Show simple item record

Validation of High Resolution Melting (HRM) for the purpose of DNA diagnostics: mutation analysis of the cystic fibrosis gene and selected candidates genes of male intertility
dc.contributor.advisorMacek, Milan
dc.creatorPeldová, Petra
dc.date.accessioned2018-09-20T15:38:49Z
dc.date.available2018-09-20T15:38:49Z
dc.date.issued2013
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/57951
dc.description.abstractV posledních letech došlo k výraznému rozvoji molekulárně genetické diagnostiky (DNA diagnostiky). Jsou zaváděny nové metody a technologie a rozšiřováno spektrum genetických služeb. Jelikož výsledky genetických testů zárodečného genomu mohou celoživotně ovlivnit zdraví a kvalitu života pacienta i jeho rodiny, je kladen důraz na neustálé zvyšování kvality poskytovaných diagnostických služeb. Stále více laboratoří přechází z "domácích metod" na komerční diagnostické soupravy, ale často pak svévolně modifikují protokoly výrobce. Proto je pro zajištění kvality genetických testů nezbytné všechny metody a technologie před zavedením do rutinní diagnostické praxe řádně validovat a verifikovat. V této dizertační práci jsem se věnovala otázce vhodnosti a využitelnosti metody High Resolution Melting (HRM) v diagnostice na základě její kompletní validace dle mezinárodních požadavků normy na řízení systému jakosti (ISO 15189). Potvrdili jsme užitečnost této metody a její výhody pro mutační skenování neznámých variant i genotypizaci častých polymorfismů, a to na příkladu různých genů (BRCA1, MTHFR či CFTR). Zároveň jsme poskytli metodické pokyny a postupy pro usnadnění diagnostické implementace této technologie a umožnění jejího úspěšného využití i v dalších genetických laboratořích, a na příkladu validace HRM poskytli...cs_CZ
dc.description.abstractDuring the last years we have observed a rapid development of molecular genetic diagnostics (DNA diagnostics). New methods and technologies are rapidly being introduced and the spectrum of genetic services is gradually extended. Since germline genetic tests might have lifelong influence health and quality of patient's life, all efforts should aim at improvement of the overall quality of provided diagnostic services. An increasing number of laboratories replace their "in-house" developed techniques by the commercial diagnostic assays, but they often modify manufacturer's instructions. Therefore, it is necessary to validate and verify all methods and techniques before their implementation into routine DNA diagnostics. In this thesis I have focused on evaluation and application of High Resolution Melting (HRM) in clinical diagnostic practice based on its comprehensive validation, according to the major international quality assurance standard ISO 15189. On the model of selected genes (BRCA1, MTHFR, CFTR) we have confirmed the high utility of HRM for mutation scanning of unknown variants, as well as genotyping of common variants. Concurrently, we have provided a list of methodical guidelines which could be applied for setting up HRM in other genetic laboratories and provided a diagnostic validation strategy for...en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, 2. lékařská fakultacs_CZ
dc.titleValidace metody High Resolution Melting (HRM) pro účely DNAdiagnostiky; mutační analýza genu cystické fibrózy a vybraných kandidátních genů u mužské infertilitycs_CZ
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2013
dcterms.dateAccepted2013-04-23
dc.description.departmentÚstav biologie a lékařské genetikycs_CZ
dc.description.departmentDepartment of Biology and Medical Geneticsen_US
dc.description.faculty2. lékařská fakultacs_CZ
dc.description.facultySecond Faculty of Medicineen_US
dc.identifier.repId138708
dc.title.translatedValidation of High Resolution Melting (HRM) for the purpose of DNA diagnostics: mutation analysis of the cystic fibrosis gene and selected candidates genes of male intertilityen_US
dc.contributor.refereeBrdička, Radim
dc.contributor.refereeKorabečná, Marie
dc.identifier.aleph001910477
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.programMolekulární a buněčná biologie, genetika a virologiecs_CZ
thesis.degree.programMolecular and Cell Biology, Genetics and Virologyen_US
uk.faculty-name.cs2. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enSecond Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs2.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csMolekulární a buněčná biologie, genetika a virologiecs_CZ
uk.degree-program.enMolecular and Cell Biology, Genetics and Virologyen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csV posledních letech došlo k výraznému rozvoji molekulárně genetické diagnostiky (DNA diagnostiky). Jsou zaváděny nové metody a technologie a rozšiřováno spektrum genetických služeb. Jelikož výsledky genetických testů zárodečného genomu mohou celoživotně ovlivnit zdraví a kvalitu života pacienta i jeho rodiny, je kladen důraz na neustálé zvyšování kvality poskytovaných diagnostických služeb. Stále více laboratoří přechází z "domácích metod" na komerční diagnostické soupravy, ale často pak svévolně modifikují protokoly výrobce. Proto je pro zajištění kvality genetických testů nezbytné všechny metody a technologie před zavedením do rutinní diagnostické praxe řádně validovat a verifikovat. V této dizertační práci jsem se věnovala otázce vhodnosti a využitelnosti metody High Resolution Melting (HRM) v diagnostice na základě její kompletní validace dle mezinárodních požadavků normy na řízení systému jakosti (ISO 15189). Potvrdili jsme užitečnost této metody a její výhody pro mutační skenování neznámých variant i genotypizaci častých polymorfismů, a to na příkladu různých genů (BRCA1, MTHFR či CFTR). Zároveň jsme poskytli metodické pokyny a postupy pro usnadnění diagnostické implementace této technologie a umožnění jejího úspěšného využití i v dalších genetických laboratořích, a na příkladu validace HRM poskytli...cs_CZ
uk.abstract.enDuring the last years we have observed a rapid development of molecular genetic diagnostics (DNA diagnostics). New methods and technologies are rapidly being introduced and the spectrum of genetic services is gradually extended. Since germline genetic tests might have lifelong influence health and quality of patient's life, all efforts should aim at improvement of the overall quality of provided diagnostic services. An increasing number of laboratories replace their "in-house" developed techniques by the commercial diagnostic assays, but they often modify manufacturer's instructions. Therefore, it is necessary to validate and verify all methods and techniques before their implementation into routine DNA diagnostics. In this thesis I have focused on evaluation and application of High Resolution Melting (HRM) in clinical diagnostic practice based on its comprehensive validation, according to the major international quality assurance standard ISO 15189. On the model of selected genes (BRCA1, MTHFR, CFTR) we have confirmed the high utility of HRM for mutation scanning of unknown variants, as well as genotyping of common variants. Concurrently, we have provided a list of methodical guidelines which could be applied for setting up HRM in other genetic laboratories and provided a diagnostic validation strategy for...en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, 2. lékařská fakulta, Ústav biologie a lékařské genetikycs_CZ
thesis.grade.codeP


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 3-5, 116 36 Praha; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV