Genetické faktory ovlivňující charakteristické faciální rysy u osob s psychickými poruchami

Abstract

The facial part of the head of the embryo is formed alongside with the brain from the same precursors. The face is formed from the neural crest cells, which arise from the neuroepithelium. This means that if there is some kind of disruption in the early development of the brain, it will be shown in the face. The neuroepithelium induces the expression of many important genetic factors for the formation of the face. For example PAX3, Dsl-1, HMGN1. However, environmental factors also have an impact on the final look of the face. The environmental factors are for example diet or the way of breathing. Persons with the syndromatic psychic disorders have well known and researched facial morphology compared to persons with asyndromatic psychic disorders such as schizophrenia, ASD, OCD and bipolar disorder, which are still the object of many studies. Genetic factors that have an impact on facial dysmorphology, are usually genes that have their main role in the central nervous system or they indirectly impact through signalling pathways on other genes, which are known to have an impact on the face such as Fgf genes. The goal of this thesis is to determine these genetic factors.

Faciální část hlavy embrya je tvořena společně s mozkem ze stejných prekurzorů. Obličej je tvořen z buněk neurální lišty, které vznikají z neuroepitelu. Jakmile tedy dojde k narušení časného vývoje mozku, projeví se to ve tváři. Neuroepitel indukuje expresi mnoha důležitých genetických faktorů pro vznik obličeje, např. gen PAX3, Dsl-1, HMGN1. Na vzezření obličeje má však vliv i prostředí, konkrétně životospráva či způsob dýchání. Osoby se syndromatickými psychickými poruchami mají dobře známou a prozkoumanou faciální morfologii, kdežto osoby s nesyndromatickými psychickými poruchami, např. se schizofrenií, ASD, OCD či bipolární poruchou, jsou stále objektem mnoha studií. Genetické faktory ovlivňující faciální dysmorfii jsou často geny, které mají hlavní úlohu v centrální nervové soustavě či nepřímo ovlivňují skrze signalizační dráhy jiné geny známé pro vývoj faciální části hlavy, např. Fgf geny. Tato práce si klade za cíl určit tyto genetické faktory.