Pojem genu a některé jeho etické konsekvence

Abstract

Pojem genu poprvé použil v roce 1909 Wilhelm Johannsen, který jím označil teoretickou jednotku genetické analýzy. Stejně jako se vyvíjela genetika a možnosti její experimentální praxe, vyvíjel se i význam a obsah pojmu genu. Molekulární koncept genu používaný v současné biologii je založen na předpokladu, že DNA sekvence a její genový produkt si vzájemně lineárně odpovídají (Waters 2007). Gen je zároveň prezentován jako segment DNA, který tvoří kompaktní a ohraničený genetický lokus. Tento koncept se však stal ve světle poznatků získaných výzkumem genomů různých organismů již nevyhovujícím. Cílem této práce je vymezit pojem genu a to za použití výkladu mechanického, sémantického a hermeneutického (Payne 2002, 101-124). V práci je proto shrnuta historie pojmu genu. Dále jsou uvedeny některé poznatky, které zásadním způsobem narušují molekulární koncept genu. V rovině sémantické je poukázáno na to, že přestože je gen v biologickém výkladu skoro vždy bezprostředně spojován s molekulou DNA, jeho podstata není materiální, ale má charakter informace. DNA v procesu přenosu informace z generace na generaci funguje pouze jako prostředník či nosič. Gen je tudíž informace obsahující instrukci pro vytvoření fenotypového znaku, který je vymezen dle klinického či jiného teoretického zájmu. V rámci klinické genetiky lze...

The term gene was coined in 1909 by Wilhelm Johannsen to designate theoretical unit of genetic analysis. Concept of the gene has changed over time due to progress in genetics and its experimental practice. Currently used molecular concept is based on linear correspondence between DNA sequence and its product (Waters 2007). It also describes gene as discrete physical structure - DNA segment with clearly defined boundaries. But the investigation of wide range of genomes has put the molecular concept of gene into doubt. The aim of PhD thesis is to specify the term gene by employing mechanical, semantic and hermeneutic interpretation (Payne 2002, 101-124). It summarizes history of the gene and presents some of the biological findings that undermine the molecular concept. In biological context the gene is always connected to DNA molecule. But it can be shown that DNA functions only as a mediator or carrier, and the substance of gene is not material but it has a character of information. Therefore in the semantic view the gene is information containing instruction for development of phenotypic trait which is specified by medical or other theoretical interest. Hermeneutical interpretation of the gene can be point out in clinical genetics. Here the gene is also information containing instruction for development of...