Show simple item record

Genetic and Ethiopatogenetic Aspects of the Restless Legs Syndrome
dc.contributor.advisorNevšímalová, Soňa
dc.creatorKemlink, David
dc.date.accessioned2018-09-18T08:13:45Z
dc.date.available2018-09-18T08:13:45Z
dc.date.issued2006
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/7512
dc.description.abstractSyndrom neklidných nohou (RLS) je senzomotorické onemocnění charakterizované nucením к pohybu dolními končetinami, které bývá často spojeno s nepříjemnými vjemy. Obtíže jsou zmírňovány pohybem, a naopak se zhoršují v klidu, zejména na lůžku a zabraňují klidnému spánku. Tyto příznaky vykazují cirkadiánní rytmicitu s maximem ve večerních hodinách a první polovině noci. Diagnóza je stanovována na základě anamnestických údajů splňujících definovaná kritéria. V evropských zemích vykazuje RLS vysokou prevalenci, okolo 10 procent, a je až dvakrát častější u žen. Onemocnění se vyskytuje ve formě sekundární a idiopatické. U idiopatické formy je přibližně v polovině případů popisována pozitivní rodinná anamnéza. V literatuře byly dosud popsány tři lokusy ve vazbě s předpokládanými genetickými determinantami pro RLS na chromozomech 12, 14 a 9 (RLS1, RLS2 a RLS3). Další dva lokusy na chromozomech 4 a 17 byly objeveny v dosud nepublikované studii. Recentní práce se přiklánějí ke komplexnímu genetickému podmínění RLS. Cílem studie bylo porovnat klinické a laboratorní parametry mezi familiárními a sporadickými formami. V rodinách, kde se RLS vyskytuje, bylo záměrem ověřit již popsané lokusy, eventuálně vyhledat další. U pacientů trpících RLS byly kromě klinického vyšetření stanoveny hematologické a biochemické ukazatele...cs_CZ
dc.description.abstractThe restless legs syndrome (RLS) is a sensomotor disoder characterized by urge to move lower extremities and this urge is usualy associated with unpleasnat sensations. The symtoms of RLS are alleviated with movement and, on the contrary, worsen during rest. The urge presents circadian rhytmicity peaking in the evening and the first half of night. The diagnosis of RLS is set according to patients' history fulfilling the essential criteria. The prevalence of RLS is quite high in western countries about 11%, women being affected twice as often as men. The disease has two forms, secondary and idiopathic. In the idiopathic RLS, positive family history is observed at about 50% of cases. There are already 3 genetic susceptibility loci on chromosomes 12, 14 and 9 published to be linked with RLS (RLS1, RLS2 a RLS3). Furhter 2 new loci were identified on chromosomes 17 and 4 insofar unpublished study. The current opinion suggests a complex model of inheritance in RLS. The aim of this project was to compare clinical and laboratory parameters in sporadic to familiar RLS and in families affected by RLS to confirm linkage previously detected loci, and eventually discover new susceptibility loci. The RLS patients were appart clinical evaluation examined with a set of hematological and biochemical tests, incuding...en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, 1. lékařská fakultacs_CZ
dc.titleGenetické a etiopatogenetické aspekty syndromu neklidných nohoucs_CZ
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2006
dcterms.dateAccepted2006-09-25
dc.description.departmentDepartment of Neurology First Faculty of Medicine and General University Hospital in Pragueen_US
dc.description.departmentNeurologická klinika 1. LF UK a VFN v Prazecs_CZ
dc.description.facultyFirst Faculty of Medicineen_US
dc.description.faculty1. lékařská fakultacs_CZ
dc.identifier.repId121606
dc.title.translatedGenetic and Ethiopatogenetic Aspects of the Restless Legs Syndromeen_US
dc.contributor.refereeMartásek, Pavel
dc.contributor.refereeSeeman, Pavel
dc.identifier.aleph000826099
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.programNeurosciencesen_US
thesis.degree.programNeurovědycs_CZ
uk.faculty-name.cs1. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFirst Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs1.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csNeurovědycs_CZ
uk.degree-program.enNeurosciencesen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csSyndrom neklidných nohou (RLS) je senzomotorické onemocnění charakterizované nucením к pohybu dolními končetinami, které bývá často spojeno s nepříjemnými vjemy. Obtíže jsou zmírňovány pohybem, a naopak se zhoršují v klidu, zejména na lůžku a zabraňují klidnému spánku. Tyto příznaky vykazují cirkadiánní rytmicitu s maximem ve večerních hodinách a první polovině noci. Diagnóza je stanovována na základě anamnestických údajů splňujících definovaná kritéria. V evropských zemích vykazuje RLS vysokou prevalenci, okolo 10 procent, a je až dvakrát častější u žen. Onemocnění se vyskytuje ve formě sekundární a idiopatické. U idiopatické formy je přibližně v polovině případů popisována pozitivní rodinná anamnéza. V literatuře byly dosud popsány tři lokusy ve vazbě s předpokládanými genetickými determinantami pro RLS na chromozomech 12, 14 a 9 (RLS1, RLS2 a RLS3). Další dva lokusy na chromozomech 4 a 17 byly objeveny v dosud nepublikované studii. Recentní práce se přiklánějí ke komplexnímu genetickému podmínění RLS. Cílem studie bylo porovnat klinické a laboratorní parametry mezi familiárními a sporadickými formami. V rodinách, kde se RLS vyskytuje, bylo záměrem ověřit již popsané lokusy, eventuálně vyhledat další. U pacientů trpících RLS byly kromě klinického vyšetření stanoveny hematologické a biochemické ukazatele...cs_CZ
uk.abstract.enThe restless legs syndrome (RLS) is a sensomotor disoder characterized by urge to move lower extremities and this urge is usualy associated with unpleasnat sensations. The symtoms of RLS are alleviated with movement and, on the contrary, worsen during rest. The urge presents circadian rhytmicity peaking in the evening and the first half of night. The diagnosis of RLS is set according to patients' history fulfilling the essential criteria. The prevalence of RLS is quite high in western countries about 11%, women being affected twice as often as men. The disease has two forms, secondary and idiopathic. In the idiopathic RLS, positive family history is observed at about 50% of cases. There are already 3 genetic susceptibility loci on chromosomes 12, 14 and 9 published to be linked with RLS (RLS1, RLS2 a RLS3). Furhter 2 new loci were identified on chromosomes 17 and 4 insofar unpublished study. The current opinion suggests a complex model of inheritance in RLS. The aim of this project was to compare clinical and laboratory parameters in sporadic to familiar RLS and in families affected by RLS to confirm linkage previously detected loci, and eventually discover new susceptibility loci. The RLS patients were appart clinical evaluation examined with a set of hematological and biochemical tests, incuding...en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication.placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, 1. lékařská fakulta, Neurologická klinika 1. LF UK a VFN v Prazecs_CZ
thesis.grade.codeP


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 3-5, 116 36 Praha; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV