Genetická studie dětské obezity

Abstract

Obezita je multifaktoriální onemocnění. Genetické faktory se na jejím vzniku podílejí ze 40-70% (Barsh et al., 2000). Její výskyt je spjat s řadou zdravotních komplikací, které ovlivňují kvalitu života a zkracují jeho délku. Promítá se do stále mladšího věku a její prevalence ve světě roste. I když bylo popsáno několik stovek genetických markerů souvisejících s obezitou, stále ještě neznáme všechny příčiny, což znesnadňuje účinnost terapie. Předmětem této práce bylo studium vybraných genů a jejich polymorfizmů: FABP2 (rs1799883) a PLIN (rs1052700 a rs894160). Cílem bylo prokázat asociaci zjištěných genotypů s antropometrickými a biochemickými parametry související s obezitou v souboru 299 dětí a adolescentů ve věku 7-18 let. Dalším cílem bylo prokázat vliv těchto genotypů na úspěšnost redukční terapie. Asociace polymorfizmů s antropometrickými a/nebo biochemickými parametry byla hodnocena zvlášť u chlapců a dívek. Zjištěné frekvence genotypů se mezi pohlavími nelišily a byly v souladu s variabilitou jiných zkoumaných populací. U polymorfizmu rs1799883 nebyla nalezena asociace s naměřenými antropometrickými a biochemickými parametry, ani vliv na ztráty hmotnosti během redukční terapie. U TT homozygotních jedinců polymorfizmu rs1052700 byly nalezeny signifikantně vyšší hodnoty BMI a dalších antropometrických...

Obesity is multifactorial dissease. Genetics factors participate in its origin of 40-70% (Barsh et al., 2000). Incidence of obesity is associated with a number of complications, which affect quality of life and abbreviate its length. It is projected in constantly younger age and its prevalence in the world grows. Even though several hundred genetics markers associated with obesity have been described, we still do not know all causes, which complicates efficiancy of treatment. Subject of this study was research of selected genes and their polymorphisms: FABP2 (rs1799883) and PLIN (rs1052700 and rs894160). The aim was to establish association between genotypes and antropometric and biochemical parameters related to obesity in group of 299 children and adolescents aged 7-18 years. Next goal was to establish whether these polymorphisms affect success of reduction therapy. SNP associations with antropometric and/or biochemical parameters were evaluated for boys and girls separately. Observed genotype frequencies between sex did not differ and they were in accordance with those explored in other populations. In rs1799883 polymorphism neither association with measured anthropometric and biochemical parameters nor effect on weight loss during reduction therapy have been found. The TT homozygote subjects of...