přednáška. Z vybraných učebnic biologie pro střední školy byla na základě průměrného hodnocení nejlépe vyhodnocena učebnice Biologie pro gymnázia od autorů Jelínka, J. a Zicháčka, V., která je na zkoumaných školách využívána jako studijní materiál. Z dotazovaných žáků středních škol...

Cystic fibrosis and diseases associated with trinucleotide expansions are serious hereditary disease that serves in my Diploma thesis as role models suitable for teaching interesting topics of human genetics at secondary schools. By using appropriate methods of prenatal genetic treatment, it is possible to make a diagnosis of the developing fetus and to determine a corresponding prognosis in next prenatal and postnatal development in families at risk. The practical part of the thesis is devoted to the content analysis of biology schoolbooks for secondary schools and to the preparation of a prototype class of genetics at secondary schools. The aim of the content analysis of biology schoolbooks for secondary schools is the evaluation of various textbooks according to several preselected criteria. The aim of the presentation of the proposed prototype class was to determine, based on the responses obtained from the questionnaires, whether pupils of higher grades of secondary schools are interested in the subject matter of genetics, to find out what engaged their attention the most during the lessons or what they did not understand and what they considered as difficult. The lesson was conducted as a specialized seminar, the teaching method was a lecture. From the selected biology schoolbooks for...