Hledat
Zobrazují se záznamy 1-8 z 8
Functional genomics of nuclear hormone receptors and their cofactors: Connection between metabolism and development by diversified nematode nuclear hormone receptors
Funkční genomika jaderných receptorů a jejich kofaktorů: Jaderné receptory propojují metabolismus a vývoj
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kostrouch, Zdeněk
Datum publikování: 2009
Datum obhajoby: 11. 06. 2009
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: The aim of the study was to contribute to the understanding of regulatory functions of nuclear hormone receptors by studies focused on a group of multiplied nuclear receptors present in the genome of Caenorhabditis elegans, ...
Molekulární analýza vybraných dědičně podmíněných onemocnění
Molecular analysis in cases of inherited diseas
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2008
Datum obhajoby: 09. 09. 2008
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Urcení vztahu mezi onemocnením a jeho molekulární podstatou je jedním z hlavních cílu lékarské genetiky. V rámci studie: "Molekulární analýza vybraných dedicne podmínených onemocnení" byly popsány postupy, které ...
Is Ceanorhabditis Elegans a Suitable Model Organism for the Study of Human Lysosomal Enzymopathies? A Study of Fabry, Schindler, Pompe and Mucopolysaccharidosis IIIC Diseases in C. Elegans and Humans, Respectively
Ceanorhabditis Elegans vhodným modelovým organismem pro studium lysosomálních střádacích onemocnění? Studie Fabryho, Schindlerovi, Pompeho choroby a mukopolysacharidozi IIIC v C. elegans a člověku, respektive
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Elleder, Milan
Datum publikování: 2008
Datum obhajoby: 11. 12. 2008
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: The Ph.D. thesis is focused on lysosomal storage disorders (LSD) with impaired lysosomal metabolism of glycans, namely on Fabry, Schindler, Pompe diseases and muccopolysaccharidosis (MPS) type IIIC. We hypothesized that ...
Molekulární podstata dědičných hyperurikemických nefropatií
Molecular Basis of Hereditary Hyperuricaemic Nephropathies
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2009
Datum obhajoby: 23. 04. 2009
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie (FJHN) a medulární cystické onemocnení ledvin typu 1 (MCKD1) a typu 2 (MCKD2) predstavují soubor autosomálne-dominantních tubulointersticiálních nefropatií charakterizovaných ...
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN) and medullary cystic kidney disease type 1 (MCKD1) and type 2 (MCKD2) are autosomal dominant tubulointerstitial nephropathies characterized by combinations of hyperuricaemia, ...
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN) and medullary cystic kidney disease type 1 (MCKD1) and type 2 (MCKD2) are autosomal dominant tubulointerstitial nephropathies characterized by combinations of hyperuricaemia, ...
Novel aspects of molecular biology and pathology of lysosomal storage disorders.studies with partial use of Caenorhabditis elegans
Nové aspekty molekulární biologie a patologie lysosomálních střádacích onemocnění. Studie s částečným využitím Caenorhabditis elegans.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Elleder, Milan
Datum publikování: 2007
Datum obhajoby: 26. 04. 2007
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt nenalezen
Characterization of Mitochondrial Respiratory Chain Defects Using DNA Microarrays
Studium regulace a poruch mitochondriálních funkcí pomoci DNA čipu
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2009
Datum obhajoby: 08. 12. 2009
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Poruchy respiračního řetězce jsou zpravidla způsobeny ztrátou aktivity jednoho případně několika specifických enzymů nebo poruchou transportu proteinů. Tyto poruchy představují širokou skupinu onemocnění s rozsáhlým spektrem ...
A mitochondrion is a organelle under nuclear and mitochondrial genetic control and its maintence requires a nucleo-mitochnodrial cross-talk. Better understanding of mitochondrial pahologies using various gene expression ...
A mitochondrion is a organelle under nuclear and mitochondrial genetic control and its maintence requires a nucleo-mitochnodrial cross-talk. Better understanding of mitochondrial pahologies using various gene expression ...
Studium patogeneze deficitu adenylosukcináthyasy
A pathogenity of adenylosuccinate lyase deficiency
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2007
Datum obhajoby: 24. 09. 2007
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Shrnutí dosažených výsledků: 1. Příprava a purifikace substrátů ADSL: a) Připravili jsme komerčně nedostupný SAICAR, substrát ADSL, v dostatečném množství a čistotě pro stanovení katalytické aktivity tohoto enzymu ve ...
Adenylosuccinate lyase (ADSL) is an enzyme acting in two pathways of purine nucleotide metabolism. Mutations in ADSL gene compromising the enzyme activity lead to an inherited metabolic disease with severe neurological ...
Adenylosuccinate lyase (ADSL) is an enzyme acting in two pathways of purine nucleotide metabolism. Mutations in ADSL gene compromising the enzyme activity lead to an inherited metabolic disease with severe neurological ...
Nuclear receptors in Caenorhabditis elegans: NHR - 40 regulates embryonic and larval development
název v českém jazyce není uveden
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kostrouchová, Marta
Datum publikování: 2006
Datum obhajoby: 21. 09. 2006
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt nenalezen