Hledat
Zobrazují se záznamy 1-8 z 8
Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění.
Genome analysis techniques and their applications in elucidation of molecular underpinnings of rare genetic diseases.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2020
Datum obhajoby: 25. 06. 2020
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Vzácná onemocnění představují heterogenní skupinu více než ~7000 různých onemocnění, která postihují 3,5-5,9 % celosvětové populace. Většina vzácných onemocnění je genetických, ale kauzální geny jsou známy jen u některých ...
Rare diseases represent a heterogeneous group of more than ~7000 different diseases, affecting 3,5-5,9% of the global population. Most rare diseases are genetic, but causal genes are known only in some of them. Many patients ...
Rare diseases represent a heterogeneous group of more than ~7000 different diseases, affecting 3,5-5,9% of the global population. Most rare diseases are genetic, but causal genes are known only in some of them. Many patients ...
Zavedení nových postupů přípravy a uchování tkání pro transplantace v očním lékařství
Implementation of novel methods of tissue preparation and storage for transplantation purposes in ophthalmology
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Jirsová, Kateřina
Datum publikování: 2013
Datum obhajoby: 14. 11. 2013
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Úvod: Prudký rozvoj metod zadní lamelární keratoplastiky vyvolal potřebu přípravy zadních rohovkových lamel v České republice. Prvním cílem této dizertační práce se stalo zavedení a standardizace nové metody manuální ...
Introduction: Recent advances in posterior lamellar keratoplasty necessitated the preparation of posterior corneal lamellae even in the Czech Republic. The aim of this work was to introduce and standardize a novel method ...
Introduction: Recent advances in posterior lamellar keratoplasty necessitated the preparation of posterior corneal lamellae even in the Czech Republic. The aim of this work was to introduce and standardize a novel method ...
Současné metody analýzy genomu a jejich využití v hledání genetických příčin nemocí
Current methods of genome analysis and their use in identification of genetic determinants of human diseases
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2015
Datum obhajoby: 23. 06. 2015
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Studium vzácných onemocnění je vhodným přístupem pro nalezení genetické a molekulární podstaty lidských znaků a výrazně napomohlo k identifikaci genů, objasnění jejich funkce a přispělo k charakterizaci funkce metabolických ...
The study of rare genetic diseases presents unique opportunity to uncover the genetic and molecular basis of human traits and greatly helped to the identification of genes, to the elucidation of their function and to the ...
The study of rare genetic diseases presents unique opportunity to uncover the genetic and molecular basis of human traits and greatly helped to the identification of genes, to the elucidation of their function and to the ...
Charakterizace promotorových oblastí genů HGSNAT a GBA, a příspěvek ke studiu patogeneze MPS IIIC a Gaucherovy choroby
Characterization of promoter regions of HGSNAT and GBA genes, and a contribution to the study of pathogenesis of MPS IIIC and Gaucher disease
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Hřebíček, Martin
Datum publikování: 2014
Datum obhajoby: 10. 06. 2014
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Patogeneze mukopolysacharidózy IIIC (MPS IIIC) a Gaucherovy choroby nebyla na molekulární úrovni doposud zcela objasněna, stejně jako nejsou známy důvody pro výrazně rozdílné fenotypové projevy u pacientů nesoucích stejný ...
Pathogenesis of mucopolysaccharidosis type IIIC (MPS IIIC) and Gaucher disease has not been yet fully clarified, and the causes of phenotypical variability between the patients with the same genotype in Gaucher disease ...
Pathogenesis of mucopolysaccharidosis type IIIC (MPS IIIC) and Gaucher disease has not been yet fully clarified, and the causes of phenotypical variability between the patients with the same genotype in Gaucher disease ...
Molekulárně genetické a biochemické studie vybraných dědičných metabolických onemocnění, vývoj a aplikace nových metod.
Molecular genetic and biochemical studies of selected inherited metabolic disorders, development and applications of new methods
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Hřebíček, Martin
Datum publikování: 2016
Datum obhajoby: 06. 12. 2016
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Dědičné poruchy metabolismu (DMP) jsou různorodou skupinou několika set různých onemocnění s relativně vysokou kumulativní incidencí (uvádí se až 1:600). U DMP dochází k hromadění substrátu a nedostatku produktu v určitých ...
Inherited metabolic disorders (IMD) form a diverse group of several hundred different diseases with a relatively high cumulative incidence (stated up to 1:600). They are associated with accumulation of the substrates and ...
Inherited metabolic disorders (IMD) form a diverse group of several hundred different diseases with a relatively high cumulative incidence (stated up to 1:600). They are associated with accumulation of the substrates and ...
Geneticky podmíněná onemocnění rohovky: možnosti včasné detekce, ovlivnění vzniku a progrese.
Inherited corneal disorders: options for early detection, influencing the onset and progression.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Lišková, Petra
Datum publikování: 2020
Datum obhajoby: 24. 09. 2020
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: SOUHRN Úvod: Rozvoj molekulárně genetických metod vyvolal v řadě oborů potřebu jejich zařazení do běžné klinické praxe, oftalmologii nevyjímaje. Hlavním cílem této disertační práce byla detailní klinická charakterizace ...
Introduction: The development of molecular genetic methods has in many fields necessitated their inclusion in routine clinical practice, including ophthalmology. The main aim of this thesis was detailed clinical characterization ...
Introduction: The development of molecular genetic methods has in many fields necessitated their inclusion in routine clinical practice, including ophthalmology. The main aim of this thesis was detailed clinical characterization ...
Využití nových genomických technik ve studiu patogeneze vybraných vzácných dědičných onemocnění.
Application of novel genomic techniques in studies of pathogenesis of selected rare inherited disorders
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2013
Datum obhajoby: 25. 04. 2013
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Vzácná onemocnění jsou heterogenní skupinou onemocnění, jejichž molekulární podstata je často neznámá. Pro jejich studium nebyly donedávna z důvodů malého počtu pacientů k dispozici vyhovující metodické postupy. Díky novým ...
Rare diseases are a heterogeneous group of disorders. Knowledge of their molecular basis is poor and till recently there were no appropriate methodical approaches due to a limited number of patients. Novel genomic techniques, ...
Rare diseases are a heterogeneous group of disorders. Knowledge of their molecular basis is poor and till recently there were no appropriate methodical approaches due to a limited number of patients. Novel genomic techniques, ...
Studium molekulární podstaty vybraných dědičně podmíněných onemocnění
Molecular basis of selected inherited rare diseases
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kmoch, Stanislav
Datum publikování: 2013
Datum obhajoby: 11. 12. 2013
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Vzácná onemocnění jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou onemocnění postihující různé orgány a projevující se v různém věku. Nalézání, charakterizace a studium funkčních dopadů genetických příčin vzácných onemocnění ...
Rare diseases represent a clinically and genetically heterogeneous group of diseases affecting various organs and presenting at different ages. Identification and functional characterization of genetic defects causing ...
Rare diseases represent a clinically and genetically heterogeneous group of diseases affecting various organs and presenting at different ages. Identification and functional characterization of genetic defects causing ...