Zobrazit minimální záznam

Application of novel genomic techniques in studies of pathogenesis of selected rare inherited disorders
dc.contributor.advisorKmoch, Stanislav
dc.creatorNosková, Lenka
dc.date.accessioned2018-09-18T08:34:25Z
dc.date.available2018-09-18T08:34:25Z
dc.date.issued2013
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/59432
dc.description.abstractVzácná onemocnění jsou heterogenní skupinou onemocnění, jejichž molekulární podstata je často neznámá. Pro jejich studium nebyly donedávna z důvodů malého počtu pacientů k dispozici vyhovující metodické postupy. Díky novým přístupům ke studiu genomu, především díky technologiím DNA čipů a s rozmachem sekvenování nové generace, je v současné době možno studovat vzácná onemocnění i u jednotlivých rodin nebo u sporadických případů. Tato dizertační práce se zabývá aplikací nových genomických technik při studiu vzácných dědičných chorob. Popisuje využití technologie DNA čipů pro účely vazebné analýzy, analýzy změn genové exprese, analýzy změn počtu kopií a homozygotního mapování a dále využití sekvenování nové generace. Kombinace těchto metodických postupů byly použity pro studium molekulární podstaty adultní formy neuronální ceroidní lipofuscinózy, Rotorova syndromu, izolovaného defektu ATP syntázy a mukopolysacharidózy typu IIIC.cs_CZ
dc.description.abstractRare diseases are a heterogeneous group of disorders. Knowledge of their molecular basis is poor and till recently there were no appropriate methodical approaches due to a limited number of patients. Novel genomic techniques, especially the DNA array technology and the next generation sequencing emerging in last few years, enabled studies of these diseases even in small families and sporadic cases. This PhD thesis focuses on application of novel genomic techniques in studies of rare inherited diseases. It describes a use of DNA array technology in linkage analysis, analysis of differential gene expression, analysis of copy number variations and homozygous mapping, and a use of next generation sequencing technology. Combination of these methods was used for identification of molecular basis of adult neuronal ceroid lipofuscinosis, Rotor syndrome, isolated defect of ATP synthase and mucopolysaccharidosis type IIIC.en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, 1. lékařská fakultacs_CZ
dc.subjectrare diseasesen_US
dc.subjectDNA array technologyen_US
dc.subjectexome sequencingen_US
dc.subjectneuronal ceroid lipofuscinosisen_US
dc.subjectRotor syndromeen_US
dc.subjectisolated defect of ATP synthaseen_US
dc.subjectmucopolysaccharidosis type IIICen_US
dc.subjectvzácná onemocněnícs_CZ
dc.subjecttechnologie DNA čipůcs_CZ
dc.subjectexomové sekvenovánícs_CZ
dc.subjectneuronální ceroidní lipofuscinózacs_CZ
dc.subjectRotorův syndromcs_CZ
dc.subjectizolovaný defekt ATP syntézycs_CZ
dc.subjectmukopolysacharidóza typu IIICcs_CZ
dc.titleVyužití nových genomických technik ve studiu patogeneze vybraných vzácných dědičných onemocnění.cs_CZ
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2013
dcterms.dateAccepted2013-04-25
dc.description.departmentInstitute of Inherited Metabolic Disorders First Faculty of Medicine Charles University in Pragueen_US
dc.description.departmentÚstav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN v Prazecs_CZ
dc.description.facultyFirst Faculty of Medicineen_US
dc.description.faculty1. lékařská fakultacs_CZ
dc.identifier.repId129331
dc.title.translatedApplication of novel genomic techniques in studies of pathogenesis of selected rare inherited disordersen_US
dc.contributor.refereeSedláček, Zdeněk
dc.contributor.refereeŽivný, Jan
dc.identifier.aleph001582863
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.programBiochemistry and Pathobiochemistryen_US
thesis.degree.programBiochemie a patobiochemiecs_CZ
uk.thesis.typedizertační prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-cs1. lékařská fakulta::Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN v Prazecs_CZ
uk.taxonomy.organization-enFirst Faculty of Medicine::Institute of Inherited Metabolic Disorders First Faculty of Medicine Charles University in Pragueen_US
uk.faculty-name.cs1. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFirst Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs1.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csBiochemie a patobiochemiecs_CZ
uk.degree-program.enBiochemistry and Pathobiochemistryen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csVzácná onemocnění jsou heterogenní skupinou onemocnění, jejichž molekulární podstata je často neznámá. Pro jejich studium nebyly donedávna z důvodů malého počtu pacientů k dispozici vyhovující metodické postupy. Díky novým přístupům ke studiu genomu, především díky technologiím DNA čipů a s rozmachem sekvenování nové generace, je v současné době možno studovat vzácná onemocnění i u jednotlivých rodin nebo u sporadických případů. Tato dizertační práce se zabývá aplikací nových genomických technik při studiu vzácných dědičných chorob. Popisuje využití technologie DNA čipů pro účely vazebné analýzy, analýzy změn genové exprese, analýzy změn počtu kopií a homozygotního mapování a dále využití sekvenování nové generace. Kombinace těchto metodických postupů byly použity pro studium molekulární podstaty adultní formy neuronální ceroidní lipofuscinózy, Rotorova syndromu, izolovaného defektu ATP syntázy a mukopolysacharidózy typu IIIC.cs_CZ
uk.abstract.enRare diseases are a heterogeneous group of disorders. Knowledge of their molecular basis is poor and till recently there were no appropriate methodical approaches due to a limited number of patients. Novel genomic techniques, especially the DNA array technology and the next generation sequencing emerging in last few years, enabled studies of these diseases even in small families and sporadic cases. This PhD thesis focuses on application of novel genomic techniques in studies of rare inherited diseases. It describes a use of DNA array technology in linkage analysis, analysis of differential gene expression, analysis of copy number variations and homozygous mapping, and a use of next generation sequencing technology. Combination of these methods was used for identification of molecular basis of adult neuronal ceroid lipofuscinosis, Rotor syndrome, isolated defect of ATP synthase and mucopolysaccharidosis type IIIC.en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication.placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, 1. lékařská fakulta, Ústav dědičných metabolických poruch 1.LF a VFN v Prazecs_CZ
thesis.grade.codeP
dc.identifier.lisID990015828630106986


Soubory tohoto záznamu

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

Tento záznam se objevuje v následujících sbírkách

Zobrazit minimální záznam


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV