Show simple item record

Klinický dopad poruch cytochrom-c-oxidasy
dc.contributor.advisorZeman, Jiří
dc.creatorBöhm, Marek
dc.date.accessioned2018-09-18T08:17:49Z
dc.date.available2018-09-18T08:17:49Z
dc.date.issued2009
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/19406
dc.description.abstractPráce vznikla v Laboratoři pro studium mitochondriálních poruch Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK v Praze, která je diagnostickým centrem pro pacienty s mitochondriálním onemocněním z ČR a SR. Ve spolupráci s The Division of Metabolic Diseases in Department of Paediatrics, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland byla provedena retrospektivní multicentrická studie u 180 dětí s poruchou cytochrom c oxidázy (COX), která byla zaměřena na analýzu klinických projevů onemocnění, molekulární podstatu onemocnění a prognózu. U většiny pacientů mělo onemocnění rychle progredující průběh a prognóza byla většinou krajně nepříznivá. Genetické poradenství v postižených rodinách vyžaduje detailní objasnění molekulární podstaty poruchy COX. U 42 % dětí byly nalezeny mutace v mitochondriální DNA (mtDNA) nebo v nukleárně kódovaných genech pro proteiny surf1 a sco2, které se podílejí na assemblaci COX. Zatímco pacienti s mutacemi v SURF1 a SCO2 genech měli izolovanou poruchu COX, u pacientů s mutacemi v mtDNA byla porucha COX kombinována se snížením aktivit jednoho nebo více dalších komplexů dýchacího řetězce. Ve druhé části práce byly stanoveny referenční hodnoty pro aktivity komplexů dýchacího řetězce v izolovaných trombocytech u 161 mužů a žen ve věku mezi 0,5 a 35 roky. Ukázali jsme, že...cs_CZ
dc.description.abstractThis thesis has been worked out in The Laboratory for Study of Mitochondrial Disorders, Department of Paediatrics, 1st Faculty of Medicine, Charles University in Prague. A retrospective multicentric study in 180 children with cytochrome c oxidase (COX) deficiency was designed in cooperation with the Division of Metabolic Diseases in Department of Paediatrics, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland. The survey was focused on clinical manifestation, molecular background and prognosis of the disease and showed that COX deficiency in childhood represents a heterogeneous group of diseases with significantly unfavourable prognosis. Genetic counselling in affected families requires detailed characterization of COX deficiency at the molecular level. An underlying genetic defect was found in 42 % of patients by detection of mutation in mitochondrial DNA (mtDNA) or in nuclear coded genes for proteins surf1 and sco2 that contribute to COX assemblation. Isolated defects of COX were found in patients with mutations in SURF1 or SCO2 genes, whereas in the patients with mutations in mtDNA was the defect of COX combined with decreased activities of one or more other respiratory chain complexes. In the second part of the work, activities of respiratory chain complexes in isolated platelets were analysed in...en_US
dc.languageEnglishcs_CZ
dc.language.isoen_US
dc.publisherUniverzita Karlova, 1. lékařská fakultacs_CZ
dc.titleClinical impact of cytochrome c oxidase disordersen_US
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2009
dcterms.dateAccepted2009-01-14
dc.description.departmentDepartment of Paediatrics and Adolescent Medicine First Faculty of Medicineen_US
dc.description.departmentKlinika dětského a dorostového lékařství 1. LF a VFN v Prazecs_CZ
dc.description.facultyFirst Faculty of Medicineen_US
dc.description.faculty1. lékařská fakultacs_CZ
dc.identifier.repId121837
dc.title.translatedKlinický dopad poruch cytochrom-c-oxidasycs_CZ
dc.contributor.refereeProcházková, Dagmar
dc.contributor.refereeDoležel, Zdeněk
dc.identifier.aleph001448363
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.discipline-cs_CZ
thesis.degree.discipline-en_US
thesis.degree.programBiochemistry and Pathobiochemistryen_US
thesis.degree.programBiochemie a patobiochemiecs_CZ
uk.faculty-name.cs1. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFirst Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs1.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.cs-cs_CZ
uk.degree-discipline.en-en_US
uk.degree-program.csBiochemie a patobiochemiecs_CZ
uk.degree-program.enBiochemistry and Pathobiochemistryen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csPráce vznikla v Laboratoři pro studium mitochondriálních poruch Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK v Praze, která je diagnostickým centrem pro pacienty s mitochondriálním onemocněním z ČR a SR. Ve spolupráci s The Division of Metabolic Diseases in Department of Paediatrics, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland byla provedena retrospektivní multicentrická studie u 180 dětí s poruchou cytochrom c oxidázy (COX), která byla zaměřena na analýzu klinických projevů onemocnění, molekulární podstatu onemocnění a prognózu. U většiny pacientů mělo onemocnění rychle progredující průběh a prognóza byla většinou krajně nepříznivá. Genetické poradenství v postižených rodinách vyžaduje detailní objasnění molekulární podstaty poruchy COX. U 42 % dětí byly nalezeny mutace v mitochondriální DNA (mtDNA) nebo v nukleárně kódovaných genech pro proteiny surf1 a sco2, které se podílejí na assemblaci COX. Zatímco pacienti s mutacemi v SURF1 a SCO2 genech měli izolovanou poruchu COX, u pacientů s mutacemi v mtDNA byla porucha COX kombinována se snížením aktivit jednoho nebo více dalších komplexů dýchacího řetězce. Ve druhé části práce byly stanoveny referenční hodnoty pro aktivity komplexů dýchacího řetězce v izolovaných trombocytech u 161 mužů a žen ve věku mezi 0,5 a 35 roky. Ukázali jsme, že...cs_CZ
uk.abstract.enThis thesis has been worked out in The Laboratory for Study of Mitochondrial Disorders, Department of Paediatrics, 1st Faculty of Medicine, Charles University in Prague. A retrospective multicentric study in 180 children with cytochrome c oxidase (COX) deficiency was designed in cooperation with the Division of Metabolic Diseases in Department of Paediatrics, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland. The survey was focused on clinical manifestation, molecular background and prognosis of the disease and showed that COX deficiency in childhood represents a heterogeneous group of diseases with significantly unfavourable prognosis. Genetic counselling in affected families requires detailed characterization of COX deficiency at the molecular level. An underlying genetic defect was found in 42 % of patients by detection of mutation in mitochondrial DNA (mtDNA) or in nuclear coded genes for proteins surf1 and sco2 that contribute to COX assemblation. Isolated defects of COX were found in patients with mutations in SURF1 or SCO2 genes, whereas in the patients with mutations in mtDNA was the defect of COX combined with decreased activities of one or more other respiratory chain complexes. In the second part of the work, activities of respiratory chain complexes in isolated platelets were analysed in...en_US
uk.file-availabilityV
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.grantorUniverzita Karlova, 1. lékařská fakulta, Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF a VFN v Prazecs_CZ
thesis.grade.codeP


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 3-5, 116 36 Praha; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV