Show simple item record

Molecular genetic and clinical neurological exmaination in autosomal recessive forms of hereditary neuropathies Charcot-Marie-Tooth
dc.contributor.advisorBojar, Martin
dc.creatorBaránková, Lucia
dc.date.accessioned2021-02-02T17:00:53Z
dc.date.available2021-02-02T17:00:53Z
dc.date.issued2010
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/32856
dc.description.abstractOnemocnění Charcot-Marie-Tooth (CMT) neboli dědičná motorická a senzitivní neuropatie (HMSN) je klinicky a geneticky různorodá skupina periferních neuropatií. Je to nejčastější dědičné nervosvalové onemocnění, jehož prevalence se odhaduje na 1:2500- 1:10 000 (Skre, 1974; Berger et al., 2002). CMT se projevuje progresivní distální svalovou slabostí, atrofiemi a poruchou citlivosti, dříve a výrazněji vyjádřenými na dolních končetinách, deformitami nohou a sníženými až vymizelými myotatickými reflexy. Současná klasifikace CMT se opírá o elektrofyziologický typ neuropatie, typ dědičnosti a genetickou příčinu (Reilly, 2000). Na základě rychlosti vedení motorickými vlákny n.medianus je odlišován demyelinizační CMT 1 typ od axonálního CMT 2 typu (MNCV n.medianus, CMT1<38 m/s> CMT2) (Dyck a Lambert, 1968; Harding a Thomas, 1980). Někteří autoři definují i tzv. intermediární typ (MNCV n.medianus 30 - 40 m/s) (Davis et al., 1978). CMT se dědí všemi typy dědičnosti a v současnosti je známo přes 39 odpovědných genů (www.molgen.ua.ac.be/CMTMutations/). Výskyt AR forem se pohybuje mezi 10% až 60% v závislosti na frekvenci příbuzenských sňatků v dané populaci (Martin et al., 1999; Bouhouche et al., 2007). AR CMT mají často dřívější začátek a většinou rychlý a závažný průběh. Dosud je známých osm genů a dva lokusy...cs_CZ
dc.description.abstractThe Charcot-Marie-Tooth (CMT) diseases are the most common inherited neuropathies. CMT is characterized clinically by distal muscle wasting and weakness, reduced reflexes and impaired distal sensation and by a sensory motor neuropathy neurophysiologically. The severity of the disease varies enormously depending to a large extent on the underlying genetic defect. The current clinical classification of CMT is done using electrophysiological criteria into type 1 (demyelinating) and type 2 (axonal) and further sub-classification is done according to inheritance pattern. A solely genetic classsification is not possible at present as all the causative genes for CMT are not known. Autosomal recessive CMT (AR CMT) forms are rare in European populations. The responsible genes have been discovered just in recent years. The disease has usually early onset and fast progressing and severe course. Mutations in GDAP1 gene (ganglioside- induced differentation associated proteine-1) soon showed to be the most common cause of CMT in families with AR pedigrees. They were found in patients with demyelinating (CMT4A) as well as axonal (CMT4C4) CMT. Common GDAP1 mutations are consquence of founder effect. Mutations in PRX (periaxin) gene are responsible for demyelinating CMT type (CMT4F). Approximately in a half of the CMT...en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, 2. lékařská fakultacs_CZ
dc.titleMolekulárně genetická a klinicko-neurologická vyšetření u autozomálně recesivních forem dědičných neropatií Charcot-Marie-Toothcs_CZ
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2010
dcterms.dateAccepted2010-12-06
dc.description.departmentDepartment of Neurologyen_US
dc.description.departmentNeurologická klinikacs_CZ
dc.description.faculty2. lékařská fakultacs_CZ
dc.description.facultySecond Faculty of Medicineen_US
dc.identifier.repId100599
dc.title.translatedMolecular genetic and clinical neurological exmaination in autosomal recessive forms of hereditary neuropathies Charcot-Marie-Toothen_US
dc.contributor.refereeMartásek, Pavel
dc.contributor.refereeVoháňka, Stanislav
dc.identifier.aleph001898876
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.programNeurovědycs_CZ
thesis.degree.programNeurosciencesen_US
uk.thesis.typedizertační prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-cs2. lékařská fakulta::Neurologická klinikacs_CZ
uk.taxonomy.organization-enSecond Faculty of Medicine::Department of Neurologyen_US
uk.faculty-name.cs2. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enSecond Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs2.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csNeurovědycs_CZ
uk.degree-program.enNeurosciencesen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csOnemocnění Charcot-Marie-Tooth (CMT) neboli dědičná motorická a senzitivní neuropatie (HMSN) je klinicky a geneticky různorodá skupina periferních neuropatií. Je to nejčastější dědičné nervosvalové onemocnění, jehož prevalence se odhaduje na 1:2500- 1:10 000 (Skre, 1974; Berger et al., 2002). CMT se projevuje progresivní distální svalovou slabostí, atrofiemi a poruchou citlivosti, dříve a výrazněji vyjádřenými na dolních končetinách, deformitami nohou a sníženými až vymizelými myotatickými reflexy. Současná klasifikace CMT se opírá o elektrofyziologický typ neuropatie, typ dědičnosti a genetickou příčinu (Reilly, 2000). Na základě rychlosti vedení motorickými vlákny n.medianus je odlišován demyelinizační CMT 1 typ od axonálního CMT 2 typu (MNCV n.medianus, CMT1<38 m/s> CMT2) (Dyck a Lambert, 1968; Harding a Thomas, 1980). Někteří autoři definují i tzv. intermediární typ (MNCV n.medianus 30 - 40 m/s) (Davis et al., 1978). CMT se dědí všemi typy dědičnosti a v současnosti je známo přes 39 odpovědných genů (www.molgen.ua.ac.be/CMTMutations/). Výskyt AR forem se pohybuje mezi 10% až 60% v závislosti na frekvenci příbuzenských sňatků v dané populaci (Martin et al., 1999; Bouhouche et al., 2007). AR CMT mají často dřívější začátek a většinou rychlý a závažný průběh. Dosud je známých osm genů a dva lokusy...cs_CZ
uk.abstract.enThe Charcot-Marie-Tooth (CMT) diseases are the most common inherited neuropathies. CMT is characterized clinically by distal muscle wasting and weakness, reduced reflexes and impaired distal sensation and by a sensory motor neuropathy neurophysiologically. The severity of the disease varies enormously depending to a large extent on the underlying genetic defect. The current clinical classification of CMT is done using electrophysiological criteria into type 1 (demyelinating) and type 2 (axonal) and further sub-classification is done according to inheritance pattern. A solely genetic classsification is not possible at present as all the causative genes for CMT are not known. Autosomal recessive CMT (AR CMT) forms are rare in European populations. The responsible genes have been discovered just in recent years. The disease has usually early onset and fast progressing and severe course. Mutations in GDAP1 gene (ganglioside- induced differentation associated proteine-1) soon showed to be the most common cause of CMT in families with AR pedigrees. They were found in patients with demyelinating (CMT4A) as well as axonal (CMT4C4) CMT. Common GDAP1 mutations are consquence of founder effect. Mutations in PRX (periaxin) gene are responsible for demyelinating CMT type (CMT4F). Approximately in a half of the CMT...en_US
uk.file-availabilityV
uk.grantorUniverzita Karlova, 2. lékařská fakulta, Neurologická klinikacs_CZ
thesis.grade.codeP
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.thesis.defenceStatusO


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV