Show simple item record

Analysis of the LMNA gene and the SH3TC2 gene among Czech patients with hereditary neuropathy Charcot-Marie-Tooth type 1 and 2
dc.contributor.advisorSeeman, Pavel
dc.creatorLaššuthová, Petra
dc.date.accessioned2018-09-20T15:43:59Z
dc.date.available2018-09-20T15:43:59Z
dc.date.issued2011
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/32507
dc.description.abstractHlavními tematickými oblastmi této disertace jsou: 1. Dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth 2. Vybraná svalová onemocnění Největší rozsah práce a výsledků je z první oblasti - tedy dědičných periferních neuropatií. V každé z výše uvedených oblastí byly získány původní a do té doby v našich podmínkách neznámé a nepublikované výsledky. Jako prioritní v Česku byla autorkou provedena a zavedena následující vyšetření a metody: 1. Sekvenování a první průkazy mutací v genu pro SH3TC2 u pacientů s dědičnými neuropatiemi. 2. Určení prevalentní mutace v genu SH3TC2 u českých pacientů s dědičnou neuropatií CMT typ 4C. 3. Zavedení vyšetření na přítomnost prevalentní mutace p.Agr954Stop v genu SH3TC2 metodou real-time PCR. 4. Zavedení vyšetření genu SH3TC2 do běžného vyšetřovacího schématu pro pacienty s dědičnou neuropatií. 5. Upřesnění fenotypu pacientů s CMT typ 4C. 6. Sekvenování genu pro lamin A/C (LMNA) u pacientů s dědičnými neuropatiemi. 7. Sekvenování a průkaz prvních mutací v genu pro lamin A/C (LMNA) u pacientů s dědičnou svalovou dystrofii typu Emery-Dreifuss. 8. Testování genu pro lamin A/C (LMNA) pomocí metody MLPA na přítomnost duplikací a delecí, které nejsou zachytitelné sekvenováním. 9. Sekvenování a první průkaz mutace v genu myotubularin 1 (MTM-1) u pacientů s X-vázanou myotubulární svalovou...cs_CZ
dc.description.abstractMy PhD thesis can be devided into two parts: 1. Hereditary motor-sensory neuropathies (HMSN) 2. Selected muscle disorders The main emphasis was on the first part - hereditary motor and sensory neuropathies. Research was focused on autosomal recessive forms - demyelinating type CMT4C and axonal type CMT2B1. Most of the results obtained are related to these disorders. Data, which were obtained, are unique and were published in international journals with impact factor. Results obtained from CMT4C study are accepted for publication in Clinical Genetics. Results obtained in LMNA study (CMT2B1) were published in Journal of Human Genetics. The author performed and validated these new methods and original results, which are due to be used in genetic molecular testing of patients with hereditary neuropathies and muscle disorders: 1. Sequencing of all coding exons of the SH3TC2 gene. First mutations in the SH3TC2 gene in Czech HMSN I patients were found. 2. The prevalent mutation among Czech CMT4C patients was proven to be p.Arg954Stop. 3. Real-time PCR assay targeted at detection of the prevalent mutation p.Arg954Stop in the SH3TC2 gene was validated and is now used in our lab on a daily basis as a quick and efficient screening. 4. Molecular genetic testing of the SH3TC2 gene was introduced into the routine...en_US
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, 2. lékařská fakultacs_CZ
dc.titleAnalýza genů SH3TC2 a LMNA a klinická studie u českých pacientů a rodin s autozomálně recesívními typy dědičné neuropatie - Charcot-Marie-Tooth typ 1 a 2cs_CZ
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2011
dcterms.dateAccepted2011-06-20
dc.description.departmentKlinika dětské neurologiecs_CZ
dc.description.departmentDepartment of Paediatric Neurologyen_US
dc.description.faculty2. lékařská fakultacs_CZ
dc.description.facultySecond Faculty of Medicineen_US
dc.identifier.repId111370
dc.title.translatedAnalysis of the LMNA gene and the SH3TC2 gene among Czech patients with hereditary neuropathy Charcot-Marie-Tooth type 1 and 2en_US
dc.contributor.refereeMartásek, Pavel
dc.contributor.refereeFajkusová, Lenka
dc.identifier.aleph001939018
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.programNeurovědycs_CZ
thesis.degree.programNeurosciencesen_US
uk.faculty-name.cs2. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enSecond Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs2.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csNeurovědycs_CZ
uk.degree-program.enNeurosciencesen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csHlavními tematickými oblastmi této disertace jsou: 1. Dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth 2. Vybraná svalová onemocnění Největší rozsah práce a výsledků je z první oblasti - tedy dědičných periferních neuropatií. V každé z výše uvedených oblastí byly získány původní a do té doby v našich podmínkách neznámé a nepublikované výsledky. Jako prioritní v Česku byla autorkou provedena a zavedena následující vyšetření a metody: 1. Sekvenování a první průkazy mutací v genu pro SH3TC2 u pacientů s dědičnými neuropatiemi. 2. Určení prevalentní mutace v genu SH3TC2 u českých pacientů s dědičnou neuropatií CMT typ 4C. 3. Zavedení vyšetření na přítomnost prevalentní mutace p.Agr954Stop v genu SH3TC2 metodou real-time PCR. 4. Zavedení vyšetření genu SH3TC2 do běžného vyšetřovacího schématu pro pacienty s dědičnou neuropatií. 5. Upřesnění fenotypu pacientů s CMT typ 4C. 6. Sekvenování genu pro lamin A/C (LMNA) u pacientů s dědičnými neuropatiemi. 7. Sekvenování a průkaz prvních mutací v genu pro lamin A/C (LMNA) u pacientů s dědičnou svalovou dystrofii typu Emery-Dreifuss. 8. Testování genu pro lamin A/C (LMNA) pomocí metody MLPA na přítomnost duplikací a delecí, které nejsou zachytitelné sekvenováním. 9. Sekvenování a první průkaz mutace v genu myotubularin 1 (MTM-1) u pacientů s X-vázanou myotubulární svalovou...cs_CZ
uk.abstract.enMy PhD thesis can be devided into two parts: 1. Hereditary motor-sensory neuropathies (HMSN) 2. Selected muscle disorders The main emphasis was on the first part - hereditary motor and sensory neuropathies. Research was focused on autosomal recessive forms - demyelinating type CMT4C and axonal type CMT2B1. Most of the results obtained are related to these disorders. Data, which were obtained, are unique and were published in international journals with impact factor. Results obtained from CMT4C study are accepted for publication in Clinical Genetics. Results obtained in LMNA study (CMT2B1) were published in Journal of Human Genetics. The author performed and validated these new methods and original results, which are due to be used in genetic molecular testing of patients with hereditary neuropathies and muscle disorders: 1. Sequencing of all coding exons of the SH3TC2 gene. First mutations in the SH3TC2 gene in Czech HMSN I patients were found. 2. The prevalent mutation among Czech CMT4C patients was proven to be p.Arg954Stop. 3. Real-time PCR assay targeted at detection of the prevalent mutation p.Arg954Stop in the SH3TC2 gene was validated and is now used in our lab on a daily basis as a quick and efficient screening. 4. Molecular genetic testing of the SH3TC2 gene was introduced into the routine...en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication.placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, 2. lékařská fakulta, Klinika dětské neurologiecs_CZ
thesis.grade.codeP


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV