Hledat
Zobrazují se záznamy 1-3 z 3
Neurologické projevy Fabryho nemoci
Neurological manifestations of Fabry disease
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Kemlink, David
Datum publikování: 2023
Datum obhajoby: 04. 09. 2023
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Neurological manifestations of Fabry disease Abstract The presented thesis deals with cerebrovascular manifestations of a rare X-linked disease, Fabry disease (FD). Screening programs can detect unrecognized disease and ...
Neurologické projevy Fabryho nemoci Abstrakt Práce se zabývá cerebrovaskulárními projevy vzácného X-vázaného onemocnění, Fabryho choroby (FCh). Screeningové programy mohou odhalit nepoznané onemocnění, zvyšují povědomí o ...
Neurologické projevy Fabryho nemoci Abstrakt Práce se zabývá cerebrovaskulárními projevy vzácného X-vázaného onemocnění, Fabryho choroby (FCh). Screeningové programy mohou odhalit nepoznané onemocnění, zvyšují povědomí o ...
Pathobiochemistry of lysosomal storage disorders: Study of Fabry disease and generation of cellular models of X-linked disorders.
Patobiochemie lysosomálních střádavých onemocnění: studie Fabryho nemoci a příprava buněčných modelů X-vázaných chorob.
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Ledvinová, Jana
Datum publikování: 2018
Datum obhajoby: 12. 09. 2018
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: Lidské autoptické či bioptické vzorky tkání, myší modely a buněčné kultury různých typů představují nejčastější materiál při zkoumání buněčné patogeneze dědičných chorob. Tato dizertační práce je věnována všem uvedeným ...
Human autopsy or biopsy tissue samples, mouse models and cell cultures of various types represent the most common materials in the investigation of cell pathogenesis of inherited diseases. This dissertation is devoted to ...
Human autopsy or biopsy tissue samples, mouse models and cell cultures of various types represent the most common materials in the investigation of cell pathogenesis of inherited diseases. This dissertation is devoted to ...
Role sekvenace nové generace v diagnostice a prognóze X-vázaných lysosomálních střádavých onemocnění
Role of Next Generation Sequencing in Diagnostics and Prognosis of X-linked Lysosomal Storage Disorders
Dizertační práce (OBHÁJENO)
Vedoucí práce: Dvořáková, Lenka
Datum publikování: 2022
Datum obhajoby: 12. 09. 2022
Fakulta / součást: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstrakt: The characterisation of the molecular-genetic etiology of monogenic diseases includes not only the identification of the pathogenic variant, but also the description of its effect on the RNA structure and stability. ...
Charakterizace molekulárně genetické podstaty monogenních onemocnění spočívá nejen v identifikaci patogenní varianty, ale i v popisu jejího vlivu na strukturu a stabilitu vznikající RNA. Kromě toho u X-vázaných onemocnění ...
Charakterizace molekulárně genetické podstaty monogenních onemocnění spočívá nejen v identifikaci patogenní varianty, ale i v popisu jejího vlivu na strukturu a stabilitu vznikající RNA. Kromě toho u X-vázaných onemocnění ...