dc.contributor.advisor | Pavelka, Karel | |
dc.creator | Fojtíková, Markéta | |
dc.date.accessioned | 2021-05-24T11:28:15Z | |
dc.date.available | 2021-05-24T11:28:15Z | |
dc.date.issued | 2011 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.11956/47209 | |
dc.description.abstract | Fojtikova2011 ÚVOD: V multifaktoriální etiopatogenezi systémových revmatických chorob je nezbytná genetická vnímavost. PRL je účinný imunomodulátor, který podporuje rozvoj autoimunity. CÍLE PRÁCE: 1. Zjistit imunogenetický background, HLA II. a I. třídy a alely mikrosatelitového polymorfismu transmembránové části exonu 5 genu MIC-A (dále MIC-A), u SLE a PsA. 2. Zjistit, zda PRL v séru a synoviální tekutině ovlivňuje klinický a laboratorní průběh RA. 3. Zjistit, zda se funkční polymorfismus -1149 G/T SNP mimohypofyzárního promotoru PRL genu podílí na rozvoji a fenotypu SLE, RA, PsA, SSc a zánětlivých myopatií. METODIKA: Genetické analýzy u souborů nemocných se SLE (n=156), RA (n=173), PsA (n=100), SSc (n=75), PM (n=47) a DM (n=68) a 123 zdravých jedinců: PCR-SSP (HLA I. a II. třídy), PCR-fragmentační analýza (MIC-A) a PCR-RFLP (-1149 G/T SNP PRL). Detekce PRL v séru a synoviální tekutině u 29 RA a 26 OA pomocí radioimunometrické analýzy. VÝSLEDKY: 1. Rizikové imunogenetické markery SLE v české populaci jsou alela HLA-DRB1*03 (pc = 0.008; OR 2.5) a haplotyp HLA-DRB1 *03-DQB1*0201 (pc <0.001;OR 4.54). Frekvence MIC-A5.1 je vyšší u SLE než u zdravých (pc =0.005; OR 1.88). MIC-A5.1 spolu s HLA-DRB1*03 výrazně zvyšuje riziko SLE, pc <0.000001; OR 9.71. Alela HLA-Cw*0602 je častější u PsA s psoriázu I.... | cs_CZ |
dc.description.abstract | Fojtikova 2011 INTRODUCTION: Several factors like genetic susceptibility is required for systemic rheumatic diseases development. Immunomodulatory PRL effect supports autoimmunity. AIMS: 1. To detect the immunogenetic background (alleles HLA class I, II and microsatellite polymorphism of the transmembrane part exon 5 of MIC-A gene) of SLE and PsA. 2. To detect PRL serum and synovial fluid with regard to clinical and laboratory RA activity. 3. To find the role of the functional polymorphism -1149G/T SNP PRL of extrapituitary promoter of PRL gene in SLE, RA, PsA, SSc and inflammatory myopathies development. METHODS: Genetic analyses of pateints with SLE (n=156), RA (n=173), PsA (n=100), SSc (n=75), PM (n=47) a DM (n=68) and 123 healthy individuals: PCR-SSP (HLA clase I and II), PCR-fragment analysis (MIC-A) a PCR-RFLP (-1149 G/T SNP PRL). In 29 RA a 26 OA PRL serum and synovial fluid concentrations were detected using immunoradiometric assay. RESULTS: 1. The allele HLA-DRB1*03 (pc=0.008; OR 2.5) and haplotype HLA-DRB1*03-DQB1*0201 (pc <0.001; OR 4.54) were determined as risk immunogenetic markers for SLE in Czech population. In SLE versus controls allele MIC-A5.1 was increased (pc =0.005; OR 1.88). MIC-A5.1 together with HLA-DRB1*03 increases the risk for SLE development, pc <0.000001; OR 9.71.... | en_US |
dc.language | Čeština | cs_CZ |
dc.language.iso | cs_CZ | |
dc.publisher | Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta | cs_CZ |
dc.subject | Systemic lupus erythematosus | en_US |
dc.subject | rheumatoid arthritis | en_US |
dc.subject | psoriatic arthritis | en_US |
dc.subject | systemic sclerosis | en_US |
dc.subject | polymyositis | en_US |
dc.subject | dermatomyositis | en_US |
dc.subject | gene | en_US |
dc.subject | alele | en_US |
dc.subject | major histocompatibility system | en_US |
dc.subject | polymorphism | en_US |
dc.subject | prolactin | en_US |
dc.subject | expression | en_US |
dc.subject | association | en_US |
dc.subject | autoimmunity | en_US |
dc.subject | Systémový lupus erythematodes | cs_CZ |
dc.subject | revmatoidní artritida | cs_CZ |
dc.subject | psoriatická artritida | cs_CZ |
dc.subject | systémová sklerodermie | cs_CZ |
dc.subject | polymyositida | cs_CZ |
dc.subject | dermatomyositida | cs_CZ |
dc.subject | gen | cs_CZ |
dc.subject | alela | cs_CZ |
dc.subject | hlavní histokompatibilní systém | cs_CZ |
dc.subject | polymorfismus | cs_CZ |
dc.subject | prolaktin | cs_CZ |
dc.subject | exprese | cs_CZ |
dc.subject | asociace | cs_CZ |
dc.subject | autoimunita | cs_CZ |
dc.title | Imunogenetické a hormonální predispoziční markery systémových revmatických onemocnění,zejména systémového lupus erythematodu | cs_CZ |
dc.type | dizertační práce | cs_CZ |
dcterms.created | 2011 | |
dcterms.dateAccepted | 2011-11-24 | |
dc.description.department | Revmatologická klinika 1. LF UK a Revmatologický ústav | cs_CZ |
dc.description.department | Department of Rheumatology First Faculty of Medicine and Rheumatology Institute | en_US |
dc.description.faculty | First Faculty of Medicine | en_US |
dc.description.faculty | 1. lékařská fakulta | cs_CZ |
dc.identifier.repId | 111520 | |
dc.title.translated | Immunogenetic and hormonal markers of predisposition to systemic rheumatic diseases particularly systemic lupus erythematosus | en_US |
dc.contributor.referee | Hrnčíř, Zbyněk | |
dc.contributor.referee | Rovenský, Jozef | |
dc.identifier.aleph | 001402781 | |
thesis.degree.name | Ph.D. | |
thesis.degree.level | doktorské | cs_CZ |
thesis.degree.discipline | - | cs_CZ |
thesis.degree.discipline | - | en_US |
thesis.degree.program | Human Physiology and Pathophysiology | en_US |
thesis.degree.program | Fyziologie a patofyziologie člověka | cs_CZ |
uk.thesis.type | dizertační práce | cs_CZ |
uk.taxonomy.organization-cs | 1. lékařská fakulta::Revmatologická klinika 1. LF UK a Revmatologický ústav | cs_CZ |
uk.taxonomy.organization-en | First Faculty of Medicine::Department of Rheumatology First Faculty of Medicine and Rheumatology Institute | en_US |
uk.faculty-name.cs | 1. lékařská fakulta | cs_CZ |
uk.faculty-name.en | First Faculty of Medicine | en_US |
uk.faculty-abbr.cs | 1.LF | cs_CZ |
uk.degree-discipline.cs | - | cs_CZ |
uk.degree-discipline.en | - | en_US |
uk.degree-program.cs | Fyziologie a patofyziologie člověka | cs_CZ |
uk.degree-program.en | Human Physiology and Pathophysiology | en_US |
thesis.grade.cs | Prospěl/a | cs_CZ |
thesis.grade.en | Pass | en_US |
uk.abstract.cs | Fojtikova2011 ÚVOD: V multifaktoriální etiopatogenezi systémových revmatických chorob je nezbytná genetická vnímavost. PRL je účinný imunomodulátor, který podporuje rozvoj autoimunity. CÍLE PRÁCE: 1. Zjistit imunogenetický background, HLA II. a I. třídy a alely mikrosatelitového polymorfismu transmembránové části exonu 5 genu MIC-A (dále MIC-A), u SLE a PsA. 2. Zjistit, zda PRL v séru a synoviální tekutině ovlivňuje klinický a laboratorní průběh RA. 3. Zjistit, zda se funkční polymorfismus -1149 G/T SNP mimohypofyzárního promotoru PRL genu podílí na rozvoji a fenotypu SLE, RA, PsA, SSc a zánětlivých myopatií. METODIKA: Genetické analýzy u souborů nemocných se SLE (n=156), RA (n=173), PsA (n=100), SSc (n=75), PM (n=47) a DM (n=68) a 123 zdravých jedinců: PCR-SSP (HLA I. a II. třídy), PCR-fragmentační analýza (MIC-A) a PCR-RFLP (-1149 G/T SNP PRL). Detekce PRL v séru a synoviální tekutině u 29 RA a 26 OA pomocí radioimunometrické analýzy. VÝSLEDKY: 1. Rizikové imunogenetické markery SLE v české populaci jsou alela HLA-DRB1*03 (pc = 0.008; OR 2.5) a haplotyp HLA-DRB1 *03-DQB1*0201 (pc <0.001;OR 4.54). Frekvence MIC-A5.1 je vyšší u SLE než u zdravých (pc =0.005; OR 1.88). MIC-A5.1 spolu s HLA-DRB1*03 výrazně zvyšuje riziko SLE, pc <0.000001; OR 9.71. Alela HLA-Cw*0602 je častější u PsA s psoriázu I.... | cs_CZ |
uk.abstract.en | Fojtikova 2011 INTRODUCTION: Several factors like genetic susceptibility is required for systemic rheumatic diseases development. Immunomodulatory PRL effect supports autoimmunity. AIMS: 1. To detect the immunogenetic background (alleles HLA class I, II and microsatellite polymorphism of the transmembrane part exon 5 of MIC-A gene) of SLE and PsA. 2. To detect PRL serum and synovial fluid with regard to clinical and laboratory RA activity. 3. To find the role of the functional polymorphism -1149G/T SNP PRL of extrapituitary promoter of PRL gene in SLE, RA, PsA, SSc and inflammatory myopathies development. METHODS: Genetic analyses of pateints with SLE (n=156), RA (n=173), PsA (n=100), SSc (n=75), PM (n=47) a DM (n=68) and 123 healthy individuals: PCR-SSP (HLA clase I and II), PCR-fragment analysis (MIC-A) a PCR-RFLP (-1149 G/T SNP PRL). In 29 RA a 26 OA PRL serum and synovial fluid concentrations were detected using immunoradiometric assay. RESULTS: 1. The allele HLA-DRB1*03 (pc=0.008; OR 2.5) and haplotype HLA-DRB1*03-DQB1*0201 (pc <0.001; OR 4.54) were determined as risk immunogenetic markers for SLE in Czech population. In SLE versus controls allele MIC-A5.1 was increased (pc =0.005; OR 1.88). MIC-A5.1 together with HLA-DRB1*03 increases the risk for SLE development, pc <0.000001; OR 9.71.... | en_US |
uk.file-availability | V | |
uk.grantor | Univerzita Karlova, 1. lékařská fakulta, Revmatologická klinika 1. LF UK a Revmatologický ústav | cs_CZ |
thesis.grade.code | P | |
uk.publication-place | Praha | cs_CZ |
uk.thesis.defenceStatus | O | |
dc.identifier.lisID | 990014027810106986 | |