Zobrazit minimální záznam

Genetické faktory u lymfoproliferativních nádorů Alterace genu CHEK2 u lymfomů a vybraných solidních tumorů
dc.contributor.advisorTrněný, Marek
dc.creatorHavránek, Ondřej
dc.date.accessioned2021-05-24T11:19:12Z
dc.date.available2021-05-24T11:19:12Z
dc.date.issued2011
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/35178
dc.description.abstractGenetic factors in lymphoproliferative malignancies. Focus on CHEK2 gene in lymphomas with comparison to distinct solid tumors. MUDr. Ondřej Havránek Abstrakt dizertační práce: Úvod: Gen CHEK2 (checkpoint kinase 2) se významně podílí na regulaci signální kaskády oprav dvouřetězcových zlomů DNA a kromě jiných interaguje i s proteinem p53. U nosičů mutací genu CHEK2 bylo prokázáno zvýšené riziko vzniku řady maligních nádorů, ale jeho vztah k riziku vzniku non-Hodgkinských (NHL) a Hodgkinských (HL) lymfomů není znám. Nejčastějším polymorfismem genu TP53 R72P se u NHL zabývalo několik studií, u HL nebyl zatím zkoumán. Metody: Mutační analýza celé kódující sekvence genu CHEK2 byla provedena u 340 pacientů s NHL a analýza oblasti kódující FHA (forkhead-assodiated) doménu proteinu CHEK2 u 298 pacientů s HL. Výsledky byly porovnány s našimi analýzami CHEK2 u karcinomů prsu, kolorekta a pankreatu. U pacientů s lymfomy byl také určen genotyp polymorfizmu R72P genu TP53. Analýza byla provedena pomocí denaturační vysoce účinné kapalinové chromatografie. Výsledky: Četnost mutací v oblasti kódující FHA doménu genu CHEK2 (exon 2 a 3) byla signifikantně vyšší u pacientů s NHL i HL (19 z 340 - 5,6% a 17 z 298 - 5,7%) než u kontrolní nenádorové populace (19 z 683 - 2,8%; p = 0,03 a 0,04). Alterace v uvedené oblasti zvyšovaly...cs_CZ
dc.description.abstractGenetic factors in lymphoproliferative malignancies. Focus on CHEK2 gene in lymphomas with comparison to distinct solid tumors. MUDr. Ondřej Havránek Summary of PhD thesis: Background: The checkpoint kinase 2 gene (CHEK2) codes for an important mediator of DNA damage response pathway that among others interacts with the p53 protein. Mutations in the CHEK2 gene increase the risk of several cancer types, however, their role in non- Hodgkin lymphoma (NHL) and Hodgkin lymphoma (HL) is not clear. The most frequent TP53 gene R72P polymorphism was analyzed in several studies in NHL but not in HL. Methods: We have performed mutation analysis of the whole CHEK2 gene coding sequence in 340 NHL patients and the segment coding for CHEK2 forkhead-associated (FHA) domain in 298 HL patients and compared the results with our analyses of CHEK2 in breast, colorectal and pancreatic cancers. The TP53 R75P genotype was assessed in the same lymphoma populations. Both genes were analyzed using denaturing high-performance liquid chromatography. Results: The overall frequency of CHEK2 alterations within FHA-coding region was significantly higher in NHL and HL patients (19/340 - 5.6%; 17/298 - 5.7%, respectively) compared to non-cancer controls (19/683 - 2.8%; p = 0.03 and 0.04, respectively). These alterations were associated with...en_US
dc.languageEnglishcs_CZ
dc.language.isoen_US
dc.publisherUniverzita Karlova, 1. lékařská fakultacs_CZ
dc.titleGenetic factors in lymphoproliferative malignancies Focus on CHEK2 gene in lymphomas with comparison to distinct solid tumorsen_US
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2011
dcterms.dateAccepted2011-06-16
dc.description.departmentI. interní klinika - klinika hematologie 1. LF UK a VFNcs_CZ
dc.description.department1st Department of Medicine - Clinical Department of Haematology First Faculty of Medicineen_US
dc.description.facultyFirst Faculty of Medicineen_US
dc.description.faculty1. lékařská fakultacs_CZ
dc.identifier.repId107399
dc.title.translatedGenetické faktory u lymfoproliferativních nádorů Alterace genu CHEK2 u lymfomů a vybraných solidních tumorůcs_CZ
dc.contributor.refereePapajik, Tomáš
dc.contributor.refereeVeselý, Pavel
dc.identifier.aleph001368278
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.programHuman Physiology and Pathophysiologyen_US
thesis.degree.programFyziologie a patofyziologie člověkacs_CZ
uk.thesis.typedizertační prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-cs1. lékařská fakulta::I. interní klinika - klinika hematologie 1. LF UK a VFNcs_CZ
uk.taxonomy.organization-enFirst Faculty of Medicine::1st Department of Medicine - Clinical Department of Haematology First Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-name.cs1. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFirst Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs1.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csFyziologie a patofyziologie člověkacs_CZ
uk.degree-program.enHuman Physiology and Pathophysiologyen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csGenetic factors in lymphoproliferative malignancies. Focus on CHEK2 gene in lymphomas with comparison to distinct solid tumors. MUDr. Ondřej Havránek Abstrakt dizertační práce: Úvod: Gen CHEK2 (checkpoint kinase 2) se významně podílí na regulaci signální kaskády oprav dvouřetězcových zlomů DNA a kromě jiných interaguje i s proteinem p53. U nosičů mutací genu CHEK2 bylo prokázáno zvýšené riziko vzniku řady maligních nádorů, ale jeho vztah k riziku vzniku non-Hodgkinských (NHL) a Hodgkinských (HL) lymfomů není znám. Nejčastějším polymorfismem genu TP53 R72P se u NHL zabývalo několik studií, u HL nebyl zatím zkoumán. Metody: Mutační analýza celé kódující sekvence genu CHEK2 byla provedena u 340 pacientů s NHL a analýza oblasti kódující FHA (forkhead-assodiated) doménu proteinu CHEK2 u 298 pacientů s HL. Výsledky byly porovnány s našimi analýzami CHEK2 u karcinomů prsu, kolorekta a pankreatu. U pacientů s lymfomy byl také určen genotyp polymorfizmu R72P genu TP53. Analýza byla provedena pomocí denaturační vysoce účinné kapalinové chromatografie. Výsledky: Četnost mutací v oblasti kódující FHA doménu genu CHEK2 (exon 2 a 3) byla signifikantně vyšší u pacientů s NHL i HL (19 z 340 - 5,6% a 17 z 298 - 5,7%) než u kontrolní nenádorové populace (19 z 683 - 2,8%; p = 0,03 a 0,04). Alterace v uvedené oblasti zvyšovaly...cs_CZ
uk.abstract.enGenetic factors in lymphoproliferative malignancies. Focus on CHEK2 gene in lymphomas with comparison to distinct solid tumors. MUDr. Ondřej Havránek Summary of PhD thesis: Background: The checkpoint kinase 2 gene (CHEK2) codes for an important mediator of DNA damage response pathway that among others interacts with the p53 protein. Mutations in the CHEK2 gene increase the risk of several cancer types, however, their role in non- Hodgkin lymphoma (NHL) and Hodgkin lymphoma (HL) is not clear. The most frequent TP53 gene R72P polymorphism was analyzed in several studies in NHL but not in HL. Methods: We have performed mutation analysis of the whole CHEK2 gene coding sequence in 340 NHL patients and the segment coding for CHEK2 forkhead-associated (FHA) domain in 298 HL patients and compared the results with our analyses of CHEK2 in breast, colorectal and pancreatic cancers. The TP53 R75P genotype was assessed in the same lymphoma populations. Both genes were analyzed using denaturing high-performance liquid chromatography. Results: The overall frequency of CHEK2 alterations within FHA-coding region was significantly higher in NHL and HL patients (19/340 - 5.6%; 17/298 - 5.7%, respectively) compared to non-cancer controls (19/683 - 2.8%; p = 0.03 and 0.04, respectively). These alterations were associated with...en_US
uk.file-availabilityV
uk.grantorUniverzita Karlova, 1. lékařská fakulta, I. interní klinika - klinika hematologie 1. LF UK a VFNcs_CZ
thesis.grade.codeP
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.thesis.defenceStatusO
dc.identifier.lisID990013682780106986


Soubory tohoto záznamu

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

Tento záznam se objevuje v následujících sbírkách

Zobrazit minimální záznam


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV