Kazuistika fyzioterapeutické péče o pacienta s diagnózou spinální muskulární atrofie

Abstract

Název: Kazuistika fyzioterapeutické péče o pacienta s diagnózou spinální muskulární atrofie. Shrnutí: Bakalářská práce je věnována tématu spinální muskulární atrofie s kódem diagnózy G12.1. V obecné části jsou shrnuty informace a poznatky o tomto onemocnění, které jsem čerpala především ze zahraničních literárních zdrojů s nejstarším rokem vydání 1995. Dále se zabývám zejména etiologií choroby, klinickým obrazem takto postižených pacientů, komplikacemi, se kterými je onemocnění spojené a možnostmi léčby. Druhou, speciální část této práce tvoří kazuistika fyzioterapeutické péče o pacienta se spinální muskulární atrofií. Kazuistika byla zpracována na základě měsíční bakalářské praxe v Centru léčby pohybového aparátu v pražských Vysočanech, a to v termínu od 21. 1. do 15. 2. 2013. Klíčová slova: Spinální muskulární atrofie, neuromuskulární onemocnění, SMN gen, kazuistika, fyzioterapie

Title: Case report of physiotherapeutic care of patient with spinal muscular atrophy. Summary: This thesis is devoted to the topic of spinal muscular atrophy, with the code of diagnosis G12.1. The general part summarizes the information and knowledge about this disease which I have drawn primarily from foreign literary sources with the earliest year of publication 1995. I focus on etiology of particular disease, clinical features of affected patients, the complications which are connected with this disease and treatment options. The second, special part of this project comprises a case report of physiotherapeutic care of patient with spinal muscular atrophy. Case report was created during month-long Bachelor's practice at the Centre of treatment of musculoskeletal system in Prague, Vysočany and lasted from 21. 1. to 15. 2. 2013. Key words: Spinal muscular atrophy, neuromuscular disorders, SMN gene, case report, physiotherapy