Hledat
Zobrazují se záznamy 1-10 z 17
The Study of Expression and Function of Selected Nuclear Receptors in Caenorhabditis Elegans
Studium exprese a funkce vybraných jaderných receptorů v modelovém organizmu Caenorhabditis elegans
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kostrouchová, Marta
Datum publikování: 2011
Datum obhajoby: 21. 04. 2011
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: 5 Abstrakt: V genomu Caenorhabditis elegans je více než 280 jaderných hormonálních receptor (NHRs) v porovnání se 48 jadernými receptory u člov ka a 18 jadernými receptory u octomilky (Drosophila). V tšina jaderných ...
6 Abstract: The genome of Caenorhabditis elegans encodes more than 280 nuclear hormone receptors (NHRs) in contrast to the 48 NHRs in humans and 18 NHRs in Drosophila. The majority of the C. elegans NHRs are categorized ...
6 Abstract: The genome of Caenorhabditis elegans encodes more than 280 nuclear hormone receptors (NHRs) in contrast to the 48 NHRs in humans and 18 NHRs in Drosophila. The majority of the C. elegans NHRs are categorized ...
Molecular Basis of Familial Hyperuricemic Nephropathies
Molekulární podstata familiárních hyperurikemických nefropatií
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2010
Datum obhajoby: 11. 03. 2010
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: In 1960 Duncan and Dixon described family whth chronic tubulointerstitial kidney disease associated with juvenile onset of hyperuricemia and gout. Based on combination of these clinical symptoms they named the disease ...
Tandemová hmotnostní spektrometrie sfingolipidů s aplikací pro metabolické studie a diagnostiku sfingolipidos
Tandemová hmotnostní spektrometrie sfingolipidů s aplikací pro metabolické studie a diagnostiku sfingolipidos
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Ledvinová, Jana
Datum publikování: 2013
Datum obhajoby: 05. 12. 2013
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: V posledních letech se hmotnostní spektrometrie (MS) stala dominantní technologií používanou při lipidomické analýze a silně ovlivnila výzkum a diagnostiku onemocnění lipidního metabolismu jako např. lysosomální střádavá ...
In recent years, mass spectrometry (MS) become the dominant technology in lipidomic analysis and widely influenced research and diagnosis of diseases of lipid metabolism, e.g. lysosomal storage disorders (LSD) characterized ...
In recent years, mass spectrometry (MS) become the dominant technology in lipidomic analysis and widely influenced research and diagnosis of diseases of lipid metabolism, e.g. lysosomal storage disorders (LSD) characterized ...
Molecular mechanisms in homocystinuria: spatial arrangement of human cystathionine β-synthase
Molekulové mechanismy homocystinurie: prostorové uspořádání lidské cystathionin β-synthasy
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kožich, Viktor
Datum publikování: 2012
Datum obhajoby: 13. 06. 2012
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Chybné sbalování proteinů je považováno za hlavní patogenetický mechanismus homocystinurie z deficitu cystathionin beta-synthasy (CBS). Cílem této práce bylo studium molekulových mechanismů, které vedou k chybnému sbalování ...
Protein misfolding is considered to be the major pathogenic mechanism in homocystinuria due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency. The aim of this work was to study molecular mechanisms underlying protein misfolding ...
Protein misfolding is considered to be the major pathogenic mechanism in homocystinuria due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency. The aim of this work was to study molecular mechanisms underlying protein misfolding ...
Pathobiochemistry of lysosomal storage disorders: Study of Fabry disease and generation of cellular models of X-linked disorders.
Patobiochemie lysosomálních střádavých onemocnění: studie Fabryho nemoci a příprava buněčných modelů X-vázaných chorob.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Ledvinová, Jana
Datum publikování: 2018
Datum obhajoby: 12. 09. 2018
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Lidské autoptické či bioptické vzorky tkání, myší modely a buněčné kultury různých typů představují nejčastější materiál při zkoumání buněčné patogeneze dědičných chorob. Tato dizertační práce je věnována všem uvedeným ...
Human autopsy or biopsy tissue samples, mouse models and cell cultures of various types represent the most common materials in the investigation of cell pathogenesis of inherited diseases. This dissertation is devoted to ...
Human autopsy or biopsy tissue samples, mouse models and cell cultures of various types represent the most common materials in the investigation of cell pathogenesis of inherited diseases. This dissertation is devoted to ...
The culture of limbal and mesenchymal cells on various feeders for their use in ophthalmology.
Kultivace limbálních a mezenchymálních buněk na různých typech nosičů pro využití v oftalmologii.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Jirsová, Kateřina
Datum publikování: 2019
Datum obhajoby: 20. 06. 2019
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: P.Trošan Ph.D. Thesis Abstrakt Deficience limbálních kmenových buněk (LSCD) je onemocnění charakterizované poruchou, nedostatkem či absencí limbálních kmenových buněk zodpovídajících za homeostázu a obnovu rohovkového ...
P.Trošan Ph.D. Thesis Abstract Limbal stem cell deficiency (LSCD) is a disease characterized by the deficiency of stem cells in the limbus, which are responsible for the homeostasis and renewal of the corneal epithelium. ...
P.Trošan Ph.D. Thesis Abstract Limbal stem cell deficiency (LSCD) is a disease characterized by the deficiency of stem cells in the limbus, which are responsible for the homeostasis and renewal of the corneal epithelium. ...
Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění.
Genome analysis techniques and their applications in elucidation of molecular underpinnings of rare genetic diseases.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2020
Datum obhajoby: 25. 06. 2020
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Vzácná onemocnění představují heterogenní skupinu více než ~7000 různých onemocnění, která postihují 3,5-5,9 % celosvětové populace. Většina vzácných onemocnění je genetických, ale kauzální geny jsou známy jen u některých ...
Rare diseases represent a heterogeneous group of more than ~7000 different diseases, affecting 3,5-5,9% of the global population. Most rare diseases are genetic, but causal genes are known only in some of them. Many patients ...
Rare diseases represent a heterogeneous group of more than ~7000 different diseases, affecting 3,5-5,9% of the global population. Most rare diseases are genetic, but causal genes are known only in some of them. Many patients ...
Zavedení nových postupů přípravy a uchování tkání pro transplantace v očním lékařství
Implementation of novel methods of tissue preparation and storage for transplantation purposes in ophthalmology
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Jirsová, Kateřina
Datum publikování: 2013
Datum obhajoby: 14. 11. 2013
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Úvod: Prudký rozvoj metod zadní lamelární keratoplastiky vyvolal potřebu přípravy zadních rohovkových lamel v České republice. Prvním cílem této dizertační práce se stalo zavedení a standardizace nové metody manuální ...
Introduction: Recent advances in posterior lamellar keratoplasty necessitated the preparation of posterior corneal lamellae even in the Czech Republic. The aim of this work was to introduce and standardize a novel method ...
Introduction: Recent advances in posterior lamellar keratoplasty necessitated the preparation of posterior corneal lamellae even in the Czech Republic. The aim of this work was to introduce and standardize a novel method ...
The metabolism and signaling of hydrogen sulfide: the role of CBS-related proteins in Caenorhabditis elegans
Metabolismus a signalizace sirovodíku: úloha proteinů příbuzných k CBS u Caenorhabditis elegans
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kožich, Viktor
Datum publikování: 2013
Datum obhajoby: 05. 12. 2013
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Sirovodík (H2S) je toxický plyn, který ve vysokých koncentracích způsobuje respirační selhání a smrt organismu, zatímco v nízkých koncentracích hraje roli jako vasodilatátor, neuromodulátor, a chrání buňky a tkáně před ...
Hydrogen sulfide (H2S) is a toxic gas that causes respiratory failure and death at high concentrations, but at low concentrations, it functions as a signaling molecule in vasodilation and neuromodulation, and it protects ...
Hydrogen sulfide (H2S) is a toxic gas that causes respiratory failure and death at high concentrations, but at low concentrations, it functions as a signaling molecule in vasodilation and neuromodulation, and it protects ...
Současné metody analýzy genomu a jejich využití v hledání genetických příčin nemocí
Current methods of genome analysis and their use in identification of genetic determinants of human diseases
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2015
Datum obhajoby: 23. 06. 2015
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Studium vzácných onemocnění je vhodným přístupem pro nalezení genetické a molekulární podstaty lidských znaků a výrazně napomohlo k identifikaci genů, objasnění jejich funkce a přispělo k charakterizaci funkce metabolických ...
The study of rare genetic diseases presents unique opportunity to uncover the genetic and molecular basis of human traits and greatly helped to the identification of genes, to the elucidation of their function and to the ...
The study of rare genetic diseases presents unique opportunity to uncover the genetic and molecular basis of human traits and greatly helped to the identification of genes, to the elucidation of their function and to the ...