Search
Now showing items 1-10 of 33
The Study of Expression and Function of Selected Nuclear Receptors in Caenorhabditis Elegans
Studium exprese a funkce vybraných jaderných receptorů v modelovém organizmu Caenorhabditis elegans
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Kostrouchová, Marta
Date Issued: 2011
Date of defense: 21. 04. 2011
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: 5 Abstrakt: V genomu Caenorhabditis elegans je více než 280 jaderných hormonálních receptor (NHRs) v porovnání se 48 jadernými receptory u člov ka a 18 jadernými receptory u octomilky (Drosophila). V tšina jaderných ...
6 Abstract: The genome of Caenorhabditis elegans encodes more than 280 nuclear hormone receptors (NHRs) in contrast to the 48 NHRs in humans and 18 NHRs in Drosophila. The majority of the C. elegans NHRs are categorized ...
6 Abstract: The genome of Caenorhabditis elegans encodes more than 280 nuclear hormone receptors (NHRs) in contrast to the 48 NHRs in humans and 18 NHRs in Drosophila. The majority of the C. elegans NHRs are categorized ...
Genetické a molekulární příčiny neurodegenerativních a neuropsychiatrických onemocnění
Genetic and molecular basis of neurodegenerative and neuropsychiatric diseases
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Kmoch, Stanislav
Date Issued: 2022
Date of defense: 03. 02. 2022
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Metody sekvenování DNA druhé (NGS) a třetí generace (TGS) zásadním způsobem ovlivnily strategii identifikace genetických příčin nemocí. Především použití exomového sekvenování zvýšilo účinnost identifikace kauzálních variant ...
Next-generation (NGS) and third-generation (TGS) sequencing methods have played a key role in strategies of disease genes identification. Especially the exome sequencing increased the efficiency of causal variants ...
Next-generation (NGS) and third-generation (TGS) sequencing methods have played a key role in strategies of disease genes identification. Especially the exome sequencing increased the efficiency of causal variants ...
Molecular Basis of Familial Hyperuricemic Nephropathies
Molekulární podstata familiárních hyperurikemických nefropatií
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Kmoch, Stanislav
Date Issued: 2010
Date of defense: 11. 03. 2010
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: In 1960 Duncan and Dixon described family whth chronic tubulointerstitial kidney disease associated with juvenile onset of hyperuricemia and gout. Based on combination of these clinical symptoms they named the disease ...
Functional genomics of nuclear hormone receptors and their cofactors: Connection between metabolism and development by diversified nematode nuclear hormone receptors
Funkční genomika jaderných receptorů a jejich kofaktorů: Jaderné receptory propojují metabolismus a vývoj
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Kostrouch, Zdeněk
Date Issued: 2009
Date of defense: 11. 06. 2009
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: The aim of the study was to contribute to the understanding of regulatory functions of nuclear hormone receptors by studies focused on a group of multiplied nuclear receptors present in the genome of Caenorhabditis elegans, ...
Tandemová hmotnostní spektrometrie sfingolipidů s aplikací pro metabolické studie a diagnostiku sfingolipidos
Tandemová hmotnostní spektrometrie sfingolipidů s aplikací pro metabolické studie a diagnostiku sfingolipidos
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Ledvinová, Jana
Date Issued: 2013
Date of defense: 05. 12. 2013
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: V posledních letech se hmotnostní spektrometrie (MS) stala dominantní technologií používanou při lipidomické analýze a silně ovlivnila výzkum a diagnostiku onemocnění lipidního metabolismu jako např. lysosomální střádavá ...
In recent years, mass spectrometry (MS) become the dominant technology in lipidomic analysis and widely influenced research and diagnosis of diseases of lipid metabolism, e.g. lysosomal storage disorders (LSD) characterized ...
In recent years, mass spectrometry (MS) become the dominant technology in lipidomic analysis and widely influenced research and diagnosis of diseases of lipid metabolism, e.g. lysosomal storage disorders (LSD) characterized ...
Molekulární analýza vybraných dědičně podmíněných onemocnění
Molecular analysis in cases of inherited diseas
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Kmoch, Stanislav
Date Issued: 2008
Date of defense: 09. 09. 2008
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Urcení vztahu mezi onemocnením a jeho molekulární podstatou je jedním z hlavních cílu lékarské genetiky. V rámci studie: "Molekulární analýza vybraných dedicne podmínených onemocnení" byly popsány postupy, které ...
Is Ceanorhabditis Elegans a Suitable Model Organism for the Study of Human Lysosomal Enzymopathies? A Study of Fabry, Schindler, Pompe and Mucopolysaccharidosis IIIC Diseases in C. Elegans and Humans, Respectively
Ceanorhabditis Elegans vhodným modelovým organismem pro studium lysosomálních střádacích onemocnění? Studie Fabryho, Schindlerovi, Pompeho choroby a mukopolysacharidozi IIIC v C. elegans a člověku, respektive
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Elleder, Milan
Date Issued: 2008
Date of defense: 11. 12. 2008
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: The Ph.D. thesis is focused on lysosomal storage disorders (LSD) with impaired lysosomal metabolism of glycans, namely on Fabry, Schindler, Pompe diseases and muccopolysaccharidosis (MPS) type IIIC. We hypothesized that ...
Molekulární podstata dědičných hyperurikemických nefropatií
Molecular Basis of Hereditary Hyperuricaemic Nephropathies
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Kmoch, Stanislav
Date Issued: 2009
Date of defense: 23. 04. 2009
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie (FJHN) a medulární cystické onemocnení ledvin typu 1 (MCKD1) a typu 2 (MCKD2) predstavují soubor autosomálne-dominantních tubulointersticiálních nefropatií charakterizovaných ...
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN) and medullary cystic kidney disease type 1 (MCKD1) and type 2 (MCKD2) are autosomal dominant tubulointerstitial nephropathies characterized by combinations of hyperuricaemia, ...
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN) and medullary cystic kidney disease type 1 (MCKD1) and type 2 (MCKD2) are autosomal dominant tubulointerstitial nephropathies characterized by combinations of hyperuricaemia, ...
Molecular mechanisms in homocystinuria: spatial arrangement of human cystathionine β-synthase
Molekulové mechanismy homocystinurie: prostorové uspořádání lidské cystathionin β-synthasy
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Kožich, Viktor
Date Issued: 2012
Date of defense: 13. 06. 2012
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Chybné sbalování proteinů je považováno za hlavní patogenetický mechanismus homocystinurie z deficitu cystathionin beta-synthasy (CBS). Cílem této práce bylo studium molekulových mechanismů, které vedou k chybnému sbalování ...
Protein misfolding is considered to be the major pathogenic mechanism in homocystinuria due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency. The aim of this work was to study molecular mechanisms underlying protein misfolding ...
Protein misfolding is considered to be the major pathogenic mechanism in homocystinuria due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency. The aim of this work was to study molecular mechanisms underlying protein misfolding ...
Novel aspects of molecular biology and pathology of lysosomal storage disorders.studies with partial use of Caenorhabditis elegans
Nové aspekty molekulární biologie a patologie lysosomálních střádacích onemocnění. Studie s částečným využitím Caenorhabditis elegans.
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Elleder, Milan
Date Issued: 2007
Date of defense: 26. 04. 2007
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract not found