Show simple item record

3D morphometric facial analysis in Williams, Noonan and DiGeorge syndrome patients
3D morfometrická analýza obličeje pacientů s Williamsovým, Noonanové a DiGeorgeovým syndromem
dc.contributor.advisorVelemínská, Jana
dc.creatorČaplovičová, Martina
dc.date.accessioned2021-03-26T16:01:30Z
dc.date.available2021-03-26T16:01:30Z
dc.date.issued2016
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/74552
dc.description.abstractCieľom diplomovej práce bolo zhodnotiť morfologické odchýlky pacientov s Williamsovým (WBS), Noonanovej (NS) a Digeorgeovým syndrómom (DGS) a zároveň vyhodnotiť zmeny morfológie ich tváre počas rastu. Celkovo bolo k dispozícii 57 3D faciálnych skenov pacientov v rôznom veku, z toho 12 WBS, 20 NS a 25 DGS a 31 skenov kontrolných subjektov. Hodnotenie prebehlo na základe metód geometrickej morfometrie, konkrétne využitím coherent point drift - dense correspondence analýzy, metódy superprojekcie, per vertex t-testu a analýzy hlavných komponentov. Štatisticky významné rozdiely v morfológii tváre boli preukázané pre všetky syndrómy versus kontrola. Zistené morfologické odchýlky pre WBS (zúženie čela, bitemporálne zúženie, periorbitálny edém, guľovitý a kraniálne smerujúci hrot nosa, sploštená infraorbitálna oblasť, protrúzia oboch pier, špicatá brada) vo väčšine prípadov potvrdzujú doterajšie poznatky o typických dysmorfiách. Znaky pre WBS sú teda výrazne špecifické a manifestované u väčšiny pacientov. V priebehu ontogenézy dochádza k zvýrazňovaniu dysmorfií súvisiacich so zvyšujúcou sa konvexitou tváre, zatiaľ čo ostatné typické znaky ostávajú relatívne nemenné. Na rozdiel od kontroly dochádza u WBS vekom k retrúzii brady. Zistené dysmorfie NS (menej vystupujúce nadočnicové oblúky, prominujúca oblasť...cs_CZ
dc.description.abstractThe aim of the thesis was to evaluate facial dysmorphism in Williams (WBS), Noonan (NS) and DiGeorge syndrome (DGS) patients and also to evaluate changes in the morphology of the face during growth. In total 57 3D facial scans of patients of all ages were analysed, including 12 WBS, 20 NS, 25 DGS and 31 scans of control subjects. The evaluation has been carried out using methods of geometric morphometry, namely by coherent point drift - dense correspondence analysis, superprojection of mean faces, per vertex t-test and principal component analysis. Statistically significant differences in the facial morphology were shown for all the syndromes vs. control. Observed dysmorphies in WBS (narrow forehead, bitemporal narrowing, periorbital fullness, bulbous and anteverted nasal tip, malar flattening, protrusion of both lips, pointed chin) mostly confirmed existing knowledge of the typical phenotype. The morphology in WBS is thus strongly specific and manifested in most of the patients. During ontogeny, the dysmorphic features associated with increased facial convexity become pronounced, while the other typical features remain relatively stable. In contrast to the control, the retrusion of the chin occurs during the development. Observed dysmorphic traits in NS (less prominent supraorbital ridges,...en_US
dc.languageSlovenčinacs_CZ
dc.language.isosk_SK
dc.publisherUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakultacs_CZ
dc.subjectfacial shape and sizeen_US
dc.subjectsurface modelen_US
dc.subjectontogenetic trajectoryen_US
dc.subject3D imagingen_US
dc.subjectgeometric morphometryen_US
dc.subjectdysmorphologyen_US
dc.subjectWilliams syndromeen_US
dc.subjectNoonan syndromeen_US
dc.subjectDiGeorge syndromeen_US
dc.subjectforma a tvar tvárecs_CZ
dc.subjectpovrchový modelcs_CZ
dc.subjectontogenetické trajektóriecs_CZ
dc.subject3D zobrazovacie metódycs_CZ
dc.subjectgeometrická morfometriacs_CZ
dc.subjectdysmorfológiacs_CZ
dc.subjectWilliamsov syndrómcs_CZ
dc.subjectNoonanovej syndrómcs_CZ
dc.subjectDiGeorgeov syndrómcs_CZ
dc.title3D morfometrická analýza tváre pacientov s Williamsovým, Noonanovej a DiGeorgeovým syndrómomsk_SK
dc.typediplomová prácecs_CZ
dcterms.created2016
dcterms.dateAccepted2016-09-15
dc.description.departmentKatedra antropologie a genetiky člověkacs_CZ
dc.description.departmentDepartment of Anthropology and Human Geneticsen_US
dc.description.facultyPřírodovědecká fakultacs_CZ
dc.description.facultyFaculty of Scienceen_US
dc.identifier.repId151160
dc.title.translated3D morphometric facial analysis in Williams, Noonan and DiGeorge syndrome patientsen_US
dc.title.translated3D morfometrická analýza obličeje pacientů s Williamsovým, Noonanové a DiGeorgeovým syndromemcs_CZ
dc.contributor.refereeNeščáková, Eva
dc.identifier.aleph002104672
thesis.degree.nameMgr.
thesis.degree.levelnavazující magisterskécs_CZ
thesis.degree.disciplineAnthropology and Human Geneticsen_US
thesis.degree.disciplineAntropologie a genetika člověkacs_CZ
thesis.degree.programBiologiecs_CZ
thesis.degree.programBiologyen_US
uk.thesis.typediplomová prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-csPřírodovědecká fakulta::Katedra antropologie a genetiky člověkacs_CZ
uk.taxonomy.organization-enFaculty of Science::Department of Anthropology and Human Geneticsen_US
uk.faculty-name.csPřírodovědecká fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFaculty of Scienceen_US
uk.faculty-abbr.csPřFcs_CZ
uk.degree-discipline.csAntropologie a genetika člověkacs_CZ
uk.degree-discipline.enAnthropology and Human Geneticsen_US
uk.degree-program.csBiologiecs_CZ
uk.degree-program.enBiologyen_US
thesis.grade.csVýborněcs_CZ
thesis.grade.enExcellenten_US
uk.abstract.csCieľom diplomovej práce bolo zhodnotiť morfologické odchýlky pacientov s Williamsovým (WBS), Noonanovej (NS) a Digeorgeovým syndrómom (DGS) a zároveň vyhodnotiť zmeny morfológie ich tváre počas rastu. Celkovo bolo k dispozícii 57 3D faciálnych skenov pacientov v rôznom veku, z toho 12 WBS, 20 NS a 25 DGS a 31 skenov kontrolných subjektov. Hodnotenie prebehlo na základe metód geometrickej morfometrie, konkrétne využitím coherent point drift - dense correspondence analýzy, metódy superprojekcie, per vertex t-testu a analýzy hlavných komponentov. Štatisticky významné rozdiely v morfológii tváre boli preukázané pre všetky syndrómy versus kontrola. Zistené morfologické odchýlky pre WBS (zúženie čela, bitemporálne zúženie, periorbitálny edém, guľovitý a kraniálne smerujúci hrot nosa, sploštená infraorbitálna oblasť, protrúzia oboch pier, špicatá brada) vo väčšine prípadov potvrdzujú doterajšie poznatky o typických dysmorfiách. Znaky pre WBS sú teda výrazne špecifické a manifestované u väčšiny pacientov. V priebehu ontogenézy dochádza k zvýrazňovaniu dysmorfií súvisiacich so zvyšujúcou sa konvexitou tváre, zatiaľ čo ostatné typické znaky ostávajú relatívne nemenné. Na rozdiel od kontroly dochádza u WBS vekom k retrúzii brady. Zistené dysmorfie NS (menej vystupujúce nadočnicové oblúky, prominujúca oblasť...cs_CZ
uk.abstract.enThe aim of the thesis was to evaluate facial dysmorphism in Williams (WBS), Noonan (NS) and DiGeorge syndrome (DGS) patients and also to evaluate changes in the morphology of the face during growth. In total 57 3D facial scans of patients of all ages were analysed, including 12 WBS, 20 NS, 25 DGS and 31 scans of control subjects. The evaluation has been carried out using methods of geometric morphometry, namely by coherent point drift - dense correspondence analysis, superprojection of mean faces, per vertex t-test and principal component analysis. Statistically significant differences in the facial morphology were shown for all the syndromes vs. control. Observed dysmorphies in WBS (narrow forehead, bitemporal narrowing, periorbital fullness, bulbous and anteverted nasal tip, malar flattening, protrusion of both lips, pointed chin) mostly confirmed existing knowledge of the typical phenotype. The morphology in WBS is thus strongly specific and manifested in most of the patients. During ontogeny, the dysmorphic features associated with increased facial convexity become pronounced, while the other typical features remain relatively stable. In contrast to the control, the retrusion of the chin occurs during the development. Observed dysmorphic traits in NS (less prominent supraorbital ridges,...en_US
uk.file-availabilityV
uk.grantorUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, Katedra antropologie a genetiky člověkacs_CZ
thesis.grade.code1
dc.contributor.consultantZemková, Daniela
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.thesis.defenceStatusO


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV