Show simple item record

Functional role of ISLET1 in the neurosensory development of the inner ear.
dc.contributor.advisorPavlínková, Gabriela
dc.creatorHampejsová, Zuzana
dc.date.accessioned2017-05-27T08:46:58Z
dc.date.available2017-05-27T08:46:58Z
dc.date.issued2014
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/69056
dc.description.abstractZtrátou sluchu trpí více než 10 % lidské populace, jeden z tisíce novorozenců se rodí s poškozeným sluchovým aparátem. K pochopení příčiny ztráty sluchu je třeba prozkoumat transkripční faktory ovlivňující vývoj orgánu sluchu, vnitřního ucha. ISLET1 je transkripční faktor ovlivňující vývoj vnitřního ucha. Exprese ISLET1 byla během embryonálního vývoje vnitřního ucha detekována v senzorické i neurální tkáni. Tato práce přispívá k objasnění funkční role ISLET1 ve vývoji vnitřního ucha prostřednictvím transgenního myšího modelu Pax2-Isl1 vytvořeného vložením genu Islet1 pod regulaci Pax2 promotoru. Náš předpoklad byl, že navýšení exprese ISLET1 ovlivní vývoj sluchového i vestibulárního systému. Byly vytvořeny dvě transgenní linie Pax2-Isl1/300 a Pax2-Isl1/52. Do genomu linie Pax2-Isl1/300 byly vloženy dvě kopie transgenu Pax2-Isl1 a do linie Pax2-Isl1/52 byla vložena jedna kopie transgenu. U obou transgenních linií bylo zjištěno poškození sluchu u dospělých jedinců, u linie Pax2- Isl1/300 dochází navíc k poškození rovnovážného systému, které se projevuje ve formě tzv. "circling behavior". U obou linií byla diagnostikována zvýšená postnatální úmrtnost heterozygotně mutantních jedinců. U homozygotně mutantních jedinců linie Pax2-Isl1/52 byl vývoj embrya letální v 10,5 dni embryonálního vývoje. U linie...cs_CZ
dc.description.abstractLoss of hearing affects more than 10 % of the population, and one newborn in a thousand is born with defects of the inner ear. Transcriptional factors involved in the development of inner ear are important in our understanding of the causes of inner ear defects. ISLET1 is one of these factors. ISLET1 expression is detected in the sensory and neuronal cells of the inner ear. It participates in otocyst formation, and the specification and differentiation of cells of cochlea and vestibular system. The functional role of ISLET1 during inner ear development was investigated. Its role was studied by using Pax2-Isl1 transgenic mice that overexpress Islet1 under the control of the Pax2 promoter. Two transgenic lines were generated, Pax2-Isl1/300 and Pax2- Isl1/52. Two copies of the Pax2-Isl1 transgene were inserted to Pax2-Isl1/300 genome and one copy was inserted to the Pax2-Isl1/52 genome. Defects in sense of hearing were detected in both lines and circling behavior, a defect of balance, was detected in the Pax2-Isl1/300 transgenic mice. We observed high postnatal lethality in heterozygote transgenic mice. Pax2-Isl1/52 homozygote mutation is lethal at embryonic day 10 (E10,5). Pax2-Isl1/300 homozygote letality couldn't be detected because of the inability to breed heterozygote mutated mice of this line....en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakultacs_CZ
dc.subjectKochleární trubicecs_CZ
dc.subjectMyosinVIIacs_CZ
dc.subjectotický váčekcs_CZ
dc.subjectPAX2cs_CZ
dc.subjectsakuluscs_CZ
dc.subjecttransgenní model Pax2-Isl1cs_CZ
dc.subjecttranskripční faktorcs_CZ
dc.subjectCochlear ducten_US
dc.subjectMyosin VIIaen_US
dc.subjectPAX2en_US
dc.subjectotocysten_US
dc.subjectsacculusen_US
dc.subjecttransgenic model Pax2-Isl1en_US
dc.subjecttranscriptional factoren_US
dc.titleFunkční role ISLET1 během neurosenzorového vývoje vnitřního ucha.cs_CZ
dc.typediplomová prácecs_CZ
dcterms.created2014
dcterms.dateAccepted2014-06-02
dc.description.departmentDepartment of Biochemistryen_US
dc.description.departmentKatedra biochemiecs_CZ
dc.description.facultyPřírodovědecká fakultacs_CZ
dc.description.facultyFaculty of Scienceen_US
dc.identifier.repId129906
dc.title.translatedFunctional role of ISLET1 in the neurosensory development of the inner ear.en_US
dc.contributor.refereePeterka, Miroslav
dc.identifier.aleph001782043
thesis.degree.nameMgr.
thesis.degree.levelnavazující magisterskécs_CZ
thesis.degree.disciplineKlinická a toxikologická analýzacs_CZ
thesis.degree.disciplineClinical and Toxicological Analysisen_US
thesis.degree.programKlinická a toxikologická analýzacs_CZ
thesis.degree.programClinical and Toxicological Analysisen_US
uk.faculty-name.csPřírodovědecká fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFaculty of Scienceen_US
uk.faculty-abbr.csPřFcs_CZ
uk.degree-discipline.csKlinická a toxikologická analýzacs_CZ
uk.degree-discipline.enClinical and Toxicological Analysisen_US
uk.degree-program.csKlinická a toxikologická analýzacs_CZ
uk.degree-program.enClinical and Toxicological Analysisen_US
thesis.grade.csVýborněcs_CZ
thesis.grade.enExcellenten_US
uk.abstract.csZtrátou sluchu trpí více než 10 % lidské populace, jeden z tisíce novorozenců se rodí s poškozeným sluchovým aparátem. K pochopení příčiny ztráty sluchu je třeba prozkoumat transkripční faktory ovlivňující vývoj orgánu sluchu, vnitřního ucha. ISLET1 je transkripční faktor ovlivňující vývoj vnitřního ucha. Exprese ISLET1 byla během embryonálního vývoje vnitřního ucha detekována v senzorické i neurální tkáni. Tato práce přispívá k objasnění funkční role ISLET1 ve vývoji vnitřního ucha prostřednictvím transgenního myšího modelu Pax2-Isl1 vytvořeného vložením genu Islet1 pod regulaci Pax2 promotoru. Náš předpoklad byl, že navýšení exprese ISLET1 ovlivní vývoj sluchového i vestibulárního systému. Byly vytvořeny dvě transgenní linie Pax2-Isl1/300 a Pax2-Isl1/52. Do genomu linie Pax2-Isl1/300 byly vloženy dvě kopie transgenu Pax2-Isl1 a do linie Pax2-Isl1/52 byla vložena jedna kopie transgenu. U obou transgenních linií bylo zjištěno poškození sluchu u dospělých jedinců, u linie Pax2- Isl1/300 dochází navíc k poškození rovnovážného systému, které se projevuje ve formě tzv. "circling behavior". U obou linií byla diagnostikována zvýšená postnatální úmrtnost heterozygotně mutantních jedinců. U homozygotně mutantních jedinců linie Pax2-Isl1/52 byl vývoj embrya letální v 10,5 dni embryonálního vývoje. U linie...cs_CZ
uk.abstract.enLoss of hearing affects more than 10 % of the population, and one newborn in a thousand is born with defects of the inner ear. Transcriptional factors involved in the development of inner ear are important in our understanding of the causes of inner ear defects. ISLET1 is one of these factors. ISLET1 expression is detected in the sensory and neuronal cells of the inner ear. It participates in otocyst formation, and the specification and differentiation of cells of cochlea and vestibular system. The functional role of ISLET1 during inner ear development was investigated. Its role was studied by using Pax2-Isl1 transgenic mice that overexpress Islet1 under the control of the Pax2 promoter. Two transgenic lines were generated, Pax2-Isl1/300 and Pax2- Isl1/52. Two copies of the Pax2-Isl1 transgene were inserted to Pax2-Isl1/300 genome and one copy was inserted to the Pax2-Isl1/52 genome. Defects in sense of hearing were detected in both lines and circling behavior, a defect of balance, was detected in the Pax2-Isl1/300 transgenic mice. We observed high postnatal lethality in heterozygote transgenic mice. Pax2-Isl1/52 homozygote mutation is lethal at embryonic day 10 (E10,5). Pax2-Isl1/300 homozygote letality couldn't be detected because of the inability to breed heterozygote mutated mice of this line....en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication.placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, Katedra biochemiecs_CZ


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV