Search
Now showing items 1-10 of 32
Molecular mechanisms in homocystinuria: spatial arrangement of human cystathionine β-synthase
Molekulové mechanismy homocystinurie: prostorové uspořádání lidské cystathionin β-synthasy
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Kožich, Viktor
Date Issued: 2012
Date of defense: 13. 06. 2012
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Chybné sbalování proteinů je považováno za hlavní patogenetický mechanismus homocystinurie z deficitu cystathionin beta-synthasy (CBS). Cílem této práce bylo studium molekulových mechanismů, které vedou k chybnému sbalování ...
Protein misfolding is considered to be the major pathogenic mechanism in homocystinuria due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency. The aim of this work was to study molecular mechanisms underlying protein misfolding ...
Protein misfolding is considered to be the major pathogenic mechanism in homocystinuria due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency. The aim of this work was to study molecular mechanisms underlying protein misfolding ...
Functional genomics of nuclear hormone receptors and their cofactors: Connection between metabolism and development by diversified nematode nuclear hormone receptors
Funkční genomika jaderných receptorů a jejich kofaktorů: Jaderné receptory propojují metabolismus a vývoj
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Kostrouch, Zdeněk
Date Issued: 2009
Date of defense: 11. 06. 2009
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: The aim of the study was to contribute to the understanding of regulatory functions of nuclear hormone receptors by studies focused on a group of multiplied nuclear receptors present in the genome of Caenorhabditis elegans, ...
Tandemová hmotnostní spektrometrie sfingolipidů s aplikací pro metabolické studie a diagnostiku sfingolipidos
Tandemová hmotnostní spektrometrie sfingolipidů s aplikací pro metabolické studie a diagnostiku sfingolipidos
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Ledvinová, Jana
Date Issued: 2013
Date of defense: 05. 12. 2013
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: V posledních letech se hmotnostní spektrometrie (MS) stala dominantní technologií používanou při lipidomické analýze a silně ovlivnila výzkum a diagnostiku onemocnění lipidního metabolismu jako např. lysosomální střádavá ...
In recent years, mass spectrometry (MS) become the dominant technology in lipidomic analysis and widely influenced research and diagnosis of diseases of lipid metabolism, e.g. lysosomal storage disorders (LSD) characterized ...
In recent years, mass spectrometry (MS) become the dominant technology in lipidomic analysis and widely influenced research and diagnosis of diseases of lipid metabolism, e.g. lysosomal storage disorders (LSD) characterized ...
The Study of Expression and Function of Selected Nuclear Receptors in Caenorhabditis Elegans
Studium exprese a funkce vybraných jaderných receptorů v modelovém organizmu Caenorhabditis elegans
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Kostrouchová, Marta
Date Issued: 2011
Date of defense: 21. 04. 2011
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: 5 Abstrakt: V genomu Caenorhabditis elegans je více než 280 jaderných hormonálních receptor (NHRs) v porovnání se 48 jadernými receptory u člov ka a 18 jadernými receptory u octomilky (Drosophila). V tšina jaderných ...
6 Abstract: The genome of Caenorhabditis elegans encodes more than 280 nuclear hormone receptors (NHRs) in contrast to the 48 NHRs in humans and 18 NHRs in Drosophila. The majority of the C. elegans NHRs are categorized ...
6 Abstract: The genome of Caenorhabditis elegans encodes more than 280 nuclear hormone receptors (NHRs) in contrast to the 48 NHRs in humans and 18 NHRs in Drosophila. The majority of the C. elegans NHRs are categorized ...
Molekulární podstata dědičných hyperurikemických nefropatií
Molecular Basis of Hereditary Hyperuricaemic Nephropathies
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Kmoch, Stanislav
Date Issued: 2009
Date of defense: 23. 04. 2009
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie (FJHN) a medulární cystické onemocnení ledvin typu 1 (MCKD1) a typu 2 (MCKD2) predstavují soubor autosomálne-dominantních tubulointersticiálních nefropatií charakterizovaných ...
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN) and medullary cystic kidney disease type 1 (MCKD1) and type 2 (MCKD2) are autosomal dominant tubulointerstitial nephropathies characterized by combinations of hyperuricaemia, ...
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy (FJHN) and medullary cystic kidney disease type 1 (MCKD1) and type 2 (MCKD2) are autosomal dominant tubulointerstitial nephropathies characterized by combinations of hyperuricaemia, ...
Novel aspects of molecular biology and pathology of lysosomal storage disorders.studies with partial use of Caenorhabditis elegans
Nové aspekty molekulární biologie a patologie lysosomálních střádacích onemocnění. Studie s částečným využitím Caenorhabditis elegans.
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Elleder, Milan
Date Issued: 2007
Date of defense: 26. 04. 2007
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract not found
Pathobiochemistry of lysosomal storage disorders: Study of Fabry disease and generation of cellular models of X-linked disorders.
Patobiochemie lysosomálních střádavých onemocnění: studie Fabryho nemoci a příprava buněčných modelů X-vázaných chorob.
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Ledvinová, Jana
Date Issued: 2018
Date of defense: 12. 09. 2018
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Lidské autoptické či bioptické vzorky tkání, myší modely a buněčné kultury různých typů představují nejčastější materiál při zkoumání buněčné patogeneze dědičných chorob. Tato dizertační práce je věnována všem uvedeným ...
Human autopsy or biopsy tissue samples, mouse models and cell cultures of various types represent the most common materials in the investigation of cell pathogenesis of inherited diseases. This dissertation is devoted to ...
Human autopsy or biopsy tissue samples, mouse models and cell cultures of various types represent the most common materials in the investigation of cell pathogenesis of inherited diseases. This dissertation is devoted to ...
The culture of limbal and mesenchymal cells on various feeders for their use in ophthalmology.
Kultivace limbálních a mezenchymálních buněk na různých typech nosičů pro využití v oftalmologii.
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Jirsová, Kateřina
Date Issued: 2019
Date of defense: 20. 06. 2019
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: P.Trošan Ph.D. Thesis Abstrakt Deficience limbálních kmenových buněk (LSCD) je onemocnění charakterizované poruchou, nedostatkem či absencí limbálních kmenových buněk zodpovídajících za homeostázu a obnovu rohovkového ...
P.Trošan Ph.D. Thesis Abstract Limbal stem cell deficiency (LSCD) is a disease characterized by the deficiency of stem cells in the limbus, which are responsible for the homeostasis and renewal of the corneal epithelium. ...
P.Trošan Ph.D. Thesis Abstract Limbal stem cell deficiency (LSCD) is a disease characterized by the deficiency of stem cells in the limbus, which are responsible for the homeostasis and renewal of the corneal epithelium. ...
Patofyziologie urátových transportérů v primární dně
Pathophysiology of urate transporters in primary gout
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Stibůrková, Blanka
Date Issued: 2021
Date of defense: 06. 09. 2021
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: V proximálních tubulech ledvin a ve střevě jsou lokalizované proteiny (tzv. urátové transportéry), které zajišťují exkreci i reabsorpci kyseliny močové. Polymorfismy v genech kódujících tyto proteiny mohou vést k narušení ...
There are localised proteins (so-called urate transporters) in the renal proximal tubules and in the intestine, which excrete and reabsorb uric acid. Polymorphisms in the genes coding these proteins can result in the ...
There are localised proteins (so-called urate transporters) in the renal proximal tubules and in the intestine, which excrete and reabsorb uric acid. Polymorphisms in the genes coding these proteins can result in the ...
Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění.
Genome analysis techniques and their applications in elucidation of molecular underpinnings of rare genetic diseases.
dissertation thesis (DEFENDED)
Advisor: Kmoch, Stanislav
Date Issued: 2020
Date of defense: 25. 06. 2020
Faculty / Institute: 1. lékařská fakulta / First Faculty of Medicine
Abstract: Vzácná onemocnění představují heterogenní skupinu více než ~7000 různých onemocnění, která postihují 3,5-5,9 % celosvětové populace. Většina vzácných onemocnění je genetických, ale kauzální geny jsou známy jen u některých ...
Rare diseases represent a heterogeneous group of more than ~7000 different diseases, affecting 3,5-5,9% of the global population. Most rare diseases are genetic, but causal genes are known only in some of them. Many patients ...
Rare diseases represent a heterogeneous group of more than ~7000 different diseases, affecting 3,5-5,9% of the global population. Most rare diseases are genetic, but causal genes are known only in some of them. Many patients ...