Hledat
Zobrazují se záznamy 1-6 z 6
Význam IGF-I a vybraných polymorfismů v IGF1 genu pro postnatální růst dětí SGA/IUGR a extrémně nezralých novorozenců.
The impact of IGF1 and selected IGF1 gene polymorphisms on postnatal growth in children SGA/IUGR and extremely preterm newborns.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Zeman, Jiří
Datum publikování: 2016
Datum obhajoby: 04. 05. 2016
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Souhrn Prognóza dětí s extrémně nízkou porodní hmotností závisí na řadě endogenních a exogenních faktorů. Jejich studium včetně analýz polymorfismů genu IGF1 může prohloubit znalosti o poruchách postnatálního růstu a přispět ...
Long-term outcome of extremely preterm neonates depends on many endogenous and exogenous factors. Long-term follow-up of extremely preterm neonates during childhood and analyses of IGF1 gene polymorphisms may help to better ...
Long-term outcome of extremely preterm neonates depends on many endogenous and exogenous factors. Long-term follow-up of extremely preterm neonates during childhood and analyses of IGF1 gene polymorphisms may help to better ...
Biomarkery u dětí se syndromy periodické horečky
Biomarkers in children with periodic fever syndromes
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Doležalová, Pavla
Datum publikování: 2016
Datum obhajoby: 16. 06. 2016
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: - 3 - Abstrakt Úvod: Syndromy periodické horečky jsou klinické jednotky patřící do velké skupiny autoinflamatorních chorob. Většina těchto syndromů vzniká na podkladě genetické predispozice. Mimo tuto klasifikaci stojí ...
- 4 - Abstract Introduction: Periodic fever syndromes are clinical entities classified as autoinflammatory diseases. The most of the periodic fever syndromes have genetic predisposition (monogenic periodic fever syndromes). ...
- 4 - Abstract Introduction: Periodic fever syndromes are clinical entities classified as autoinflammatory diseases. The most of the periodic fever syndromes have genetic predisposition (monogenic periodic fever syndromes). ...
Studium klinických projevů vybraných vzácných onemocnění v dětském věku.
Clinical aspects of selected rare diseases in children.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Honzík, Tomáš
Datum publikování: 2021
Datum obhajoby: 15. 02. 2021
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Souhrn Úvod: Dědičná metabolická onemocnění jsou rozsáhlou podskupinou vzácných onemocnění, jejichž diagnostika je, vzhledem k raritě a různorodým klinickým manifestacím, obtížná a často protrahovaná. Cíl: Cílem této práce ...
Introduction: Diagnosing inborn metabolic diseases, as a large subgroup of rare diseases, due to their rarity and wide variety of clinical manifestations, can be demanding and often prolonged. Objective: The aim of this ...
Introduction: Diagnosing inborn metabolic diseases, as a large subgroup of rare diseases, due to their rarity and wide variety of clinical manifestations, can be demanding and often prolonged. Objective: The aim of this ...
Neurologické projevy u lyzozomálně střádavých onemocnění
Neurological manifestation of lysosomal storage disorders
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Magner, Martin
Datum publikování: 2023
Datum obhajoby: 05. 09. 2023
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Objective: Lysosomal storage disorders (LSD) represent a rare cause of neurologic impairment in childhood and adulthood. The aim of our study was to characterize patients with late-onset form of Tay-Sachs disease (LOTS) ...
Úvod: Lyzozomálně střádavá onemocnění (LSD) jsou vzácnou příčinou neurologických symptomů v dětském i dospělém věku. Cílem této práce bylo klinicky charakterizovat pacienty s adultní formou Tay-Sachsovy nemoci (late-onset ...
Úvod: Lyzozomálně střádavá onemocnění (LSD) jsou vzácnou příčinou neurologických symptomů v dětském i dospělém věku. Cílem této práce bylo klinicky charakterizovat pacienty s adultní formou Tay-Sachsovy nemoci (late-onset ...
Studium změn struktury a energetického metabolismu mitochondrií u pacientů s Huntingtonovou chorobou a u transgenního modelu miniprasete
Mitochondrial structure and energetic metabolism changes in patients with Huntington's disease and in transgenic minipig model
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Hansíková, Hana
Datum publikování: 2023
Datum obhajoby: 05. 10. 2023
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Huntingtonova nemoc (HN) je závažné neurodegenerativní onemocnění s autosomálně dominantní dědičností. HN vzniká následkem expanze CAG tripletu v genu pro protein huntingtin (Htt), která vede k poškození a ztrátě funkcí ...
Huntington's disease (HD) is a severe neurodegenerative disease with autosomal dominant inheritance. HD is caused by the expansion of the CAG triplet in the gene for the huntingtin protein (Htt), which leads to damage and ...
Huntington's disease (HD) is a severe neurodegenerative disease with autosomal dominant inheritance. HD is caused by the expansion of the CAG triplet in the gene for the huntingtin protein (Htt), which leads to damage and ...
Vrozené vady čočky a předního segmentu oka
Developmental disorders of the lens and anterior segment of the eye
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Ďuďáková, Ľubica
Datum publikování: 2023
Datum obhajoby: 05. 10. 2023
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Přední segment oka zahrnuje oční víčka, řasy a slzný film, rohovku, spojivku, duhovku, zornici, řasnaté tělísko, komorový úhel a oční čočku. Katarakta (neboli zákal oční čočky) a dysgeneze předního segmentu oka jsou značně ...
The anterior segment of the eye includes the eyelids, eyelashes, tear film, cornea, conjunctiva, iris, pupil, ciliary body, chamber angle, and lens. Cataracts and anterior segment dysgenesis are a highly heterogeneous group ...
The anterior segment of the eye includes the eyelids, eyelashes, tear film, cornea, conjunctiva, iris, pupil, ciliary body, chamber angle, and lens. Cataracts and anterior segment dysgenesis are a highly heterogeneous group ...