dc.contributor.advisor | Šolc, Roman | |
dc.creator | Rašpličková, Tereza | |
dc.date.accessioned | 2017-05-27T02:27:41Z | |
dc.date.available | 2017-05-27T02:27:41Z | |
dc.date.issued | 2014 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11956/67221 | |
dc.description.abstract | Mikrodeleční syndromy jsou komplexní onemocnění, způsobená ztrátou genetické informace v důsledku kryptických delecí menších než 5 Mb. Jsou příčinou velkého množství fenotypových znaků, mezi nejčastější patří vývojové a mentální retardace, nejrůznější tělesné vady a abnormality či poruchy chování. Bylo dokázáno, že v jistých případech hraje parentální původ postiženého chromozomu roli při vzniku mikrodelečních syndromů. Při vzniku Angelmanova, Prader-Williho a Beckwith-Wiedemannova syndromu výrazně zasahuje genový imprinting, který zapříčiňuje nerovnoměrné postižení chromozomů. Důvody výrazné převahy postižení jednoho z paternálně zděděných chromozomů u syndromu Cri du chat, monosomie 1p36 a Phelan-McDermidova syndromu jsou odlišné a vliv genového imprintingu u těchto syndromů nebyl potvrzen. Klíčová slova: mikrodelece, mikrodeleční syndromy, metylace, genový imprinting | cs_CZ |
dc.description.abstract | Microdeletion syndromes are complex diseases caused by loss of genetic information resulting from cryptic deletions which are smaller than 5 Mb. They are cause a large number of phenotypic features. Most common are developmental and mental retardations, various physical defects and abnormalities or behavior problems. It has been shown, that in some cases plays a role parental origin of affected chromosome in microdeletion syndrome. In Angelman, Prader-Willi and Beckwith-Wiedemann syndromes is unequal disability of chromosomes caused by genomic imprinting. The reasons for dominance disability of one parental chromosome in Cri du chat syndrome, monosomy 1p36 and Phelan-McDermid syndrome are different and the effect of genomic imprinting has not been confirmed. Key words: microdeletion, microdeletion syndromes, methylation, genomic imprinting | en_US |
dc.language | Čeština | cs_CZ |
dc.language.iso | cs_CZ | |
dc.publisher | Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta | cs_CZ |
dc.subject | mikrodelece | cs_CZ |
dc.subject | mikrodeleční syndromy | cs_CZ |
dc.subject | metylace | cs_CZ |
dc.subject | genový imprinting | cs_CZ |
dc.subject | microdeletion | en_US |
dc.subject | microdeletion syndromes | en_US |
dc.subject | methylation | en_US |
dc.subject | genomic imprinting | en_US |
dc.title | Význam parentálního původu postiženého chromozomu při vzniku mikrodelečních syndromů | cs_CZ |
dc.type | bakalářská práce | cs_CZ |
dcterms.created | 2014 | |
dcterms.dateAccepted | 2014-06-12 | |
dc.description.department | Department of Anthropology and Human Genetics | en_US |
dc.description.department | Katedra antropologie a genetiky člověka | cs_CZ |
dc.description.faculty | Přírodovědecká fakulta | cs_CZ |
dc.description.faculty | Faculty of Science | en_US |
dc.identifier.repId | 139589 | |
dc.title.translated | The significance of the parental origin of the affected chromosome in the development of microdeletion syndromes | en_US |
dc.contributor.referee | Novotná, Drahuše | |
dc.identifier.aleph | 001783100 | |
thesis.degree.name | Bc. | |
thesis.degree.level | bakalářské | cs_CZ |
thesis.degree.discipline | Biologie | cs_CZ |
thesis.degree.discipline | Biology | en_US |
thesis.degree.program | Biologie | cs_CZ |
thesis.degree.program | Biology | en_US |
uk.thesis.type | bakalářská práce | cs_CZ |
uk.taxonomy.organization-cs | Přírodovědecká fakulta::Katedra antropologie a genetiky člověka | cs_CZ |
uk.taxonomy.organization-en | Faculty of Science::Department of Anthropology and Human Genetics | en_US |
uk.faculty-name.cs | Přírodovědecká fakulta | cs_CZ |
uk.faculty-name.en | Faculty of Science | en_US |
uk.faculty-abbr.cs | PřF | cs_CZ |
uk.degree-discipline.cs | Biologie | cs_CZ |
uk.degree-discipline.en | Biology | en_US |
uk.degree-program.cs | Biologie | cs_CZ |
uk.degree-program.en | Biology | en_US |
thesis.grade.cs | Velmi dobře | cs_CZ |
thesis.grade.en | Very good | en_US |
uk.abstract.cs | Mikrodeleční syndromy jsou komplexní onemocnění, způsobená ztrátou genetické informace v důsledku kryptických delecí menších než 5 Mb. Jsou příčinou velkého množství fenotypových znaků, mezi nejčastější patří vývojové a mentální retardace, nejrůznější tělesné vady a abnormality či poruchy chování. Bylo dokázáno, že v jistých případech hraje parentální původ postiženého chromozomu roli při vzniku mikrodelečních syndromů. Při vzniku Angelmanova, Prader-Williho a Beckwith-Wiedemannova syndromu výrazně zasahuje genový imprinting, který zapříčiňuje nerovnoměrné postižení chromozomů. Důvody výrazné převahy postižení jednoho z paternálně zděděných chromozomů u syndromu Cri du chat, monosomie 1p36 a Phelan-McDermidova syndromu jsou odlišné a vliv genového imprintingu u těchto syndromů nebyl potvrzen. Klíčová slova: mikrodelece, mikrodeleční syndromy, metylace, genový imprinting | cs_CZ |
uk.abstract.en | Microdeletion syndromes are complex diseases caused by loss of genetic information resulting from cryptic deletions which are smaller than 5 Mb. They are cause a large number of phenotypic features. Most common are developmental and mental retardations, various physical defects and abnormalities or behavior problems. It has been shown, that in some cases plays a role parental origin of affected chromosome in microdeletion syndrome. In Angelman, Prader-Willi and Beckwith-Wiedemann syndromes is unequal disability of chromosomes caused by genomic imprinting. The reasons for dominance disability of one parental chromosome in Cri du chat syndrome, monosomy 1p36 and Phelan-McDermid syndrome are different and the effect of genomic imprinting has not been confirmed. Key words: microdeletion, microdeletion syndromes, methylation, genomic imprinting | en_US |
uk.file-availability | V | |
uk.publication.place | Praha | cs_CZ |
uk.grantor | Univerzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, Katedra antropologie a genetiky člověka | cs_CZ |