Hledat
Zobrazují se záznamy 21-30 z 33
Epidemiologie a preventivní opatření u dědičných dystrofií sítnice v České republice
Epidemiology and preventive measures in inherited retinal dystrophies in the Czech Republic.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Lišková, Petra
Datum publikování: 2021
Datum obhajoby: 25. 01. 2021
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Úvod: Dědičná onemocnění sítnice jsou jednou z nejčastějších příčin neléčitelné slepoty u dětí a mladších dospělých. V České republice nebyla tato onemocnění dosud předmětem systematického výzkumu. Cílem této práce bylo ...
Introduction: Inherited retinal diseases (IRDs) are one of the most common causes of incurable blindness in children and young adults. In the Czech Republic, prior to the start of our work, these disorders had not been the ...
Introduction: Inherited retinal diseases (IRDs) are one of the most common causes of incurable blindness in children and young adults. In the Czech Republic, prior to the start of our work, these disorders had not been the ...
Studium patogeneze deficitu adenylosukcináthyasy
A pathogenity of adenylosuccinate lyase deficiency
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2007
Datum obhajoby: 24. 09. 2007
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Shrnutí dosažených výsledků: 1. Příprava a purifikace substrátů ADSL: a) Připravili jsme komerčně nedostupný SAICAR, substrát ADSL, v dostatečném množství a čistotě pro stanovení katalytické aktivity tohoto enzymu ve ...
Adenylosuccinate lyase (ADSL) is an enzyme acting in two pathways of purine nucleotide metabolism. Mutations in ADSL gene compromising the enzyme activity lead to an inherited metabolic disease with severe neurological ...
Adenylosuccinate lyase (ADSL) is an enzyme acting in two pathways of purine nucleotide metabolism. Mutations in ADSL gene compromising the enzyme activity lead to an inherited metabolic disease with severe neurological ...
Charakterizace promotorových oblastí genů HGSNAT a GBA, a příspěvek ke studiu patogeneze MPS IIIC a Gaucherovy choroby
Characterization of promoter regions of HGSNAT and GBA genes, and a contribution to the study of pathogenesis of MPS IIIC and Gaucher disease
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Hřebíček, Martin
Datum publikování: 2014
Datum obhajoby: 10. 06. 2014
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Patogeneze mukopolysacharidózy IIIC (MPS IIIC) a Gaucherovy choroby nebyla na molekulární úrovni doposud zcela objasněna, stejně jako nejsou známy důvody pro výrazně rozdílné fenotypové projevy u pacientů nesoucích stejný ...
Pathogenesis of mucopolysaccharidosis type IIIC (MPS IIIC) and Gaucher disease has not been yet fully clarified, and the causes of phenotypical variability between the patients with the same genotype in Gaucher disease ...
Pathogenesis of mucopolysaccharidosis type IIIC (MPS IIIC) and Gaucher disease has not been yet fully clarified, and the causes of phenotypical variability between the patients with the same genotype in Gaucher disease ...
Molekulárně genetické a biochemické studie vybraných dědičných metabolických onemocnění, vývoj a aplikace nových metod.
Molecular genetic and biochemical studies of selected inherited metabolic disorders, development and applications of new methods
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Hřebíček, Martin
Datum publikování: 2016
Datum obhajoby: 06. 12. 2016
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Dědičné poruchy metabolismu (DMP) jsou různorodou skupinou několika set různých onemocnění s relativně vysokou kumulativní incidencí (uvádí se až 1:600). U DMP dochází k hromadění substrátu a nedostatku produktu v určitých ...
Inherited metabolic disorders (IMD) form a diverse group of several hundred different diseases with a relatively high cumulative incidence (stated up to 1:600). They are associated with accumulation of the substrates and ...
Inherited metabolic disorders (IMD) form a diverse group of several hundred different diseases with a relatively high cumulative incidence (stated up to 1:600). They are associated with accumulation of the substrates and ...
Nuclear receptors in Caenorhabditis elegans: NHR - 40 regulates embryonic and larval development
název v českém jazyce není uveden
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kostrouchová, Marta
Datum publikování: 2006
Datum obhajoby: 21. 09. 2006
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt nenalezen
Geneticky podmíněná onemocnění rohovky: možnosti včasné detekce, ovlivnění vzniku a progrese.
Inherited corneal disorders: options for early detection, influencing the onset and progression.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Lišková, Petra
Datum publikování: 2020
Datum obhajoby: 24. 09. 2020
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: SOUHRN Úvod: Rozvoj molekulárně genetických metod vyvolal v řadě oborů potřebu jejich zařazení do běžné klinické praxe, oftalmologii nevyjímaje. Hlavním cílem této disertační práce byla detailní klinická charakterizace ...
Introduction: The development of molecular genetic methods has in many fields necessitated their inclusion in routine clinical practice, including ophthalmology. The main aim of this thesis was detailed clinical characterization ...
Introduction: The development of molecular genetic methods has in many fields necessitated their inclusion in routine clinical practice, including ophthalmology. The main aim of this thesis was detailed clinical characterization ...
Využití metod celoexomového sekvenování pro studium vzácných dědičně podmíněných chorob
Application of whole-exome sequencing methods for the study of rare inherited diseases
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2021
Datum obhajoby: 16. 06. 2021
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Vzácná onemocnění jsou heterogenní skupinou onemocnění a postihují okolo 5 % celosvětové populace. Tvoří více než 7 000 různých fenotypových jednotek a jejich podstata je u řady z nich dána geneticky. Výsledky studia ...
Rare diseases (RD) are a heterogeneous group of diseases that affect about 5% of the world population. RDs represent more than 7.000 different phenotypes and many of them are genetically determined. RDs provide unique ...
Rare diseases (RD) are a heterogeneous group of diseases that affect about 5% of the world population. RDs represent more than 7.000 different phenotypes and many of them are genetically determined. RDs provide unique ...
Molekulární patofyziologie primární hyperurikemie a dny
Molecular Pathophysiology of Primary Hyperuricemia and Gout
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Stibůrková, Blanka
Datum publikování: 2022
Datum obhajoby: 03. 02. 2022
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Primární hyperurikemie, jako stav zvýšené hladiny sérové kyseliny močové, je způsobena rozličnými faktory a nutně předchází formě zánětlivé artritidy označované jako dna. Kyselina močová je finálním produktem katabolismu ...
Primary hyperuricemia, as a condition of elevated serum uric acid levels, is caused by various factors and necessarily precedes a form of inflammatory arthritis referred to as gout. Uric acid is the end product of purine ...
Primary hyperuricemia, as a condition of elevated serum uric acid levels, is caused by various factors and necessarily precedes a form of inflammatory arthritis referred to as gout. Uric acid is the end product of purine ...
Využití nových genomických technik ve studiu patogeneze vybraných vzácných dědičných onemocnění.
Application of novel genomic techniques in studies of pathogenesis of selected rare inherited disorders
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2013
Datum obhajoby: 25. 04. 2013
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Vzácná onemocnění jsou heterogenní skupinou onemocnění, jejichž molekulární podstata je často neznámá. Pro jejich studium nebyly donedávna z důvodů malého počtu pacientů k dispozici vyhovující metodické postupy. Díky novým ...
Rare diseases are a heterogeneous group of disorders. Knowledge of their molecular basis is poor and till recently there were no appropriate methodical approaches due to a limited number of patients. Novel genomic techniques, ...
Rare diseases are a heterogeneous group of disorders. Knowledge of their molecular basis is poor and till recently there were no appropriate methodical approaches due to a limited number of patients. Novel genomic techniques, ...
Pathology and physiology of de novo purine synthesis.
Patologie a fyziologie de novo syntézy purinů.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Zikánová, Marie
Datum publikování: 2021
Datum obhajoby: 22. 04. 2021
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Puriny jsou organické sloučeniny s rozmanitými funkcemi, které se nacházejí ve všech živých organismech ve složitých molekulách, jako jsou nukleotidy, nukleosidy nebo jako purinové báze. Jejich přirozená rovnováha v organismu ...
Purines are organic compounds with miscellaneous functions that are found in all living organisms in complex molecules such as nucleotides, nucleosides or as purine bases. The natural balance of purine levels is maintained ...
Purines are organic compounds with miscellaneous functions that are found in all living organisms in complex molecules such as nucleotides, nucleosides or as purine bases. The natural balance of purine levels is maintained ...