Show simple item record

Genetic alterations of the skin adnexal tumours
dc.contributor.advisorKazakov, Dmitry
dc.creatorGrossmann, Petr
dc.date.accessioned2018-11-26T14:28:19Z
dc.date.available2018-11-26T14:28:19Z
dc.date.issued2012
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/47524
dc.description.abstract1. CYLD gene 1.7 Summary Our team discovered 19 new germinal mutations (22% of all known), with author participating on finding of seven of them. Particularly interesting is the discovery of new intronic mutation of CYLD gene and characterization of molecular biologic processes causing inactivation of the gene. Author also confirmed presence of LOH being the most frequent second inactivating hit. At the same time author found a group of patients with BSS/MFT phenotype carrying no mutation of CYLD gene suggesting that there might exist another gene participating in BSS/MFT pathogenesis. Furthermore genotype-phenotype analysis was performed resulting in no significant correlation. 2. Mismatch repair genes hMLH1, hMSH2, hMSH6 2.9 Summary In this study we have analyzed one patient with Muir-Torre syndrome (MTS) phenotype for causal mutation in mismatch repair (MMR) genes. Most patients with MTS carry mutations in MSH2 and MLH1 gene. Germline mutations in MSH6 are extremely rare, with only 3 cases reported thus far. Here we have described a germline mutation in MSH6 gene in three members of one family. This greatly extends previously published group of patients with MTS syndrome carrying mutation in MSH6 gene. 3. PRKAR1A gene 3.7 Summary In this study we have investigated patient with Carney complex for a...en_US
dc.description.abstract1. Gen CYLD 1.6. Závěr Celkově náš tým objevil dohromady 19 nových germinálních mutací (22% všech známých), přičemž se autor podílel na objevu 7. Zvláště zajímavým nálezem byl objev nové intronové mutace genu CYLD a charakterizace molekulárních procesů vedoucích k inaktivaci tohoto genu. Autor dále potvrdil přítomnost LOH jako nejčastějšího druhého inaktivačního zásahu. Zároveň nalezl skupinu pacientů s fenotypem BSS/MFT, kteří nenesou mutaci genu CYLD, což by mohlo naznačovat i možnou přítomnost jiného mutovaného genu v patogenezi BSS/MFT. V neposlední řadě pak byla provedena genotypově-fenotypová korelační analýza s negativním výsledkem. 2. MMR ("mismatch repair") geny hMLH1, hMSH2, hMSH6 2.8 Závěr V této studii pacienta s fenotypickými projevy MTS syndromu byly analyzovány MMR geny způsobující tento syndrom na potenciální přítomnost kauzální mutace. U pacientů s MTS je drtivá většina mutací nalézána v genech MSH2 a MLH1. Gen MSH6 je alterován velmi vzácně. Dosud byly popsány pouze 3 případy. V této práci byla u 3 pacientů z jedné rodiny nalezena kauzální germinální mutace v genu MSH6, čímž se podařilo významně rozšířit skupinu pacientů se syndromem MTS nesoucí alteraci tohoto genu. 3. Gen PRKAR1A 3.6 Závěr V této práci byl studován pacient s Carneyho komplexem za jehož vznikem, minimálně v 70% případů,...cs_CZ
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, Lékařská fakulta v Plznics_CZ
dc.titleGenetické změny adnexálních nádorů kůžecs_CZ
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2012
dcterms.dateAccepted2012-06-12
dc.description.departmentŠiklův ústav patologiecs_CZ
dc.description.facultyLékařská fakulta v Plznics_CZ
dc.description.facultyFaculty of Medicine in Pilsenen_US
dc.identifier.repId105996
dc.title.translatedGenetic alterations of the skin adnexal tumoursen_US
dc.contributor.refereeDaniš, Dušan
dc.contributor.refereeHalbhuber, Zbyněk
dc.contributor.refereeFeit, Josef
dc.identifier.aleph001569025
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.programPathologyen_US
thesis.degree.programPatologiecs_CZ
uk.thesis.typedizertační prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-csLékařská fakulta v Plzni::Šiklův ústav patologiecs_CZ
uk.faculty-name.csLékařská fakulta v Plznics_CZ
uk.faculty-name.enFaculty of Medicine in Pilsenen_US
uk.faculty-abbr.csLFPcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csPatologiecs_CZ
uk.degree-program.enPathologyen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.cs1. Gen CYLD 1.6. Závěr Celkově náš tým objevil dohromady 19 nových germinálních mutací (22% všech známých), přičemž se autor podílel na objevu 7. Zvláště zajímavým nálezem byl objev nové intronové mutace genu CYLD a charakterizace molekulárních procesů vedoucích k inaktivaci tohoto genu. Autor dále potvrdil přítomnost LOH jako nejčastějšího druhého inaktivačního zásahu. Zároveň nalezl skupinu pacientů s fenotypem BSS/MFT, kteří nenesou mutaci genu CYLD, což by mohlo naznačovat i možnou přítomnost jiného mutovaného genu v patogenezi BSS/MFT. V neposlední řadě pak byla provedena genotypově-fenotypová korelační analýza s negativním výsledkem. 2. MMR ("mismatch repair") geny hMLH1, hMSH2, hMSH6 2.8 Závěr V této studii pacienta s fenotypickými projevy MTS syndromu byly analyzovány MMR geny způsobující tento syndrom na potenciální přítomnost kauzální mutace. U pacientů s MTS je drtivá většina mutací nalézána v genech MSH2 a MLH1. Gen MSH6 je alterován velmi vzácně. Dosud byly popsány pouze 3 případy. V této práci byla u 3 pacientů z jedné rodiny nalezena kauzální germinální mutace v genu MSH6, čímž se podařilo významně rozšířit skupinu pacientů se syndromem MTS nesoucí alteraci tohoto genu. 3. Gen PRKAR1A 3.6 Závěr V této práci byl studován pacient s Carneyho komplexem za jehož vznikem, minimálně v 70% případů,...cs_CZ
uk.abstract.en1. CYLD gene 1.7 Summary Our team discovered 19 new germinal mutations (22% of all known), with author participating on finding of seven of them. Particularly interesting is the discovery of new intronic mutation of CYLD gene and characterization of molecular biologic processes causing inactivation of the gene. Author also confirmed presence of LOH being the most frequent second inactivating hit. At the same time author found a group of patients with BSS/MFT phenotype carrying no mutation of CYLD gene suggesting that there might exist another gene participating in BSS/MFT pathogenesis. Furthermore genotype-phenotype analysis was performed resulting in no significant correlation. 2. Mismatch repair genes hMLH1, hMSH2, hMSH6 2.9 Summary In this study we have analyzed one patient with Muir-Torre syndrome (MTS) phenotype for causal mutation in mismatch repair (MMR) genes. Most patients with MTS carry mutations in MSH2 and MLH1 gene. Germline mutations in MSH6 are extremely rare, with only 3 cases reported thus far. Here we have described a germline mutation in MSH6 gene in three members of one family. This greatly extends previously published group of patients with MTS syndrome carrying mutation in MSH6 gene. 3. PRKAR1A gene 3.7 Summary In this study we have investigated patient with Carney complex for a...en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication.placePlzeňcs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, Lékařská fakulta v Plzni, Šiklův ústav patologiecs_CZ
thesis.grade.codeP


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV