Show simple item record

Linkage analyses and characterization of candidate gene locuses and genes in families with multiple appearance of hereditary neuropathy Charcot-Marie-Tooth or deafness with unexplained gene defect
dc.contributor.advisorSeeman, Pavel
dc.creatorŠafka Brožková, Dana
dc.date.accessioned2021-02-02T16:43:04Z
dc.date.available2021-02-02T16:43:04Z
dc.date.issued2011
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/44625
dc.description.abstractTémata disertační práce jsou: 1) dědičné neuropatie a 2) časná nesyndromová hluchota Ad 1) Větší část disertační práce je věnována dědičným neuropatiím Charcot-Marie- Tooth (CMT). Pomocí vazebných analýz na SNP čipech byly vyšetřeny 4 rodiny s dědičnou neuropatií. Další oblastí, které jsem se u CMT věnovala byly analýzy patogenity nových mutací v genech GJB1, MPZ a PMP22. Ad 2) Prováděla jsem homozygotní mapování u rodin s časnou nesyndromovou hluchotou romského etnika.cs_CZ
dc.description.abstractTopics of the Ph.D. studies were: 1) hereditary neuropathy and 2) non-syndromic hearing loss Ad 1) The larger part of the dissertation thesis is devoted to hereditary neuropathies Charcot-Marie-Tooth (CMT). Four families with hereditary neuropathy were examined by the linkage analysis on SNP chips. The other part describe the analysis of new mutations in the GJB1, MPZ and PMP22 genes. Ad 2) The author performed the homozygosity mapping in a Czech Roma families with non-syndromic hearing loss.en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, 2. lékařská fakultacs_CZ
dc.titleVazebné analýzy a charakterizování kandidátních genových lokusů a genů v rodinách s mnohočetným výskytem dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth nebo časné hluchoty s neobjasněným genovým defektemcs_CZ
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2011
dcterms.dateAccepted2011-09-13
dc.description.departmentDepartment of Paediatric Neurologyen_US
dc.description.departmentKlinika dětské neurologiecs_CZ
dc.description.faculty2. lékařská fakultacs_CZ
dc.description.facultySecond Faculty of Medicineen_US
dc.identifier.repId116376
dc.title.translatedLinkage analyses and characterization of candidate gene locuses and genes in families with multiple appearance of hereditary neuropathy Charcot-Marie-Tooth or deafness with unexplained gene defecten_US
dc.contributor.refereeKemlink, David
dc.contributor.refereeFajkusová, Lenka
dc.identifier.aleph001910463
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.programMolekulární a buněčná biologie, genetika a virologiecs_CZ
thesis.degree.programMolecular and Cell Biology, Genetics and Virologyen_US
uk.thesis.typedizertační prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-cs2. lékařská fakulta::Klinika dětské neurologiecs_CZ
uk.taxonomy.organization-enSecond Faculty of Medicine::Department of Paediatric Neurologyen_US
uk.faculty-name.cs2. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enSecond Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs2.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csMolekulární a buněčná biologie, genetika a virologiecs_CZ
uk.degree-program.enMolecular and Cell Biology, Genetics and Virologyen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csTémata disertační práce jsou: 1) dědičné neuropatie a 2) časná nesyndromová hluchota Ad 1) Větší část disertační práce je věnována dědičným neuropatiím Charcot-Marie- Tooth (CMT). Pomocí vazebných analýz na SNP čipech byly vyšetřeny 4 rodiny s dědičnou neuropatií. Další oblastí, které jsem se u CMT věnovala byly analýzy patogenity nových mutací v genech GJB1, MPZ a PMP22. Ad 2) Prováděla jsem homozygotní mapování u rodin s časnou nesyndromovou hluchotou romského etnika.cs_CZ
uk.abstract.enTopics of the Ph.D. studies were: 1) hereditary neuropathy and 2) non-syndromic hearing loss Ad 1) The larger part of the dissertation thesis is devoted to hereditary neuropathies Charcot-Marie-Tooth (CMT). Four families with hereditary neuropathy were examined by the linkage analysis on SNP chips. The other part describe the analysis of new mutations in the GJB1, MPZ and PMP22 genes. Ad 2) The author performed the homozygosity mapping in a Czech Roma families with non-syndromic hearing loss.en_US
uk.file-availabilityV
uk.grantorUniverzita Karlova, 2. lékařská fakulta, Klinika dětské neurologiecs_CZ
thesis.grade.codeP
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.thesis.defenceStatusO
dc.identifier.lisID990019104630106986


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV