Show simple item record

Investigation of microdeletion syndromes by FISH method
dc.contributor.advisorKočárek, Eduard
dc.creatorPolejová, Bronislava
dc.date.accessioned2017-04-13T13:29:58Z
dc.date.available2017-04-13T13:29:58Z
dc.date.issued2008
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/19909
dc.description.abstractMikrodeleční syndromy patří k nejčastějším syndromům způsobeným chromozomovými aberacemi. Většina z nich má autozomálně dominantní dědičnost. Podkladem mikrodelečních syndromů jsou většinou tzv. submikroskopické neboli kryptické delece chromozomů. Výzkumy v posledních dvou desetiletích ukázaly, že tyto aberace jsou daleko častější, než se původně předpokládalo. Výskyt každého mikrodelečního syndromu se odhaduje zhruba na 1/10000 novorozenců. Mikrodelece mohou být malého rozsahu, které nejsou zjistitelné běžným cytogenetickým vyšetřením, proto se zpravidla užívá molekulárně biologických nebo molekulárně cytogenetických metod, např. FISR. Diagnostiku mikrodelečních syndromů komplikuje skutečnost, že u většiny z nich pozorujeme výraznou variabilitu fenotypových projevů. Naopak u některých pacientů s typickým fenotypem není mikrodelece chromozomů molekulárně cytogeneticky prokazatelná. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)cs_CZ
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, 2. lékařská fakultacs_CZ
dc.titleVyšetření mikrodelečních syndromů metodou FISHcs_CZ
dc.typebakalářská prácecs_CZ
dcterms.created2008
dcterms.dateAccepted2008-10-08
dc.description.departmentDepartment of Medical Chemistry and Clinical Biochemistryen_US
dc.description.departmentÚstav lékařské chemie a klinické biochemiecs_CZ
dc.description.facultySecond Faculty of Medicineen_US
dc.description.faculty2. lékařská fakultacs_CZ
dc.identifier.repId28597
dc.title.translatedInvestigation of microdeletion syndromes by FISH methoden_US
dc.contributor.refereeMareš, Jaroslav
dc.identifier.aleph001001924
thesis.degree.nameBc.
thesis.degree.levelbakalářskécs_CZ
thesis.degree.disciplineMedical Laboratory Technicianen_US
thesis.degree.disciplineZdravotní laborantcs_CZ
thesis.degree.programSpecializations in Health Serviceen_US
thesis.degree.programSpecializace ve zdravotnictvícs_CZ
uk.thesis.typebakalářská prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-cs2. lékařská fakulta::Ústav lékařské chemie a klinické biochemiecs_CZ
uk.taxonomy.organization-enSecond Faculty of Medicine::Department of Medical Chemistry and Clinical Biochemistryen_US
uk.faculty-name.cs2. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enSecond Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs2.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.csZdravotní laborantcs_CZ
uk.degree-discipline.enMedical Laboratory Technicianen_US
uk.degree-program.csSpecializace ve zdravotnictvícs_CZ
uk.degree-program.enSpecializations in Health Serviceen_US
thesis.grade.csVýborněcs_CZ
thesis.grade.enExcellenten_US
uk.abstract.csMikrodeleční syndromy patří k nejčastějším syndromům způsobeným chromozomovými aberacemi. Většina z nich má autozomálně dominantní dědičnost. Podkladem mikrodelečních syndromů jsou většinou tzv. submikroskopické neboli kryptické delece chromozomů. Výzkumy v posledních dvou desetiletích ukázaly, že tyto aberace jsou daleko častější, než se původně předpokládalo. Výskyt každého mikrodelečního syndromu se odhaduje zhruba na 1/10000 novorozenců. Mikrodelece mohou být malého rozsahu, které nejsou zjistitelné běžným cytogenetickým vyšetřením, proto se zpravidla užívá molekulárně biologických nebo molekulárně cytogenetických metod, např. FISR. Diagnostiku mikrodelečních syndromů komplikuje skutečnost, že u většiny z nich pozorujeme výraznou variabilitu fenotypových projevů. Naopak u některých pacientů s typickým fenotypem není mikrodelece chromozomů molekulárně cytogeneticky prokazatelná. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)cs_CZ
uk.publication.placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, 2. lékařská fakulta, Ústav lékařské chemie a klinické biochemiecs_CZ


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV