Show simple item record

Molecular basis of phenotypic variability in male and female patients with Fabry disease
dc.contributor.advisorDvořáková, Lenka
dc.creatorRieger, Vojtěch
dc.date.accessioned2017-06-01T00:44:32Z
dc.date.available2017-06-01T00:44:32Z
dc.date.issued2016
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/75220
dc.description.abstractFabryho choroba je X vázaným onemocněním způsobeným mutací v genu GLA, který kóduje lysozomální enzym α-galaktosidázu A. Defekt enzymu vede k progresivnímu ukládání neutrálních glykosfingolipidů v lysozomech, což má významné fyziologické implikace. Fabryho choroba je velmi variabilní ve svém klinickém projevu. Příčinou je kombinace mnoha faktorů, z nichž ne všechny jsou známé. Ačkoli heterozygotní ženy jsou nositelkami i zdravé alely, nejsou asymptomatické a onemocnění se u nich manifestuje, sic obvykle v mírnější podobě. Jelikož u žen dochází k inaktivaci jednoho z X gonozomů, může dojít k vychýlení poměru gonozomů ve prospěch mutované alely, a tedy pravděpodobně ke zvýšení závažnosti projevu. Na téma zešikmení X inaktivace u pacientek byly publikovány četné studie s protichůdnými závěry. Účelem této práce je zhodnotit původce fenotypové variability u hemizygotů a u heterozygotek se zešikmením X inaktivace.cs_CZ
dc.description.abstractFabry disease is an X linked illness caused by mutation in the GLA gene which codes lysosomal enzyme α-galactosidase A. The defect of this enzyme leads to progressive storage of neutral glycosphigolipids in the lysosomes which has significant physiological implications. Fabry disease has very variable clinical manifestations because of the combination of many factors, yet not all of them are known. Even though heterozygotic women carry also a wild type allel, they are not asymptomatic. Their symptoms, however, are usually in a milder form. Due the random inactivation of one of the X gonosomes, there is a posibility of skewed X inactivation pattern, which may inflict an increase of symptoms on the disordered woman. Many studies concerning X inactivation have been published, however their conclusions were contradictory. The purpose of this work is to summarise the causes of fenotypic variability in hemizygotes and heterozygotes with skewed X inactivation.en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakultacs_CZ
dc.subjectFabryho chorobacs_CZ
dc.subjectα-galaktosidáza Acs_CZ
dc.subjectgen GLAcs_CZ
dc.subjectneutrální glykosfingolipidycs_CZ
dc.subjectX inaktivacecs_CZ
dc.subjectheterozygotkycs_CZ
dc.subjectFabry diseaseen_US
dc.subjectα-galactosidase Aen_US
dc.subjectGLA geneen_US
dc.subjectneutral glycosphyngolipidsen_US
dc.subjectX inactivationen_US
dc.subjectheterozygotesen_US
dc.titleMolekulární podstata variability fenotypů u pacientek a pacientů s Fabryho choroboucs_CZ
dc.typebakalářská prácecs_CZ
dcterms.created2016
dcterms.dateAccepted2016-09-08
dc.description.departmentDepartment of Cell Biologyen_US
dc.description.departmentKatedra buněčné biologiecs_CZ
dc.description.facultyPřírodovědecká fakultacs_CZ
dc.description.facultyFaculty of Scienceen_US
dc.identifier.repId173117
dc.title.translatedMolecular basis of phenotypic variability in male and female patients with Fabry diseaseen_US
dc.contributor.refereeRothová, Olga
dc.identifier.aleph002103099
thesis.degree.nameBc.
thesis.degree.levelbakalářskécs_CZ
thesis.degree.disciplineMolekulární biologie a biochemie organismůcs_CZ
thesis.degree.disciplineMolecular Biology and Biochemistry of Organismsen_US
thesis.degree.programSpeciální chemicko-biologické oborycs_CZ
thesis.degree.programSpecial Chemical and Biological Programmesen_US
uk.faculty-name.csPřírodovědecká fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFaculty of Scienceen_US
uk.faculty-abbr.csPřFcs_CZ
uk.degree-discipline.csMolekulární biologie a biochemie organismůcs_CZ
uk.degree-discipline.enMolecular Biology and Biochemistry of Organismsen_US
uk.degree-program.csSpeciální chemicko-biologické oborycs_CZ
uk.degree-program.enSpecial Chemical and Biological Programmesen_US
thesis.grade.csDobřecs_CZ
thesis.grade.enGooden_US
uk.abstract.csFabryho choroba je X vázaným onemocněním způsobeným mutací v genu GLA, který kóduje lysozomální enzym α-galaktosidázu A. Defekt enzymu vede k progresivnímu ukládání neutrálních glykosfingolipidů v lysozomech, což má významné fyziologické implikace. Fabryho choroba je velmi variabilní ve svém klinickém projevu. Příčinou je kombinace mnoha faktorů, z nichž ne všechny jsou známé. Ačkoli heterozygotní ženy jsou nositelkami i zdravé alely, nejsou asymptomatické a onemocnění se u nich manifestuje, sic obvykle v mírnější podobě. Jelikož u žen dochází k inaktivaci jednoho z X gonozomů, může dojít k vychýlení poměru gonozomů ve prospěch mutované alely, a tedy pravděpodobně ke zvýšení závažnosti projevu. Na téma zešikmení X inaktivace u pacientek byly publikovány četné studie s protichůdnými závěry. Účelem této práce je zhodnotit původce fenotypové variability u hemizygotů a u heterozygotek se zešikmením X inaktivace.cs_CZ
uk.abstract.enFabry disease is an X linked illness caused by mutation in the GLA gene which codes lysosomal enzyme α-galactosidase A. The defect of this enzyme leads to progressive storage of neutral glycosphigolipids in the lysosomes which has significant physiological implications. Fabry disease has very variable clinical manifestations because of the combination of many factors, yet not all of them are known. Even though heterozygotic women carry also a wild type allel, they are not asymptomatic. Their symptoms, however, are usually in a milder form. Due the random inactivation of one of the X gonosomes, there is a posibility of skewed X inactivation pattern, which may inflict an increase of symptoms on the disordered woman. Many studies concerning X inactivation have been published, however their conclusions were contradictory. The purpose of this work is to summarise the causes of fenotypic variability in hemizygotes and heterozygotes with skewed X inactivation.en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, Katedra buněčné biologiecs_CZ


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 3-5, 116 36 Praha; email: dspace (at) is.cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV