Vztah polymorfismu apolipoproteinu E k funkční zdatnosti seniorů

Abstract

(CZ) Úvod: Délka života je dána kombinací genotypu (cca 25 %) a vlivů prostředí, včetně životního stylu (cca 75 %), nicméně silnější vliv dědičnosti je na základě řady populačních studií předpokládán u dlouhověkých jedinců. Mezi nejvíce studované tzv. "kandidátní geny dlouhověkosti" patří gen epsilon pro apolipoprotein E (APOE). Vzhledem k prokázané asociaci polymorfismu APOE s celou řadou onemocnění (hypercholesterolémie, kardiovaskulárních onemocnění a Alzheimerova choroba), jsme se snažili zhodnotit vztah polymorfismu APOE a funkční zdatnosti seniorů. Metodika: Celkem bylo v naší pilotní studii vyšetřeno 128 jedinců (93 žen, 35 mužů) starších 80 let, průměrného věku 88,6 ± 5,3 let. Provedeno: A) podrobné vyšetření funkční zdatnosti (ADL, MMSE, škála deprese dle Yeassavage, MNA, 6-MWT) - na základě tohoto komplexního vyšetření byli pacienti rozděleni do 5 funkčních kategorií podle W. Spirdusové, vystihující objektivně míru soběstačnosti. B) laboratorní vyšetření C) vyšetření polymorfismu genu APOE restrikční analýzou DNA, izolované z periferních leukocytů Výsledky: V naší pilotní studii jsme prokázali statisticky významný vztah (p=0,0248) mezi alelou E4 a funkční nezdatností ve stáří, podle výsledků logistické regrese mají nositelé alely E4 (tedy E2/E4, E3/E4 a E4/E4) 13x vyšší riziko funkční...

(EN) Background: The life expectancy is defined by a combination of genotype (25%) and environmental influences, including lifestyle (75%). Nevertheless a stronger genetic influence is expressed in long-living individuals. Epsilon gene for apolipoprotein E (APOE) belongs among the most studied so called "candidate genes of longevity". The association of APOE polymorfism is proved in relation to many diseases (hypercholesterolaemia, cardiovascular disease, Alzheimer disease), thus we tried to evaluate the relation of APOE polymorfism and senior fitness. Methods: In our pilot study we examined a total number of 128 patients (93 women, 35 men), all of them older than 80 years, average age 88.6 ±5.3 years. Examinations: A) detailed examination of functional fitness (ADL, MMSE, Yeassavage's depression scale , MNA, 6-MWT). Based on this complex examination, patients have been sorted to 5 functional categories according to W. Spirdus, these categories objectively express the level of self - sufficiency. B) laboratory examinations C) examintaion of APOE gene polymorphism using DNA restriction analysis, DNA isolated from peripheral leucocytes Results: Our pilot study proved statisticaly significant relation (p = 0,0248) between allele E4 and functional fitness in senior age. According to the results of...