Hledat
Zobrazují se záznamy 11-20 z 33
Patofyziologie urátových transportérů v primární dně
Pathophysiology of urate transporters in primary gout
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Stibůrková, Blanka
Datum publikování: 2021
Datum obhajoby: 06. 09. 2021
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: V proximálních tubulech ledvin a ve střevě jsou lokalizované proteiny (tzv. urátové transportéry), které zajišťují exkreci i reabsorpci kyseliny močové. Polymorfismy v genech kódujících tyto proteiny mohou vést k narušení ...
There are localised proteins (so-called urate transporters) in the renal proximal tubules and in the intestine, which excrete and reabsorb uric acid. Polymorphisms in the genes coding these proteins can result in the ...
There are localised proteins (so-called urate transporters) in the renal proximal tubules and in the intestine, which excrete and reabsorb uric acid. Polymorphisms in the genes coding these proteins can result in the ...
Characterization of Mitochondrial Respiratory Chain Defects Using DNA Microarrays
Studium regulace a poruch mitochondriálních funkcí pomoci DNA čipu
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2009
Datum obhajoby: 08. 12. 2009
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Poruchy respiračního řetězce jsou zpravidla způsobeny ztrátou aktivity jednoho případně několika specifických enzymů nebo poruchou transportu proteinů. Tyto poruchy představují širokou skupinu onemocnění s rozsáhlým spektrem ...
A mitochondrion is a organelle under nuclear and mitochondrial genetic control and its maintence requires a nucleo-mitochnodrial cross-talk. Better understanding of mitochondrial pahologies using various gene expression ...
A mitochondrion is a organelle under nuclear and mitochondrial genetic control and its maintence requires a nucleo-mitochnodrial cross-talk. Better understanding of mitochondrial pahologies using various gene expression ...
Pathobiochemistry of lysosomal storage disorders: Study of Fabry disease and generation of cellular models of X-linked disorders.
Patobiochemie lysosomálních střádavých onemocnění: studie Fabryho nemoci a příprava buněčných modelů X-vázaných chorob.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Ledvinová, Jana
Datum publikování: 2018
Datum obhajoby: 12. 09. 2018
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Lidské autoptické či bioptické vzorky tkání, myší modely a buněčné kultury různých typů představují nejčastější materiál při zkoumání buněčné patogeneze dědičných chorob. Tato dizertační práce je věnována všem uvedeným ...
Human autopsy or biopsy tissue samples, mouse models and cell cultures of various types represent the most common materials in the investigation of cell pathogenesis of inherited diseases. This dissertation is devoted to ...
Human autopsy or biopsy tissue samples, mouse models and cell cultures of various types represent the most common materials in the investigation of cell pathogenesis of inherited diseases. This dissertation is devoted to ...
The culture of limbal and mesenchymal cells on various feeders for their use in ophthalmology.
Kultivace limbálních a mezenchymálních buněk na různých typech nosičů pro využití v oftalmologii.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Jirsová, Kateřina
Datum publikování: 2019
Datum obhajoby: 20. 06. 2019
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: P.Trošan Ph.D. Thesis Abstrakt Deficience limbálních kmenových buněk (LSCD) je onemocnění charakterizované poruchou, nedostatkem či absencí limbálních kmenových buněk zodpovídajících za homeostázu a obnovu rohovkového ...
P.Trošan Ph.D. Thesis Abstract Limbal stem cell deficiency (LSCD) is a disease characterized by the deficiency of stem cells in the limbus, which are responsible for the homeostasis and renewal of the corneal epithelium. ...
P.Trošan Ph.D. Thesis Abstract Limbal stem cell deficiency (LSCD) is a disease characterized by the deficiency of stem cells in the limbus, which are responsible for the homeostasis and renewal of the corneal epithelium. ...
Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění.
Genome analysis techniques and their applications in elucidation of molecular underpinnings of rare genetic diseases.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2020
Datum obhajoby: 25. 06. 2020
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Vzácná onemocnění představují heterogenní skupinu více než ~7000 různých onemocnění, která postihují 3,5-5,9 % celosvětové populace. Většina vzácných onemocnění je genetických, ale kauzální geny jsou známy jen u některých ...
Rare diseases represent a heterogeneous group of more than ~7000 different diseases, affecting 3,5-5,9% of the global population. Most rare diseases are genetic, but causal genes are known only in some of them. Many patients ...
Rare diseases represent a heterogeneous group of more than ~7000 different diseases, affecting 3,5-5,9% of the global population. Most rare diseases are genetic, but causal genes are known only in some of them. Many patients ...
Zavedení nových postupů přípravy a uchování tkání pro transplantace v očním lékařství
Implementation of novel methods of tissue preparation and storage for transplantation purposes in ophthalmology
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Jirsová, Kateřina
Datum publikování: 2013
Datum obhajoby: 14. 11. 2013
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Úvod: Prudký rozvoj metod zadní lamelární keratoplastiky vyvolal potřebu přípravy zadních rohovkových lamel v České republice. Prvním cílem této dizertační práce se stalo zavedení a standardizace nové metody manuální ...
Introduction: Recent advances in posterior lamellar keratoplasty necessitated the preparation of posterior corneal lamellae even in the Czech Republic. The aim of this work was to introduce and standardize a novel method ...
Introduction: Recent advances in posterior lamellar keratoplasty necessitated the preparation of posterior corneal lamellae even in the Czech Republic. The aim of this work was to introduce and standardize a novel method ...
The metabolism and signaling of hydrogen sulfide: the role of CBS-related proteins in Caenorhabditis elegans
Metabolismus a signalizace sirovodíku: úloha proteinů příbuzných k CBS u Caenorhabditis elegans
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kožich, Viktor
Datum publikování: 2013
Datum obhajoby: 05. 12. 2013
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Sirovodík (H2S) je toxický plyn, který ve vysokých koncentracích způsobuje respirační selhání a smrt organismu, zatímco v nízkých koncentracích hraje roli jako vasodilatátor, neuromodulátor, a chrání buňky a tkáně před ...
Hydrogen sulfide (H2S) is a toxic gas that causes respiratory failure and death at high concentrations, but at low concentrations, it functions as a signaling molecule in vasodilation and neuromodulation, and it protects ...
Hydrogen sulfide (H2S) is a toxic gas that causes respiratory failure and death at high concentrations, but at low concentrations, it functions as a signaling molecule in vasodilation and neuromodulation, and it protects ...
Současné metody analýzy genomu a jejich využití v hledání genetických příčin nemocí
Current methods of genome analysis and their use in identification of genetic determinants of human diseases
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2015
Datum obhajoby: 23. 06. 2015
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Studium vzácných onemocnění je vhodným přístupem pro nalezení genetické a molekulární podstaty lidských znaků a výrazně napomohlo k identifikaci genů, objasnění jejich funkce a přispělo k charakterizaci funkce metabolických ...
The study of rare genetic diseases presents unique opportunity to uncover the genetic and molecular basis of human traits and greatly helped to the identification of genes, to the elucidation of their function and to the ...
The study of rare genetic diseases presents unique opportunity to uncover the genetic and molecular basis of human traits and greatly helped to the identification of genes, to the elucidation of their function and to the ...
Cell and Molecular Characterization of Failed Human Corneal Grafts. The Role of Matrix Metalloproteinases in Recurrent Corneal Melting.
Buněčná a molekulární charakterizace selhaných transplantátů lidské rohovky. Role matrix metaloproteináz při opakované keratolýze lidské rohovky.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Jirsová, Kateřina
Datum publikování: 2011
Datum obhajoby: 03. 11. 2011
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Cílem této práce bylo studium vlivu matrix metaloproteináz (MMP) na opakovanou keratolýzu lidské rohovky. Dvacet tři rohovek s keratolýzou získaných od sedmi pacientů bylo rozděleno do tří skupin: a) pacienti s primárním ...
The aim of this work was to investigate the contribution of matrix metalloproteinases (MMPs) to recurrent corneal melting. Twenty three melted corneas from seven patients were separated into three groups: a) patients with ...
The aim of this work was to investigate the contribution of matrix metalloproteinases (MMPs) to recurrent corneal melting. Twenty three melted corneas from seven patients were separated into three groups: a) patients with ...
Phenotypical characterization of the healthy human cornea and the alterations caused by posterior polymorphous corneal dystrophy
Fenotypická charakterizace zdravé lidské rohovky a její změny při zadní polymorfní dystrofií rohovky
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Jirsová, Kateřina
Datum publikování: 2011
Datum obhajoby: 15. 09. 2011
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Cíle: Cílem práce bylo charakterizovat pomocí vybraných protilátek zdravou lidskou rohovku a rohovku od pacientů se zadní polymorfní dystrofií rohovky (ZPDR). I když je toto onemocnění považováno za ojedinělé, v České ...
Purpose: The aim of this work was to characterize the healthy human cornea and the cornea of patients suffering from posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD) using different antibodies. Despite the fact that PPCD ...
Purpose: The aim of this work was to characterize the healthy human cornea and the cornea of patients suffering from posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD) using different antibodies. Despite the fact that PPCD ...