Show simple item record

Mass neonatal screening from dry blood spot
Plošný novorozenecký screening ze suché kapky krve
dc.contributor.advisorHníková, Olga
dc.creatorBalunová, Michala
dc.date.accessioned2018-09-12T11:32:19Z
dc.date.available2018-09-12T11:32:19Z
dc.date.issued2010
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/29505
dc.description.abstractPlošný novorodenecký screening zo suchej krvnej kvapky má za cieľ aktívne a systematicky vyhľadávať niektoré vrodené choroby u všetkých novorodencov. Vyhľadávajú sa tie vrodené choroby, ktoré sú po narodení v bezpríznakovom štádiu, alebo ich príznaky sú ľahko prehliadnuteľné. Klinické prejavy vrodených porúch sa objavujú často až po pominutí kritickej periódy, v ktorej bola porucha reverzibilná. PNS umožňuje skorú diagnostiku a liečbu. Zabraňuje trvalým a neliečiteľným následkom choroby, hlavne na úrovni centrálneho nervového systému. Zamedzuje akútnym stavom, ktoré ohrozujú jedinca na živote. PNS je od svojho založenia v Českej Republike v roku 1975 veľmi úspešným nástrojom sekundárnej prevencie. Od 1.10. 2009 medzi vyhľadávané poruchy patria: fenylketonúria/hyperfenylalaninémia, kongenitálna hypotyreóza, kongenitálna adrenálna hyperplázia, cystická fibróza, leucinóza, deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD), deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom (VLCAD), deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s dlhým reťazcom (LCHAD), deficit karnitinpalmytoiltransferázy I (CPT I), deficit karnitinpalmytoiltransferázy II (CPT II), deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT), glutarová acidúria typ I (GA I) a izovalerová acidúria...cs_CZ
dc.description.abstractThe aim of mass neonatal screening from dry blood spot is to systemically and actively identify specific congenital disorders in all the newborns. Inborn conditions being screened are either without clinical symptoms in early postnatal period, or the symptoms are easily overlooked. The onset of symptoms is often past the critical time when clinical damage was reversible. Mass neonatal screening enables early diagnostics and intervention. Screening prevents morbidity associated with these conditions, especially concerning central nervous system. It avoids the manifestations of acute crises, which may leed to the death of patients. Mass newborn screening has been a very successful preventive program to be initiated in the Czech Republic in 1975. Since 1.10. 2009 the neonatal screening in the Czech Republic encompasses these conditions: phenylketonuria/hyperphenylalaninemia, congenital hypothyroidism, congenital adrenal hyperplasia, cystic fibrosis, maple syrup urine disease, medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, carnitine palmitoyl transferase deficiency I, cernitine palmitoyl transferase deficiency II, carnitine/acylcarnitine translocase deficiency, glutaric aciduria I and isovaleric acidemia....en_US
dc.languageSlovenčinacs_CZ
dc.language.isosk_SK
dc.publisherUniverzita Karlova, 3. lékařská fakultacs_CZ
dc.titlePlošný novorodenecký screening zo suchej krvnej kvapkysk_SK
dc.typediplomová prácecs_CZ
dcterms.created2010
dcterms.dateAccepted2010-04-01
dc.description.departmentKlinika dětí a dorostucs_CZ
dc.description.departmentDeparment of Children and Adolescentsen_US
dc.description.facultyThird Faculty of Medicineen_US
dc.description.faculty3. lékařská fakultacs_CZ
dc.identifier.repId74229
dc.title.translatedMass neonatal screening from dry blood spoten_US
dc.title.translatedPlošný novorozenecký screening ze suché kapky krvecs_CZ
dc.identifier.aleph001220149
thesis.degree.nameMUDr.
thesis.degree.levelmagisterskécs_CZ
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.programGeneral Medicineen_US
thesis.degree.programVšeobecné lékařstvícs_CZ
uk.faculty-name.cs3. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enThird Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs3.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csVšeobecné lékařstvícs_CZ
uk.degree-program.enGeneral Medicineen_US
thesis.grade.csVýborněcs_CZ
thesis.grade.enExcellenten_US
uk.abstract.csPlošný novorodenecký screening zo suchej krvnej kvapky má za cieľ aktívne a systematicky vyhľadávať niektoré vrodené choroby u všetkých novorodencov. Vyhľadávajú sa tie vrodené choroby, ktoré sú po narodení v bezpríznakovom štádiu, alebo ich príznaky sú ľahko prehliadnuteľné. Klinické prejavy vrodených porúch sa objavujú často až po pominutí kritickej periódy, v ktorej bola porucha reverzibilná. PNS umožňuje skorú diagnostiku a liečbu. Zabraňuje trvalým a neliečiteľným následkom choroby, hlavne na úrovni centrálneho nervového systému. Zamedzuje akútnym stavom, ktoré ohrozujú jedinca na živote. PNS je od svojho založenia v Českej Republike v roku 1975 veľmi úspešným nástrojom sekundárnej prevencie. Od 1.10. 2009 medzi vyhľadávané poruchy patria: fenylketonúria/hyperfenylalaninémia, kongenitálna hypotyreóza, kongenitálna adrenálna hyperplázia, cystická fibróza, leucinóza, deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD), deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s veľmi dlhým reťazcom (VLCAD), deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín s dlhým reťazcom (LCHAD), deficit karnitinpalmytoiltransferázy I (CPT I), deficit karnitinpalmytoiltransferázy II (CPT II), deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT), glutarová acidúria typ I (GA I) a izovalerová acidúria...cs_CZ
uk.abstract.enThe aim of mass neonatal screening from dry blood spot is to systemically and actively identify specific congenital disorders in all the newborns. Inborn conditions being screened are either without clinical symptoms in early postnatal period, or the symptoms are easily overlooked. The onset of symptoms is often past the critical time when clinical damage was reversible. Mass neonatal screening enables early diagnostics and intervention. Screening prevents morbidity associated with these conditions, especially concerning central nervous system. It avoids the manifestations of acute crises, which may leed to the death of patients. Mass newborn screening has been a very successful preventive program to be initiated in the Czech Republic in 1975. Since 1.10. 2009 the neonatal screening in the Czech Republic encompasses these conditions: phenylketonuria/hyperphenylalaninemia, congenital hypothyroidism, congenital adrenal hyperplasia, cystic fibrosis, maple syrup urine disease, medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, long-chain hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, carnitine palmitoyl transferase deficiency I, cernitine palmitoyl transferase deficiency II, carnitine/acylcarnitine translocase deficiency, glutaric aciduria I and isovaleric acidemia....en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, 3. lékařská fakulta, Klinika dětí a dorostucs_CZ
thesis.grade.code1


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 3-5, 116 36 Praha; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV