Show simple item record

Genetické faktory v etiologii a patogenezi cholestáz s nízkou hladinou gammaglutamyltransferázy a dědičně podmíněných žloutenek
dc.contributor.advisorJirsa, Milan
dc.creatorCebecauerová, Dita
dc.date.accessioned2018-09-18T07:52:27Z
dc.date.available2018-09-18T07:52:27Z
dc.date.issued2010
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/34922
dc.description.abstractSouhrn (Česky) Identifikace genů kódujících hepatocelulární přenašeče a funkční charakterizace jednotlivých proteinů v posledním desetiletí umožnily vedle zrychlení a zpřesnění diagnostického procesu cholestázy i bližší studium regulace genové exprese a tím potenciální možnosti jejího ovlivnění. Tato práce ilustruje současný pokrok na poli geneticky podmíněných cholestáz a zaměřuje se na cholestázy s nízkou hladinou gammaglutamyltransferázy (γGT) a dědičně podmíněné žloutenky. Studie popisuje různé poruchy transportního systému hepatocytů, charakterizuje mutace a jejich fenotypické následky a rozšiřuje tyto analýzy o podrobnou charakterizaci regulačních oblastí genu ATP8B1. Oddíly týkající se cholestáz s nízkou hladinou gammaglutamyltransferázy - popisují vzácný nalezený typ inserčně-deleční mutace asociované s benigním průběhem progresivní familiární intrahepatální cholestázy 1. typu a diskutují možný mechanismus vzniku mutace a její pravděpodobný vliv na funkci proteinu FIC1. - shrnují rozsáhlou genetickou analýzu pacientů se závažnou formou progresivní intrahepatální cholestázy 2. typu, podmíněnou mutacemi v BSEP (Bile Salt Export Pump). Studie se zabývá korelací genotypu a fenotypu u 109 postižených rodin, diskutuje vliv jednotlivých mutací, zejména typ, lokalizaci a stupeň konzervace, na...cs_CZ
dc.description.abstract(English) Recent progress in understanding the molecular mechanism of hepatobiliary disorders enabled the improvement of diagnostic accuracy and promoted the study of the regulation of gene expression and its potential modifying factors. Current achievement in the field of genetically determined cholestatic disorders is well illustrated in this thesis, focused on low gamma-glutamyltransferase (γGT) cholestasis and hereditary jaundice. The study describes several distinct defects of hepatocyte transport system, characterises underlying mutations and their phenotypic consequences and, finally, extends these studies for detailed characterisation of ATP8B1 gene regulatory regions. Chapters related to low γGT cholestasis - characterise rare type of mutation associated with benign course of PFIC type I (formerly BRIC1) and explain the putative mechanisms of mutation origin. - provide extensive study of severe forms of ABCB11 deficiency (PFIC2) including genotype-phenotype correlations in 109 affected families, evaluation of the specific ABCB11 genotypes' impact on BSEP immunostaining and risk of hepatobiliary malignancy. - identify and characterise yet unknown regulatory regions of ATP8B1, a gene mutated in Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type I. The studies demonstrate the complex structure...en_US
dc.languageEnglishcs_CZ
dc.language.isoen_US
dc.publisherUniverzita Karlova, 1. lékařská fakultacs_CZ
dc.titleGenetic factors in aetiology and phatogenesisof low gamma-glutamyltransferase cholestasis and hereditary jaundiceen_US
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2010
dcterms.dateAccepted2010-12-01
dc.description.departmentInstitute of Medical Biochemistry and Laboratory Medicine First Faculty of Medicineen_US
dc.description.departmentÚstav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN v Prazecs_CZ
dc.description.facultyFirst Faculty of Medicineen_US
dc.description.faculty1. lékařská fakultacs_CZ
dc.identifier.repId104589
dc.title.translatedGenetické faktory v etiologii a patogenezi cholestáz s nízkou hladinou gammaglutamyltransferázy a dědičně podmíněných žloutenekcs_CZ
dc.contributor.refereeBrdička, Radim
dc.contributor.refereeMacek, Milan
dc.identifier.aleph001293848
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.programBiochemistry and Pathobiochemistryen_US
thesis.degree.programBiochemie a patobiochemiecs_CZ
uk.faculty-name.cs1. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFirst Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs1.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csBiochemie a patobiochemiecs_CZ
uk.degree-program.enBiochemistry and Pathobiochemistryen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csSouhrn (Česky) Identifikace genů kódujících hepatocelulární přenašeče a funkční charakterizace jednotlivých proteinů v posledním desetiletí umožnily vedle zrychlení a zpřesnění diagnostického procesu cholestázy i bližší studium regulace genové exprese a tím potenciální možnosti jejího ovlivnění. Tato práce ilustruje současný pokrok na poli geneticky podmíněných cholestáz a zaměřuje se na cholestázy s nízkou hladinou gammaglutamyltransferázy (γGT) a dědičně podmíněné žloutenky. Studie popisuje různé poruchy transportního systému hepatocytů, charakterizuje mutace a jejich fenotypické následky a rozšiřuje tyto analýzy o podrobnou charakterizaci regulačních oblastí genu ATP8B1. Oddíly týkající se cholestáz s nízkou hladinou gammaglutamyltransferázy - popisují vzácný nalezený typ inserčně-deleční mutace asociované s benigním průběhem progresivní familiární intrahepatální cholestázy 1. typu a diskutují možný mechanismus vzniku mutace a její pravděpodobný vliv na funkci proteinu FIC1. - shrnují rozsáhlou genetickou analýzu pacientů se závažnou formou progresivní intrahepatální cholestázy 2. typu, podmíněnou mutacemi v BSEP (Bile Salt Export Pump). Studie se zabývá korelací genotypu a fenotypu u 109 postižených rodin, diskutuje vliv jednotlivých mutací, zejména typ, lokalizaci a stupeň konzervace, na...cs_CZ
uk.abstract.en(English) Recent progress in understanding the molecular mechanism of hepatobiliary disorders enabled the improvement of diagnostic accuracy and promoted the study of the regulation of gene expression and its potential modifying factors. Current achievement in the field of genetically determined cholestatic disorders is well illustrated in this thesis, focused on low gamma-glutamyltransferase (γGT) cholestasis and hereditary jaundice. The study describes several distinct defects of hepatocyte transport system, characterises underlying mutations and their phenotypic consequences and, finally, extends these studies for detailed characterisation of ATP8B1 gene regulatory regions. Chapters related to low γGT cholestasis - characterise rare type of mutation associated with benign course of PFIC type I (formerly BRIC1) and explain the putative mechanisms of mutation origin. - provide extensive study of severe forms of ABCB11 deficiency (PFIC2) including genotype-phenotype correlations in 109 affected families, evaluation of the specific ABCB11 genotypes' impact on BSEP immunostaining and risk of hepatobiliary malignancy. - identify and characterise yet unknown regulatory regions of ATP8B1, a gene mutated in Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type I. The studies demonstrate the complex structure...en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication.placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, 1. lékařská fakulta, Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN v Prazecs_CZ
thesis.grade.codeP


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 3-5, 116 36 Praha; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV