Show simple item record

Pathogenesis of Huntington's disease in peripheral tissues
Patogeneze Huntingtonovy choroby v periferních tkáních
dc.contributor.advisorMotlík, Jan
dc.creatorVachútová, Dominika
dc.date.accessioned2021-03-26T13:38:33Z
dc.date.available2021-03-26T13:38:33Z
dc.date.issued2014
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/72828
dc.description.abstractHuntingtonova choroba (HD) je neurodegeneratívne autozomálne dominantné dedičné ochorenie s nástupom prejavov až v dospelosti. Ochorenie je spôsobené expanziou CAG repetícií v géne pre proteín huntingtin, ktorý je exprimovaný vo väčšine tkanív. HD je charakteristická predovšetkým odumieraním buniek bazálnych ganglií a mozgovej kôry, ale poškodenie huntingtinu má závažný dopad aj na periférne tkanivá. Boli zistené závažné srdečné dysfunkcie, strata váhy, narušenie energetického metabolizmu, pozmenená glukózová homeostáza, atrofia svalstva a veľa ďalších. Mechanizmy týchto zmien nie sú stále dostatočne popísané a ani neexistuje adekvátna liečba. Kľúčové slová: Huntingtonova choroba, mutovaný huntingtin, CAG opakovanie, periférne tkanivocs_CZ
dc.description.abstractHuntington's disease (HD) is an autosomal dominant inherited disorder with manifest of symptoms around the age of 40. This disorder is caused by an expansion of CAG repeats in huntingtin gene, Huntingtin (Htt) is a protein expressed in almost all tissues. HD is mainly characterized by neurodegeneration in the basal ganglia and cerebral cortex, but mutation in huntingtin have also serious influence on peripheral tissues. Many studies show serious heart dysfunction, weight loss, altered glucose homeostasis, impairment of energetic metabolism and muscular atrophy in HD patients and animal models. Till now, mechanism of these changes has not been sufficiently described and there is nor an adequate treatment yet. Key words: Huntington's disease, mutated huntingtin, CAG repeat, peripheral tissueen_US
dc.languageSlovenčinacs_CZ
dc.language.isosk_SK
dc.publisherUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakultacs_CZ
dc.subjectHuntington's diseaseen_US
dc.subjectmutated huntingtinen_US
dc.subjectCAG repeaten_US
dc.subjectperipheral tissueen_US
dc.subjectHuntingtonova chorobacs_CZ
dc.subjectmutovaný huntingtincs_CZ
dc.subjectCAG opakovánícs_CZ
dc.subjectperiferní tkáňcs_CZ
dc.titlePatogenéza Huntingtonovej choroby v periférnych tkaniváchsk_SK
dc.typebakalářská prácecs_CZ
dcterms.created2014
dcterms.dateAccepted2014-09-10
dc.description.departmentKatedra fyziologiecs_CZ
dc.description.departmentDepartment of Physiologyen_US
dc.description.facultyPřírodovědecká fakultacs_CZ
dc.description.facultyFaculty of Scienceen_US
dc.identifier.repId143608
dc.title.translatedPathogenesis of Huntington's disease in peripheral tissuesen_US
dc.title.translatedPatogeneze Huntingtonovy choroby v periferních tkáníchcs_CZ
dc.contributor.refereeFiala, Ondřej
dc.identifier.aleph001855866
thesis.degree.nameBc.
thesis.degree.levelbakalářskécs_CZ
thesis.degree.disciplineBiologyen_US
thesis.degree.disciplineBiologiecs_CZ
thesis.degree.programBiologiecs_CZ
thesis.degree.programBiologyen_US
uk.thesis.typebakalářská prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-csPřírodovědecká fakulta::Katedra fyziologiecs_CZ
uk.taxonomy.organization-enFaculty of Science::Department of Physiologyen_US
uk.faculty-name.csPřírodovědecká fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFaculty of Scienceen_US
uk.faculty-abbr.csPřFcs_CZ
uk.degree-discipline.csBiologiecs_CZ
uk.degree-discipline.enBiologyen_US
uk.degree-program.csBiologiecs_CZ
uk.degree-program.enBiologyen_US
thesis.grade.csVelmi dobřecs_CZ
thesis.grade.enVery gooden_US
uk.abstract.csHuntingtonova choroba (HD) je neurodegeneratívne autozomálne dominantné dedičné ochorenie s nástupom prejavov až v dospelosti. Ochorenie je spôsobené expanziou CAG repetícií v géne pre proteín huntingtin, ktorý je exprimovaný vo väčšine tkanív. HD je charakteristická predovšetkým odumieraním buniek bazálnych ganglií a mozgovej kôry, ale poškodenie huntingtinu má závažný dopad aj na periférne tkanivá. Boli zistené závažné srdečné dysfunkcie, strata váhy, narušenie energetického metabolizmu, pozmenená glukózová homeostáza, atrofia svalstva a veľa ďalších. Mechanizmy týchto zmien nie sú stále dostatočne popísané a ani neexistuje adekvátna liečba. Kľúčové slová: Huntingtonova choroba, mutovaný huntingtin, CAG opakovanie, periférne tkanivocs_CZ
uk.abstract.enHuntington's disease (HD) is an autosomal dominant inherited disorder with manifest of symptoms around the age of 40. This disorder is caused by an expansion of CAG repeats in huntingtin gene, Huntingtin (Htt) is a protein expressed in almost all tissues. HD is mainly characterized by neurodegeneration in the basal ganglia and cerebral cortex, but mutation in huntingtin have also serious influence on peripheral tissues. Many studies show serious heart dysfunction, weight loss, altered glucose homeostasis, impairment of energetic metabolism and muscular atrophy in HD patients and animal models. Till now, mechanism of these changes has not been sufficiently described and there is nor an adequate treatment yet. Key words: Huntington's disease, mutated huntingtin, CAG repeat, peripheral tissueen_US
uk.file-availabilityV
uk.grantorUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, Katedra fyziologiecs_CZ
thesis.grade.code2
dc.contributor.consultantNovotný, Jiří
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.thesis.defenceStatusO


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV