Search
Now showing items 1-10 of 14
Pathobiochemistry of lysosomal storage disorders: Study of Fabry disease and generation of cellular models of X-linked disorders.
Patobiochemie lysosomálních střádavých onemocnění: studie Fabryho nemoci a příprava buněčných modelů X-vázaných chorob.
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Ledvinová, Jana
Date Issued: 2018
Date of defense: 12. 09. 2018
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Lidské autoptické či bioptické vzorky tkání, myší modely a buněčné kultury různých typů představují nejčastější materiál při zkoumání buněčné patogeneze dědičných chorob. Tato dizertační práce je věnována všem uvedeným ...
Human autopsy or biopsy tissue samples, mouse models and cell cultures of various types represent the most common materials in the investigation of cell pathogenesis of inherited diseases. This dissertation is devoted to ...
Human autopsy or biopsy tissue samples, mouse models and cell cultures of various types represent the most common materials in the investigation of cell pathogenesis of inherited diseases. This dissertation is devoted to ...
Molecular Basis of Familial Hyperuricemic Nephropathies
Molekulární podstata familiárních hyperurikemických nefropatií
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Kmoch, Stanislav
Date Issued: 2010
Date of defense: 11. 03. 2010
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: In 1960 Duncan and Dixon described family whth chronic tubulointerstitial kidney disease associated with juvenile onset of hyperuricemia and gout. Based on combination of these clinical symptoms they named the disease ...
The metabolism and signaling of hydrogen sulfide: the role of CBS-related proteins in Caenorhabditis elegans
Metabolismus a signalizace sirovodíku: úloha proteinů příbuzných k CBS u Caenorhabditis elegans
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Kožich, Viktor
Date Issued: 2013
Date of defense: 05. 12. 2013
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Sirovodík (H2S) je toxický plyn, který ve vysokých koncentracích způsobuje respirační selhání a smrt organismu, zatímco v nízkých koncentracích hraje roli jako vasodilatátor, neuromodulátor, a chrání buňky a tkáně před ...
Hydrogen sulfide (H2S) is a toxic gas that causes respiratory failure and death at high concentrations, but at low concentrations, it functions as a signaling molecule in vasodilation and neuromodulation, and it protects ...
Hydrogen sulfide (H2S) is a toxic gas that causes respiratory failure and death at high concentrations, but at low concentrations, it functions as a signaling molecule in vasodilation and neuromodulation, and it protects ...
The Study of Expression and Function of Selected Nuclear Receptors in Caenorhabditis Elegans
Studium exprese a funkce vybraných jaderných receptorů v modelovém organizmu Caenorhabditis elegans
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Kostrouchová, Marta
Date Issued: 2011
Date of defense: 21. 04. 2011
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: 5 Abstrakt: V genomu Caenorhabditis elegans je více než 280 jaderných hormonálních receptor (NHRs) v porovnání se 48 jadernými receptory u člov ka a 18 jadernými receptory u octomilky (Drosophila). V tšina jaderných ...
6 Abstract: The genome of Caenorhabditis elegans encodes more than 280 nuclear hormone receptors (NHRs) in contrast to the 48 NHRs in humans and 18 NHRs in Drosophila. The majority of the C. elegans NHRs are categorized ...
6 Abstract: The genome of Caenorhabditis elegans encodes more than 280 nuclear hormone receptors (NHRs) in contrast to the 48 NHRs in humans and 18 NHRs in Drosophila. The majority of the C. elegans NHRs are categorized ...
Is Ceanorhabditis Elegans a Suitable Model Organism for the Study of Human Lysosomal Enzymopathies? A Study of Fabry, Schindler, Pompe and Mucopolysaccharidosis IIIC Diseases in C. Elegans and Humans, Respectively
Ceanorhabditis Elegans vhodným modelovým organismem pro studium lysosomálních střádacích onemocnění? Studie Fabryho, Schindlerovi, Pompeho choroby a mukopolysacharidozi IIIC v C. elegans a člověku, respektive
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Elleder, Milan
Date Issued: 2008
Date of defense: 11. 12. 2008
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: The Ph.D. thesis is focused on lysosomal storage disorders (LSD) with impaired lysosomal metabolism of glycans, namely on Fabry, Schindler, Pompe diseases and muccopolysaccharidosis (MPS) type IIIC. We hypothesized that ...
Phenotypical characterization of the healthy human cornea and the alterations caused by posterior polymorphous corneal dystrophy
Fenotypická charakterizace zdravé lidské rohovky a její změny při zadní polymorfní dystrofií rohovky
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Jirsová, Kateřina
Date Issued: 2011
Date of defense: 15. 09. 2011
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Cíle: Cílem práce bylo charakterizovat pomocí vybraných protilátek zdravou lidskou rohovku a rohovku od pacientů se zadní polymorfní dystrofií rohovky (ZPDR). I když je toto onemocnění považováno za ojedinělé, v České ...
Purpose: The aim of this work was to characterize the healthy human cornea and the cornea of patients suffering from posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD) using different antibodies. Despite the fact that PPCD ...
Purpose: The aim of this work was to characterize the healthy human cornea and the cornea of patients suffering from posterior polymorphous corneal dystrophy (PPCD) using different antibodies. Despite the fact that PPCD ...
Nuclear receptors in Caenorhabditis elegans: NHR - 40 regulates embryonic and larval development
název v českém jazyce není uveden
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Kostrouchová, Marta
Date Issued: 2006
Date of defense: 21. 09. 2006
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract not found
Molecular mechanisms in homocystinuria: spatial arrangement of human cystathionine β-synthase
Molekulové mechanismy homocystinurie: prostorové uspořádání lidské cystathionin β-synthasy
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Kožich, Viktor
Date Issued: 2012
Date of defense: 13. 06. 2012
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Chybné sbalování proteinů je považováno za hlavní patogenetický mechanismus homocystinurie z deficitu cystathionin beta-synthasy (CBS). Cílem této práce bylo studium molekulových mechanismů, které vedou k chybnému sbalování ...
Protein misfolding is considered to be the major pathogenic mechanism in homocystinuria due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency. The aim of this work was to study molecular mechanisms underlying protein misfolding ...
Protein misfolding is considered to be the major pathogenic mechanism in homocystinuria due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency. The aim of this work was to study molecular mechanisms underlying protein misfolding ...
Novel aspects of molecular biology and pathology of lysosomal storage disorders.studies with partial use of Caenorhabditis elegans
Nové aspekty molekulární biologie a patologie lysosomálních střádacích onemocnění. Studie s částečným využitím Caenorhabditis elegans.
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Elleder, Milan
Date Issued: 2007
Date of defense: 26. 04. 2007
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract not found
Tandemová hmotnostní spektrometrie sfingolipidů s aplikací pro metabolické studie a diagnostiku sfingolipidos
Tandemová hmotnostní spektrometrie sfingolipidů s aplikací pro metabolické studie a diagnostiku sfingolipidos
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Ledvinová, Jana
Date Issued: 2013
Date of defense: 05. 12. 2013
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: V posledních letech se hmotnostní spektrometrie (MS) stala dominantní technologií používanou při lipidomické analýze a silně ovlivnila výzkum a diagnostiku onemocnění lipidního metabolismu jako např. lysosomální střádavá ...
In recent years, mass spectrometry (MS) become the dominant technology in lipidomic analysis and widely influenced research and diagnosis of diseases of lipid metabolism, e.g. lysosomal storage disorders (LSD) characterized ...
In recent years, mass spectrometry (MS) become the dominant technology in lipidomic analysis and widely influenced research and diagnosis of diseases of lipid metabolism, e.g. lysosomal storage disorders (LSD) characterized ...