The Diagnostics of Rare Soft Tissue and Skin Tumors Using the Histological, Immunohistochemical, and Molecular Biological Methods.

Abstract

Disertační práce je výsledkem doktorského výzkumu Antoniny Kalmykové, prováděného na Univerzitě Karlově v Praze, na Lékařské fakultě v Plzni, v letech 2019 až 2025. Hlavním zaměřením výzkumu byly vzácné nádory měkkých tkání a kůže. Ve své práci využívala různé vyšetřovací metody, včetně morfologie, imunohistochemie a molekulárně genetických technik, s cílem rozšířit a/nebo zlepšit stávající klasifikační a diagnostické přístupy. Disertační práce se skládá ze dvou částí. První část se zaměřila na vzácné nádory kůže a obsahuje tři články. V první studii jsme se soustředili na komplexní klinickou, morfologickou a molekulární charakteristiku melanocytárních nádorů inaktivovaných genem BAP1 (BIMT). Během tohoto výzkumu jsme rozšířili morfologické spektrum BIMT a identifikovali nové mutace genu BAP1. Zdůraznili jsme potřebu dalšího výzkumu pro správné vymezení BIMT a identifikaci možných morfologických nebo molekulárních prognostických faktorů. Ve druhé publikaci jsme popsali nově identifikovaný nádor asociovaný s fúzí MITF::CREM a shrnuli naše nálezy společně se dvěma dříve publikovanými případy. Naše výzkumy rozšířily morfologické charakteristiky této vzácné jednotky. Uvedli jsme, že molekulární potvrzení je nezbytné pro definitivní diagnózu a že jsou zapotřebí další studie k určení přesného...