Show simple item record

Neurofibromatosis type 1 and NF1 germline mutations in Czech patients
dc.creatorBendová, Šárka
dc.date.accessioned2021-05-20T13:22:42Z
dc.date.available2021-05-20T13:22:42Z
dc.date.issued2014
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/66310
dc.description.abstractNeurofibromatóza typu 1 (NF1, MIM 162200) je autozomálně dominantní onemocnění s incidencí 1:3000 živě narozených dětí, vyvolávající multisystémové postižení organismu a častý výskyt nádorů centrálního a periferního nervového systému 1 . Rozvoj nádorů je u NF1 podmíněn inaktivací tumor supresorového genu NF1 zárodečnými mutacemi a následnou deregulací buněčné proliferace 2 . Mutační analýza genu NF1 je ztížena několika pseudogeny, značnou velikostí genu, absencí mutačních hotspotů a širokým spektrem typů mutací. Z důvodu nejasné korelace genotypu s fenotypem je predikce průběhu onemocnění obtížná a doposud byly popsány pouze dvě mutace specificky ovlivňující fenotyp pacientů 3,4 . Tato disertační práce je komentovaným souborem šesti publikací věnujících se společnému tématu NF1. Publikace 1 a 6 se věnují problematice mutační analýzy genu NF1 v populaci 67 českých pacientů s NF1. Jsou zde prezentovány genotypy a spektra kauzálních mutací doplněná o fenotyp pacientů a srovnání výtěžnosti vyšetřovacích metod. U probandů s nalezenou kauzální mutací byl vyšetřením rodinných příslušníků posouzen sporadický nebo familiární výskyt onemocnění. Tato analýza vedla k závěru, že před zavedením rutinních vyšetřovacích metod mohl být odhad počtu sporadických případů NF1 z důvodu přehlédnutí mírného fenotypu u...cs_CZ
dc.description.abstractNeurofibromatosis type 1 (NF1, MIM 162200) is an autosomal dominant disorder affecting about 1 of 3000 live births, involving many cell types and organs, and associated with an increased risk of malignancy, predominantly of the central and peripheral nervous system. Tumour development is caused by inactivation of the NF1 tumour suppressor gene and subsequent cell cycle deregulation. Mutational analysis of NF1 is a challenge due to the presence of pseudogenes, large size of the gene, lack of mutational hotspots, and occurrence of a very diverse spectrum of mutations. There is no clear-cut genotype-phenotype correlation allowing accurate prediction of severity of the disorder. Only two mutations have been associated with a particular NF1 phenotype. This PhD thesis is composed of six publications dealing with NF1. Publications 1 and 6 are focused on NF1 mutation analysis in 67 patients from the Czech Republic. Genotypes and spectra of causal mutations are presented together with phenotypes of the patients and comparison of efficiency of various methods. Sporadic or familial cases with known germline mutation were distinguished by mutational analysis of other family members. This led to a hypothesis that the incidence of sporadic cases could had been overestimated in the past because of overlooked...en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakultacs_CZ
dc.titleNeurofibromatóza typu 1 a zárodečné mutace genu NF1 u českých pacientůcs_CZ
dc.typerigorózní prácecs_CZ
dcterms.created2014
dcterms.dateAccepted2014-08-25
dc.description.departmentKatedra genetiky a mikrobiologiecs_CZ
dc.description.departmentDepartment of Genetics and Microbiologyen_US
dc.description.facultyFaculty of Scienceen_US
dc.description.facultyPřírodovědecká fakultacs_CZ
dc.identifier.repId152879
dc.title.translatedNeurofibromatosis type 1 and NF1 germline mutations in Czech patientsen_US
dc.identifier.aleph001831887
thesis.degree.nameRNDr.
thesis.degree.levelrigorózní řízenícs_CZ
thesis.degree.disciplineGenetics, Molecular Biology and Virologyen_US
thesis.degree.disciplineGenetika, molekulární biologie a virologiecs_CZ
thesis.degree.programBiologyen_US
thesis.degree.programBiologiecs_CZ
uk.thesis.typerigorózní prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-csPřírodovědecká fakulta::Katedra genetiky a mikrobiologiecs_CZ
uk.taxonomy.organization-enFaculty of Science::Department of Genetics and Microbiologyen_US
uk.faculty-name.csPřírodovědecká fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFaculty of Scienceen_US
uk.faculty-abbr.csPřFcs_CZ
uk.degree-discipline.csGenetika, molekulární biologie a virologiecs_CZ
uk.degree-discipline.enGenetics, Molecular Biology and Virologyen_US
uk.degree-program.csBiologiecs_CZ
uk.degree-program.enBiologyen_US
thesis.grade.csUznánocs_CZ
thesis.grade.enRecognizeden_US
uk.abstract.csNeurofibromatóza typu 1 (NF1, MIM 162200) je autozomálně dominantní onemocnění s incidencí 1:3000 živě narozených dětí, vyvolávající multisystémové postižení organismu a častý výskyt nádorů centrálního a periferního nervového systému 1 . Rozvoj nádorů je u NF1 podmíněn inaktivací tumor supresorového genu NF1 zárodečnými mutacemi a následnou deregulací buněčné proliferace 2 . Mutační analýza genu NF1 je ztížena několika pseudogeny, značnou velikostí genu, absencí mutačních hotspotů a širokým spektrem typů mutací. Z důvodu nejasné korelace genotypu s fenotypem je predikce průběhu onemocnění obtížná a doposud byly popsány pouze dvě mutace specificky ovlivňující fenotyp pacientů 3,4 . Tato disertační práce je komentovaným souborem šesti publikací věnujících se společnému tématu NF1. Publikace 1 a 6 se věnují problematice mutační analýzy genu NF1 v populaci 67 českých pacientů s NF1. Jsou zde prezentovány genotypy a spektra kauzálních mutací doplněná o fenotyp pacientů a srovnání výtěžnosti vyšetřovacích metod. U probandů s nalezenou kauzální mutací byl vyšetřením rodinných příslušníků posouzen sporadický nebo familiární výskyt onemocnění. Tato analýza vedla k závěru, že před zavedením rutinních vyšetřovacích metod mohl být odhad počtu sporadických případů NF1 z důvodu přehlédnutí mírného fenotypu u...cs_CZ
uk.abstract.enNeurofibromatosis type 1 (NF1, MIM 162200) is an autosomal dominant disorder affecting about 1 of 3000 live births, involving many cell types and organs, and associated with an increased risk of malignancy, predominantly of the central and peripheral nervous system. Tumour development is caused by inactivation of the NF1 tumour suppressor gene and subsequent cell cycle deregulation. Mutational analysis of NF1 is a challenge due to the presence of pseudogenes, large size of the gene, lack of mutational hotspots, and occurrence of a very diverse spectrum of mutations. There is no clear-cut genotype-phenotype correlation allowing accurate prediction of severity of the disorder. Only two mutations have been associated with a particular NF1 phenotype. This PhD thesis is composed of six publications dealing with NF1. Publications 1 and 6 are focused on NF1 mutation analysis in 67 patients from the Czech Republic. Genotypes and spectra of causal mutations are presented together with phenotypes of the patients and comparison of efficiency of various methods. Sporadic or familial cases with known germline mutation were distinguished by mutational analysis of other family members. This led to a hypothesis that the incidence of sporadic cases could had been overestimated in the past because of overlooked...en_US
uk.file-availabilityV
uk.grantorUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, Katedra genetiky a mikrobiologiecs_CZ
thesis.grade.codeU
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.thesis.defenceStatusU
dc.identifier.lisID990018318870106986


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV