Show simple item record

Significance of MLL gene aberrations in patients with acute myeloid leukemia
dc.creatorŠárová, Iveta
dc.date.accessioned2021-05-19T12:58:22Z
dc.date.available2021-05-19T12:58:22Z
dc.date.issued2010
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/31664
dc.description.abstractIn acute myeloid leukemia (AML), predominantly in AML M5a, the most frequent recurrent aberration of chromosome 11 involves region 11q23. Molecular breakpoint studies of several translocations involving chromosomal band 11q23 led to the detection of a gene that was named MLL (myeloid/lymphoid leukemia). This gene is important for the proper HOX gene expression during ontogenesis and hematopoiesis. Chromosomal aberrations affecting the MLL gene occur in 5 - 10 % of AML cases and are very variable. Since that time, more than 70 different translocation partners of the MLL gene have been described. Aberrations of the MLL gene are associated with an aggresive type of the disease and its detection is needed for the treatment decision. Therefore, we investigated the occurrence of MLL abnormalities in bone marrow cells of the 66 newly diagnosed AML patients, using conventional cytogenetic and fluorescence in situ hybridization (FISH) analyses with a commercially available MLL Break Apart Rearrangement probe (Abbott VYSIS). Out of the 66 patients, we proved MLL abnormalities in 9 (13,6%): 5 (7,6%) showed translocation of MLL gene, in 3 (4,5%) we detected MLL gene amplification without any evidence of rearrangement and in 1 (1,5%) pacient only an extra copy of the MLL gene. The FISH results were verified by...en_US
dc.description.abstractAberace chromozomu 11 postihují u akutní myeloidní leukemie (AML), konkrétně u subtypu AML-M5, nejčastěji oblast 11q23. Pomocí molekulárních studií translokací 11q23.3 byl identifikován gen MLL (myeloid/lymphoid leukemia) účastnící se těchto přestaveb. Gen MLL kóduje transkripční faktor regulující expresi specifických HOX (homeobox) genů a je důležitý pro normální průběh ontogeneze a vývoj krevních buněk. Chromozomové aberace MLL genu se vyskytují u 5 - 10 % nemocných s AML a jsou velmi variabilní. Do roku 2008 bylo popsáno více než 70 různých translokací tohoto genu. Alterace MLL genu bývají často spojovány s agresivním typem onemocnění a tedy i špatnou prognózou pro nemocného. Jejich detekce je proto nezbytná pro volbu léčebné terapie. V této práci uvádím analýzu abnormalit MLL genu detekovaných v buňkách kostní dřeně u 66 nemocných s nově diagnostikovanou AML pomocí metod klasické cytogenetiky a fluorescenční in situ hybridizace (FISH) s komerčně dodávanou sondou pro MLL gen (Abbott VYSIS). Aberace MLL genu byla prokázána u 9 (13,6%) nemocných: 5x translokace (7,6%), 3x mnohonásobná amplifikace (4,5%) a 1x duplikace MLL genu (1,5%). Výsledky FISH analýzy byly upřesněny metodami mnohobarevné FISH (mFISH) a mnohobarevného pruhování (mBAND). V této studii také uvádím nový možný partnerský gen - gen...cs_CZ
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakultacs_CZ
dc.subjectacute myeloid leukemiaen_US
dc.subjectMLLen_US
dc.subjecttranslocationen_US
dc.subjectamplificationen_US
dc.subjectcomplex rearrangement of the karyotypeen_US
dc.subjectFISHen_US
dc.subjectTELen_US
dc.subjectakutní myeloidní leukemiecs_CZ
dc.subjectMLLcs_CZ
dc.subjecttranslokacecs_CZ
dc.subjectamplifikacecs_CZ
dc.subjectkomplexní přestavby karyotypucs_CZ
dc.subjectFISHcs_CZ
dc.subjectTELcs_CZ
dc.titleVýznam aberací MLL genu u nemocných s akutní myeloidní leukemiícs_CZ
dc.typerigorózní prácecs_CZ
dcterms.created2010
dcterms.dateAccepted2010-12-09
dc.description.departmentDepartment of Genetics and Microbiologyen_US
dc.description.departmentKatedra genetiky a mikrobiologiecs_CZ
dc.description.facultyFaculty of Scienceen_US
dc.description.facultyPřírodovědecká fakultacs_CZ
dc.identifier.repId99834
dc.title.translatedSignificance of MLL gene aberrations in patients with acute myeloid leukemiaen_US
dc.identifier.aleph001289650
thesis.degree.nameRNDr.
thesis.degree.levelrigorózní řízenícs_CZ
thesis.degree.disciplineGenetics, Molecular Biology and Virologyen_US
thesis.degree.disciplineGenetika, molekulární biologie a virologiecs_CZ
thesis.degree.programBiologyen_US
thesis.degree.programBiologiecs_CZ
uk.thesis.typerigorózní prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-csPřírodovědecká fakulta::Katedra genetiky a mikrobiologiecs_CZ
uk.taxonomy.organization-enFaculty of Science::Department of Genetics and Microbiologyen_US
uk.faculty-name.csPřírodovědecká fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFaculty of Scienceen_US
uk.faculty-abbr.csPřFcs_CZ
uk.degree-discipline.csGenetika, molekulární biologie a virologiecs_CZ
uk.degree-discipline.enGenetics, Molecular Biology and Virologyen_US
uk.degree-program.csBiologiecs_CZ
uk.degree-program.enBiologyen_US
thesis.grade.csUznánocs_CZ
thesis.grade.enRecognizeden_US
uk.abstract.csAberace chromozomu 11 postihují u akutní myeloidní leukemie (AML), konkrétně u subtypu AML-M5, nejčastěji oblast 11q23. Pomocí molekulárních studií translokací 11q23.3 byl identifikován gen MLL (myeloid/lymphoid leukemia) účastnící se těchto přestaveb. Gen MLL kóduje transkripční faktor regulující expresi specifických HOX (homeobox) genů a je důležitý pro normální průběh ontogeneze a vývoj krevních buněk. Chromozomové aberace MLL genu se vyskytují u 5 - 10 % nemocných s AML a jsou velmi variabilní. Do roku 2008 bylo popsáno více než 70 různých translokací tohoto genu. Alterace MLL genu bývají často spojovány s agresivním typem onemocnění a tedy i špatnou prognózou pro nemocného. Jejich detekce je proto nezbytná pro volbu léčebné terapie. V této práci uvádím analýzu abnormalit MLL genu detekovaných v buňkách kostní dřeně u 66 nemocných s nově diagnostikovanou AML pomocí metod klasické cytogenetiky a fluorescenční in situ hybridizace (FISH) s komerčně dodávanou sondou pro MLL gen (Abbott VYSIS). Aberace MLL genu byla prokázána u 9 (13,6%) nemocných: 5x translokace (7,6%), 3x mnohonásobná amplifikace (4,5%) a 1x duplikace MLL genu (1,5%). Výsledky FISH analýzy byly upřesněny metodami mnohobarevné FISH (mFISH) a mnohobarevného pruhování (mBAND). V této studii také uvádím nový možný partnerský gen - gen...cs_CZ
uk.abstract.enIn acute myeloid leukemia (AML), predominantly in AML M5a, the most frequent recurrent aberration of chromosome 11 involves region 11q23. Molecular breakpoint studies of several translocations involving chromosomal band 11q23 led to the detection of a gene that was named MLL (myeloid/lymphoid leukemia). This gene is important for the proper HOX gene expression during ontogenesis and hematopoiesis. Chromosomal aberrations affecting the MLL gene occur in 5 - 10 % of AML cases and are very variable. Since that time, more than 70 different translocation partners of the MLL gene have been described. Aberrations of the MLL gene are associated with an aggresive type of the disease and its detection is needed for the treatment decision. Therefore, we investigated the occurrence of MLL abnormalities in bone marrow cells of the 66 newly diagnosed AML patients, using conventional cytogenetic and fluorescence in situ hybridization (FISH) analyses with a commercially available MLL Break Apart Rearrangement probe (Abbott VYSIS). Out of the 66 patients, we proved MLL abnormalities in 9 (13,6%): 5 (7,6%) showed translocation of MLL gene, in 3 (4,5%) we detected MLL gene amplification without any evidence of rearrangement and in 1 (1,5%) pacient only an extra copy of the MLL gene. The FISH results were verified by...en_US
uk.file-availabilityV
uk.grantorUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, Katedra genetiky a mikrobiologiecs_CZ
thesis.grade.codeU
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.thesis.defenceStatusU
dc.identifier.lisID990012896500106986


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV