Show simple item record

Anorexia nervosa - selected genetic determinants and endophenotypes
dc.contributor.advisorPapežová, Hana
dc.creatorKaminská, Deborah
dc.date.accessioned2018-09-18T08:07:32Z
dc.date.available2018-09-18T08:07:32Z
dc.date.issued2013
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/58906
dc.description.abstractSouhrn Anorexia nervosa (AN) a bulimia nervosa (BN) jsou choroby se značnými individuálními odchylkami. Genetické pozadí hraje důležitou roli v náchylnosti ke vzniku a závažnosti onemocnění. Pro vyhodnocení vztahu mezi genetickými faktory a subtypy onemocnění jsme použili genotypizaci a zároveň analýzu vývoje vybraných klinických parametrů. Sledovali jsme skupinu 75 pacientů s AN (1. studie), 127 pacientů s AN a BN (2. studie), diagnostikovaných podle DSM-4 a MKN-10 a přispěli do souboru GWAS, který čitá 2907 pacientek s AN. Výsledky 1.studie podporují asociaci polymorfizmu -1438G/A v serotoninovém receptoru 5-HT2A s onemocněním AN a přinášejí srovnání s jinými studiemi pomocí metaanalyzy. U dalších polymorfizmů odpovědných za neurotransmisi serotoninu (serotoninový transportér 5-HTT: polymorfizmus LPR a VNTR) tato studie nastínila odlišný trend asociace LPR s onemocněním AN u české populace než ostatní publikované studie. U 5-HTT VNTR polymorfizmu nebyla pozorována žádná asociace. 2. studie se zabývala vlivem hemoxygenázy-1 (zásadní protektivní faktor při metabolickém stresu) na poruchy příjmu potravy v interakci s enviromentálními vlivy. Zkoumali jsme rizika pro AN a BN založená na genetických lokusech, odpovědných za zvýšenou náchylnost k onemocnění i přidaný efekt environmentálních rizikových stresových...cs_CZ
dc.description.abstractAnorexia Nervosa (AN) and Bulimia Nervosa (BN) are diseases with considerable individual variation. Genetic background plays an important role in disease susceptibility and severity. To evaluate the relationship between certain genetic loci and diseases subtypes we genotyped and analysed evolution of selected clinical parameters. We investigated a group of 75 pacients with AN (1. study), 127 DSM-4 and ICD-10 diagnosed patients with AN and BN (2. study), and contributed to sample of 2907 AN patients in large GWAS study. Results from the 1st study support association of polymorphism -1438G/A in serotonine receptor 5-HT2A with AN and compare the results from other studies with metaanalyses. In next, polymorphism responsible for the serotonine neurotransmission (serotonine transporter 5-HTT, polymorphisms LPR and VNTR) the study shows different association trend of LPR with AN in Czech population compared to other studies. 5-HTT VNTR polymorphism had no observed association. The second study investigated the role of hemeoxygenase 1 (plays a pivotal role in metabolic stress protecting cells) in eating disorders, in interaction with enviromental stress. We investigated the usefulness of an aggregate measure of the risks of AN and BN that is based on genetic susceptibility loci and the added effect of...en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, 1. lékařská fakultacs_CZ
dc.subjectAnorexia and Bulimia Nervosa - Genotypization - Endofenotypes - Enviromental Stress Factors - Serotonin - Heme oxygenase-1 - Association studiesen_US
dc.subjectAnorexia a bulimia nervosa - genotypizace - endofenotypy - enviromentalní stresové faktory - serotonin - hemoxygenáza-1 - asociační studiecs_CZ
dc.titleAnorexia nervosa - vybrané genetické determinanty a endofenotypycs_CZ
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2013
dcterms.dateAccepted2013-09-10
dc.description.departmentDepartment of Psychiatry First Faculty of Medicine and General University Hospital in Pragueen_US
dc.description.departmentPsychiatrická klinika 1. LF a VFN v Prazecs_CZ
dc.description.facultyFirst Faculty of Medicineen_US
dc.description.faculty1. lékařská fakultacs_CZ
dc.identifier.repId115168
dc.title.translatedAnorexia nervosa - selected genetic determinants and endophenotypesen_US
dc.contributor.refereeBaxová, Alice
dc.contributor.refereePacák, Karel
dc.identifier.aleph001626442
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.disciplineLékařská psychologie a psychopatologiecs_CZ
thesis.degree.disciplineMedical Psychology and Psychopathologyen_US
thesis.degree.programPsychologyen_US
thesis.degree.programPsychologiecs_CZ
uk.faculty-name.cs1. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFirst Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs1.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.csLékařská psychologie a psychopatologiecs_CZ
uk.degree-discipline.enMedical Psychology and Psychopathologyen_US
uk.degree-program.csPsychologiecs_CZ
uk.degree-program.enPsychologyen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csSouhrn Anorexia nervosa (AN) a bulimia nervosa (BN) jsou choroby se značnými individuálními odchylkami. Genetické pozadí hraje důležitou roli v náchylnosti ke vzniku a závažnosti onemocnění. Pro vyhodnocení vztahu mezi genetickými faktory a subtypy onemocnění jsme použili genotypizaci a zároveň analýzu vývoje vybraných klinických parametrů. Sledovali jsme skupinu 75 pacientů s AN (1. studie), 127 pacientů s AN a BN (2. studie), diagnostikovaných podle DSM-4 a MKN-10 a přispěli do souboru GWAS, který čitá 2907 pacientek s AN. Výsledky 1.studie podporují asociaci polymorfizmu -1438G/A v serotoninovém receptoru 5-HT2A s onemocněním AN a přinášejí srovnání s jinými studiemi pomocí metaanalyzy. U dalších polymorfizmů odpovědných za neurotransmisi serotoninu (serotoninový transportér 5-HTT: polymorfizmus LPR a VNTR) tato studie nastínila odlišný trend asociace LPR s onemocněním AN u české populace než ostatní publikované studie. U 5-HTT VNTR polymorfizmu nebyla pozorována žádná asociace. 2. studie se zabývala vlivem hemoxygenázy-1 (zásadní protektivní faktor při metabolickém stresu) na poruchy příjmu potravy v interakci s enviromentálními vlivy. Zkoumali jsme rizika pro AN a BN založená na genetických lokusech, odpovědných za zvýšenou náchylnost k onemocnění i přidaný efekt environmentálních rizikových stresových...cs_CZ
uk.abstract.enAnorexia Nervosa (AN) and Bulimia Nervosa (BN) are diseases with considerable individual variation. Genetic background plays an important role in disease susceptibility and severity. To evaluate the relationship between certain genetic loci and diseases subtypes we genotyped and analysed evolution of selected clinical parameters. We investigated a group of 75 pacients with AN (1. study), 127 DSM-4 and ICD-10 diagnosed patients with AN and BN (2. study), and contributed to sample of 2907 AN patients in large GWAS study. Results from the 1st study support association of polymorphism -1438G/A in serotonine receptor 5-HT2A with AN and compare the results from other studies with metaanalyses. In next, polymorphism responsible for the serotonine neurotransmission (serotonine transporter 5-HTT, polymorphisms LPR and VNTR) the study shows different association trend of LPR with AN in Czech population compared to other studies. 5-HTT VNTR polymorphism had no observed association. The second study investigated the role of hemeoxygenase 1 (plays a pivotal role in metabolic stress protecting cells) in eating disorders, in interaction with enviromental stress. We investigated the usefulness of an aggregate measure of the risks of AN and BN that is based on genetic susceptibility loci and the added effect of...en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, 1. lékařská fakulta, Psychiatrická klinika 1. LF a VFN v Prazecs_CZ
thesis.grade.codeP


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 3-5, 116 36 Praha; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV