Search
Now showing items 1-10 of 25
Molecular basis of endothelial sysfunction: endothelial nitric oxide synthase and heme oxygenase 1 genetic variations
Molekulární podklady endotelové dysfunkce: genetické varianty endotelové syntázy oxidu dusnatého a hemoxygenázy 1.
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Martásek, Pavel
Date Issued: 2015
Date of defense: 16. 06. 2015
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Endoteliální dysfunkce je patologický stav charakterizovaný narušenou rovnováhou mezi vazodilatačními a antitrombotickými mediátory a vazokonstriktivními a protrombotickými mediátory produkovanými cévním endotelem. Řada ...
Endothelial dysfunction is a pathologic state characterized by an altered equilibrium among vasodilatory and antithrombotic mediators and vasoconstrictive and prothrombotic mediators produced by the vascular endothelium. ...
Endothelial dysfunction is a pathologic state characterized by an altered equilibrium among vasodilatory and antithrombotic mediators and vasoconstrictive and prothrombotic mediators produced by the vascular endothelium. ...
Význam IGF-I a vybraných polymorfismů v IGF1 genu pro postnatální růst dětí SGA/IUGR a extrémně nezralých novorozenců.
The impact of IGF1 and selected IGF1 gene polymorphisms on postnatal growth in children SGA/IUGR and extremely preterm newborns.
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Zeman, Jiří
Date Issued: 2016
Date of defense: 04. 05. 2016
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Souhrn Prognóza dětí s extrémně nízkou porodní hmotností závisí na řadě endogenních a exogenních faktorů. Jejich studium včetně analýz polymorfismů genu IGF1 může prohloubit znalosti o poruchách postnatálního růstu a přispět ...
Long-term outcome of extremely preterm neonates depends on many endogenous and exogenous factors. Long-term follow-up of extremely preterm neonates during childhood and analyses of IGF1 gene polymorphisms may help to better ...
Long-term outcome of extremely preterm neonates depends on many endogenous and exogenous factors. Long-term follow-up of extremely preterm neonates during childhood and analyses of IGF1 gene polymorphisms may help to better ...
Study of etiopathology of mitochondrial disorders
Studium etiopatogeneze mitochondriálních onemocnění
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Tesařová, Markéta
Date Issued: 2023
Date of defense: 18. 01. 2023
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Mitochondriální onemocnění představují klinicky, biochemicky i geneticky heterogenní skupinu dědičných onemocnění, jež prevalence je přibližně 1:5 000 živě narozených dětí. Společným znakem těchto onemocnění je narušení ...
Mitochondrial disorders are a clinically, biochemically and genetically heterogeneous group of inherited disorders with a prevalence of about 1:5 000 live births. A common sign of those disorders is disruption of mitochondrial ...
Mitochondrial disorders are a clinically, biochemically and genetically heterogeneous group of inherited disorders with a prevalence of about 1:5 000 live births. A common sign of those disorders is disruption of mitochondrial ...
Cytochrome P450 oxidoreductase: Structurally functional study. Molecular pathology of Antley-Bixler syndrome.
Cytochrom P450 oxidoreduktáza: Strukturálně funkční studie. Molekulární patologie Antley - Bixlerova syndromu.
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Martásek, Pavel
Date Issued: 2015
Date of defense: 16. 06. 2015
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: ABSTRAKTNADPH-P450 oxidoreduktáza (POR) je membránový flavoprotein, který transportuje elektrony na široké spektrum hemoproteinů, řada z nich hraje podstatnou úlohu v metabolizmu xenobiotik a steroidů. Vzhledem k nezastupitelné ...
NADPH-P450 oxidoreductase (POR) is a membrane bound flavoprotein that donates electrons to a wide spectrum of heme-containing proteins, among which are several steroidogenic and many xenobiotics-metabolizing enzymes. Given ...
NADPH-P450 oxidoreductase (POR) is a membrane bound flavoprotein that donates electrons to a wide spectrum of heme-containing proteins, among which are several steroidogenic and many xenobiotics-metabolizing enzymes. Given ...
Biomarkery u dětí se syndromy periodické horečky
Biomarkers in children with periodic fever syndromes
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Doležalová, Pavla
Date Issued: 2016
Date of defense: 16. 06. 2016
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: - 3 - Abstrakt Úvod: Syndromy periodické horečky jsou klinické jednotky patřící do velké skupiny autoinflamatorních chorob. Většina těchto syndromů vzniká na podkladě genetické predispozice. Mimo tuto klasifikaci stojí ...
- 4 - Abstract Introduction: Periodic fever syndromes are clinical entities classified as autoinflammatory diseases. The most of the periodic fever syndromes have genetic predisposition (monogenic periodic fever syndromes). ...
- 4 - Abstract Introduction: Periodic fever syndromes are clinical entities classified as autoinflammatory diseases. The most of the periodic fever syndromes have genetic predisposition (monogenic periodic fever syndromes). ...
Genetické příčiny deficitu cytochrom c oxidázy u dětí
Genetické příčiny deficitu cytochrom c oxidázy u dětí
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Tesařová, Markéta
Date Issued: 2014
Date of defense: 12. 03. 2014
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Mitochondrie jsou hlavním, nepostradatelným zdrojem ATP, který je produkován především systémem oxidativní fosforylace (OXPHOS). Mutace v genech podmiňujících správnou funkci OXPHOS způsobují mitochondriální onemocnění, ...
Mitochondria are the key source of vital ATP molecules, which are largely produced within cells by a system of oxidative phosphorylation (OXPHOS). Genetic defects affecting any of the components of the oxidative phosphorylation ...
Mitochondria are the key source of vital ATP molecules, which are largely produced within cells by a system of oxidative phosphorylation (OXPHOS). Genetic defects affecting any of the components of the oxidative phosphorylation ...
Molecular pathology of selected inherited hyperbilirubinemias
Molekulární patologie vybraných dědičných hyperbilirubinémií
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Martásek, Pavel
Date Issued: 2015
Date of defense: 10. 09. 2015
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: SOUHRN Dědičné hyperbilirubinémie představují skupinu metabolických onemocnění, charakterizovaných zvýšenou hladinu celkového bilirubinu nebo jeho konjugované frakce v séru. Většina těchto hyperbilirubinémií je děděná ...
Inherited hyperbilirubinemias are a group of metabolic disorders, characterized by increased levels of total serum bilirubin or its conjugated fraction. Most of these hyperbilirubinemias are inherited autosomal recessively ...
Inherited hyperbilirubinemias are a group of metabolic disorders, characterized by increased levels of total serum bilirubin or its conjugated fraction. Most of these hyperbilirubinemias are inherited autosomal recessively ...
Význam laktátu v diagnostice mitochondriálních onemocnění u dětí
Význam laktátu v diagnostice mitochondriálních onemocnění u dětí
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Zeman, Jiří
Date Issued: 2011
Date of defense: 13. 12. 2011
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Vyšetření hladin laktátu v krvi, likvoru a v moči zastává důležitou roli v diagnostice mitochondriálního onemocnění u dětí. Interpretace výsledků je však často obtížná pro nespecifičnost a variabilitu i u jednotlivých ...
The lactate level assesment in various body fluids plays an important role in the diagnostics of mitochondrial disorders in children. However, the interpretation of lactate level is often difficult due to its unspecificity ...
The lactate level assesment in various body fluids plays an important role in the diagnostics of mitochondrial disorders in children. However, the interpretation of lactate level is often difficult due to its unspecificity ...
Studium klinických projevů vybraných vzácných onemocnění v dětském věku.
Clinical aspects of selected rare diseases in children.
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Honzík, Tomáš
Date Issued: 2021
Date of defense: 15. 02. 2021
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Souhrn Úvod: Dědičná metabolická onemocnění jsou rozsáhlou podskupinou vzácných onemocnění, jejichž diagnostika je, vzhledem k raritě a různorodým klinickým manifestacím, obtížná a často protrahovaná. Cíl: Cílem této práce ...
Introduction: Diagnosing inborn metabolic diseases, as a large subgroup of rare diseases, due to their rarity and wide variety of clinical manifestations, can be demanding and often prolonged. Objective: The aim of this ...
Introduction: Diagnosing inborn metabolic diseases, as a large subgroup of rare diseases, due to their rarity and wide variety of clinical manifestations, can be demanding and often prolonged. Objective: The aim of this ...
Biochemical and molecular studies of the congenital disorders of glycosylation
Studium dědičných poruch glykosylace na biochemické a molekulární úrovni.
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Hansíková, Hana
Date Issued: 2016
Date of defense: 14. 06. 2016
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Dědičné poruchy glykosylace (Congenital disorders of glycosylation, CDG) jsou rychle rostoucí skupinou vzácných dědičných metabolických poruch s prevalencí až 1:20 000, které jsou zapříčiněny genetickými defekty narušujícími ...
Congenital disorders of glycosylation (CDG) represent a rapidly growing group of rare inherited metabolic diseases with estimated prevalence as high as 1:20 000, which are caused by genetic defects that impair the process ...
Congenital disorders of glycosylation (CDG) represent a rapidly growing group of rare inherited metabolic diseases with estimated prevalence as high as 1:20 000, which are caused by genetic defects that impair the process ...