Hledat
Zobrazují se záznamy 1-10 z 17
Genetické a molekulární příčiny neurodegenerativních a neuropsychiatrických onemocnění
Genetic and molecular basis of neurodegenerative and neuropsychiatric diseases
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2022
Datum obhajoby: 03. 02. 2022
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Metody sekvenování DNA druhé (NGS) a třetí generace (TGS) zásadním způsobem ovlivnily strategii identifikace genetických příčin nemocí. Především použití exomového sekvenování zvýšilo účinnost identifikace kauzálních variant ...
Next-generation (NGS) and third-generation (TGS) sequencing methods have played a key role in strategies of disease genes identification. Especially the exome sequencing increased the efficiency of causal variants ...
Next-generation (NGS) and third-generation (TGS) sequencing methods have played a key role in strategies of disease genes identification. Especially the exome sequencing increased the efficiency of causal variants ...
Molekulární analýza vybraných dědičně podmíněných onemocnění
Molecular analysis in cases of inherited diseas
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2008
Datum obhajoby: 09. 09. 2008
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Urcení vztahu mezi onemocnením a jeho molekulární podstatou je jedním z hlavních cílu lékarské genetiky. V rámci studie: "Molekulární analýza vybraných dedicne podmínených onemocnení" byly popsány postupy, které ...
Molekulární podstata dědičných hyperurikemických nefropatií
Molecular Basis of Hereditary Hyperuricaemic Nephropathies
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2009
Datum obhajoby: 23. 04. 2009
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie (FJHN) a medulární cystické onemocnení ledvin typu 1 (MCKD1) a typu 2 (MCKD2) predstavují soubor autosomálne-dominantních tubulointersticiálních nefropatií charakterizovaných ...
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN) and medullary cystic kidney disease type 1 (MCKD1) and type 2 (MCKD2) are autosomal dominant tubulointerstitial nephropathies characterized by combinations of hyperuricaemia, ...
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN) and medullary cystic kidney disease type 1 (MCKD1) and type 2 (MCKD2) are autosomal dominant tubulointerstitial nephropathies characterized by combinations of hyperuricaemia, ...
Patofyziologie urátových transportérů v primární dně
Pathophysiology of urate transporters in primary gout
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Stibůrková, Blanka
Datum publikování: 2021
Datum obhajoby: 06. 09. 2021
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: V proximálních tubulech ledvin a ve střevě jsou lokalizované proteiny (tzv. urátové transportéry), které zajišťují exkreci i reabsorpci kyseliny močové. Polymorfismy v genech kódujících tyto proteiny mohou vést k narušení ...
There are localised proteins (so-called urate transporters) in the renal proximal tubules and in the intestine, which excrete and reabsorb uric acid. Polymorphisms in the genes coding these proteins can result in the ...
There are localised proteins (so-called urate transporters) in the renal proximal tubules and in the intestine, which excrete and reabsorb uric acid. Polymorphisms in the genes coding these proteins can result in the ...
Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění.
Genome analysis techniques and their applications in elucidation of molecular underpinnings of rare genetic diseases.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2020
Datum obhajoby: 25. 06. 2020
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Vzácná onemocnění představují heterogenní skupinu více než ~7000 různých onemocnění, která postihují 3,5-5,9 % celosvětové populace. Většina vzácných onemocnění je genetických, ale kauzální geny jsou známy jen u některých ...
Rare diseases represent a heterogeneous group of more than ~7000 different diseases, affecting 3,5-5,9% of the global population. Most rare diseases are genetic, but causal genes are known only in some of them. Many patients ...
Rare diseases represent a heterogeneous group of more than ~7000 different diseases, affecting 3,5-5,9% of the global population. Most rare diseases are genetic, but causal genes are known only in some of them. Many patients ...
Zavedení nových postupů přípravy a uchování tkání pro transplantace v očním lékařství
Implementation of novel methods of tissue preparation and storage for transplantation purposes in ophthalmology
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Jirsová, Kateřina
Datum publikování: 2013
Datum obhajoby: 14. 11. 2013
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Úvod: Prudký rozvoj metod zadní lamelární keratoplastiky vyvolal potřebu přípravy zadních rohovkových lamel v České republice. Prvním cílem této dizertační práce se stalo zavedení a standardizace nové metody manuální ...
Introduction: Recent advances in posterior lamellar keratoplasty necessitated the preparation of posterior corneal lamellae even in the Czech Republic. The aim of this work was to introduce and standardize a novel method ...
Introduction: Recent advances in posterior lamellar keratoplasty necessitated the preparation of posterior corneal lamellae even in the Czech Republic. The aim of this work was to introduce and standardize a novel method ...
Současné metody analýzy genomu a jejich využití v hledání genetických příčin nemocí
Current methods of genome analysis and their use in identification of genetic determinants of human diseases
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2015
Datum obhajoby: 23. 06. 2015
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Studium vzácných onemocnění je vhodným přístupem pro nalezení genetické a molekulární podstaty lidských znaků a výrazně napomohlo k identifikaci genů, objasnění jejich funkce a přispělo k charakterizaci funkce metabolických ...
The study of rare genetic diseases presents unique opportunity to uncover the genetic and molecular basis of human traits and greatly helped to the identification of genes, to the elucidation of their function and to the ...
The study of rare genetic diseases presents unique opportunity to uncover the genetic and molecular basis of human traits and greatly helped to the identification of genes, to the elucidation of their function and to the ...
Epidemiologie a preventivní opatření u dědičných dystrofií sítnice v České republice
Epidemiology and preventive measures in inherited retinal dystrophies in the Czech Republic.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Lišková, Petra
Datum publikování: 2021
Datum obhajoby: 25. 01. 2021
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Úvod: Dědičná onemocnění sítnice jsou jednou z nejčastějších příčin neléčitelné slepoty u dětí a mladších dospělých. V České republice nebyla tato onemocnění dosud předmětem systematického výzkumu. Cílem této práce bylo ...
Introduction: Inherited retinal diseases (IRDs) are one of the most common causes of incurable blindness in children and young adults. In the Czech Republic, prior to the start of our work, these disorders had not been the ...
Introduction: Inherited retinal diseases (IRDs) are one of the most common causes of incurable blindness in children and young adults. In the Czech Republic, prior to the start of our work, these disorders had not been the ...
Studium patogeneze deficitu adenylosukcináthyasy
A pathogenity of adenylosuccinate lyase deficiency
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2007
Datum obhajoby: 24. 09. 2007
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Shrnutí dosažených výsledků: 1. Příprava a purifikace substrátů ADSL: a) Připravili jsme komerčně nedostupný SAICAR, substrát ADSL, v dostatečném množství a čistotě pro stanovení katalytické aktivity tohoto enzymu ve ...
Adenylosuccinate lyase (ADSL) is an enzyme acting in two pathways of purine nucleotide metabolism. Mutations in ADSL gene compromising the enzyme activity lead to an inherited metabolic disease with severe neurological ...
Adenylosuccinate lyase (ADSL) is an enzyme acting in two pathways of purine nucleotide metabolism. Mutations in ADSL gene compromising the enzyme activity lead to an inherited metabolic disease with severe neurological ...
Charakterizace promotorových oblastí genů HGSNAT a GBA, a příspěvek ke studiu patogeneze MPS IIIC a Gaucherovy choroby
Characterization of promoter regions of HGSNAT and GBA genes, and a contribution to the study of pathogenesis of MPS IIIC and Gaucher disease
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Hřebíček, Martin
Datum publikování: 2014
Datum obhajoby: 10. 06. 2014
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Patogeneze mukopolysacharidózy IIIC (MPS IIIC) a Gaucherovy choroby nebyla na molekulární úrovni doposud zcela objasněna, stejně jako nejsou známy důvody pro výrazně rozdílné fenotypové projevy u pacientů nesoucích stejný ...
Pathogenesis of mucopolysaccharidosis type IIIC (MPS IIIC) and Gaucher disease has not been yet fully clarified, and the causes of phenotypical variability between the patients with the same genotype in Gaucher disease ...
Pathogenesis of mucopolysaccharidosis type IIIC (MPS IIIC) and Gaucher disease has not been yet fully clarified, and the causes of phenotypical variability between the patients with the same genotype in Gaucher disease ...