Štúdium genómu nádorových buniek u pacientov s mezoteliómom

Abstract

1 Abstrakt Předkládaná diplomová práce se zabývá laboratorní diagnostikou mezoteliomů, vzácných, ale agresívních nádorů vznikajících z mezotelu, který pokrývá serózní dutiny těla. Cílem práce je přezkoumat stávající laboratorní metody používané k diagnostice mezoteliomů a vyhodnotit, zda by bylo vhodné doplnit metody histopatologické a imunohistochemické o metody molekulární diagnostiky v rutinní praxi. Zavedení molekulárních technik v kombinaci s imunohistochemickými metodami by mohlo přispět k upřesnění diagnostiky mezoteliomů a k jejich přesnějšímu zařazení v klasifikaci nádorových onemocnění (TNM). V práci jsou popsané klíčové markery tohoto onemocnění a jejich význam pro diferenciální diagnostiku. Provedená retrospektivní analýza vzorků pacientů a následné vyhodnocení použitých laboratorních metod umožňuje inovovat vyšetřovací schéma mezoteliomů. Závěry této práce poukazují na potřebu integrovaného diagnostického přístupu pro včasnou a přesnou identifikaci onemocnění, což může výrazně pomoci k lepšímu managementu a prognóze pacientů. Klíčové slova: mezoteliom, nádorové onemocnění, biomarker, BAP1, CDKN2A, WDPMT, MIS, azbest, pemetrexed, FISH, MLPA, IHC

1 Abstract The presented diploma thesis deals with the laboratory diagnosis of mesotheliomas, rare but aggressive tumors arising from the mesothelium that covers the serous cavities of the body. The aim of the thesis is to revise the existing laboratory methods used for mesothelioma diagnosis and to evaluate whether it would be appropriate to supplement histopathological and immunohistochemical methods with molecular diagnostic methods in routine practice. The implementation of molecular techniques in combination with immunohistochemical methods could contribute to the refinement of mesothelioma diagnosis and allow its more accurate categorization in the classification of cancer (TNM). The key markers of this disease and their importance for differential diagnosis are described. A retrospective analysis of patient samples and subsequent evaluation of the laboratory methods used allows to innovate the examination scheme of mesotheliomas. The conclusions of this work indicate the need for an integrated diagnostic approach for early and accurate identification of the disease, which can significantly contribute to better management and prognosis of patients. Keywords: Mesothelioma, cancer, biomarker, BAP1, CDKN2A, WDPMT, MIS, asbestos, pemetrexed, FISH, MLPA, IHC 2