Show simple item record

Multiple sclerosis: correlation of gene expression and response to immunomodulatory therapy
dc.contributor.advisorKubala Havrdová, Eva
dc.creatorKleinová, Pavlína
dc.date.accessioned2023-07-24T22:20:18Z
dc.date.available2023-07-24T22:20:18Z
dc.date.issued2023
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/182969
dc.description.abstractKLEINOVÁ, Pavlína. Roztroušená skleróza mozkomíšní: korelace genové exprese a odpovědi na imunomodulační léčbu [Multiple sclerosis: correlation of gene expression and response to immunomodulatory therapy]. Praha, 2023. 107 s., 3 přílohy. Disertační práce. 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze. Vedoucí práce Eva Kubala Havrdová. Abstract Multiple sclerosis is a chronic autoimmune disease of the central nervous system with a genetic component, modifiable with immunomodulatory therapy. It is assumed that genetic factors influence the course of the disease and the therapeutic response. The thesis presents the results of two studies investigating the genetic background of multiple sclerosis. In the first study, the influence of the (GT)n polymorphism of the promoter of the HMOX1 gene for heme oxygenase 1 affecting its expression was investigated in people with multiple sclerosis. No effect of this polymorphism on the course of the disease was observed. We confirmed the effect of immunomodulatory therapy on delaying disease progression. The second study, called the Genotype/Phenotype Project, is a multicentre international genome-wide association study aimed at detecting single nucleotide polymorphisms associated with severity of multiple sclerosis. It has been shown that common genetic variants with...en_US
dc.description.abstractKLEINOVÁ, Pavlína. Roztroušená skleróza mozkomíšní: korelace genové exprese a odpovědi na imunomodulační léčbu [Multiple sclerosis: correlation of gene expression and response to immunomodulatory therapy]. Praha, 2023. 107 s., 3 přílohy. Disertační práce. 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze. Vedoucí práce Eva Kubala Havrdová. Abstrakt Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění centrální nervové soustavy s genetickou komponentou, které je ovlivnitelné imunomodulační léčbou. Předpokládá se vliv genetických faktorů na průběh onemocnění a léčebnou odpověď. Disertační práce prezentuje výsledky dvou studií zkoumajících genetické pozadí roztroušené sklerózy. V první studii byl u osob s roztroušenou sklerózou zkoumán vliv (GT)n polymorfismu promotoru genu HMOX1 pro hem-oxygenázu 1 ovlivňujícího její expresi. Nebyl pozorován vliv zkoumaného polymorfismu na průběh onemocnění. Potvrdili jsme vliv imunomodulační léčby na oddálení progrese onemocnění. Druhá studie nazvaná Genotype/Phenotype Project je multicentrická mezinárodní celogenomová asociační studie, jejímž cílem bylo odhalit bodové polymorfismy asociované s tíží průběhu roztroušené sklerózy. Bylo prokázáno, že běžné genetické varianty se střední až velkou velikostí účinku nepřispívají k závažnosti roztroušené sklerózy. Bylo...cs_CZ
dc.languageČeštinacs_CZ
dc.language.isocs_CZ
dc.publisherUniverzita Karlova, 1. lékařská fakultacs_CZ
dc.subjectmultiple sclerosisen_US
dc.subjectgeneticsen_US
dc.subjectheme oxygenase 1en_US
dc.subjectgenome-wide association studyen_US
dc.subjectmachine learningen_US
dc.subjectroztroušená sklerózacs_CZ
dc.subjectgenetikacs_CZ
dc.subjecthem-oxygenáza 1cs_CZ
dc.subjectcelogenomová asociační studiecs_CZ
dc.subjectstrojové učenícs_CZ
dc.titleRoztroušená skleróza mozkomíšní: korelace genové exprese a odpovědi na imunomodulační léčbucs_CZ
dc.typedizertační prácecs_CZ
dcterms.created2023
dcterms.dateAccepted2023-06-26
dc.description.departmentNeurologická klinika 1. LF UK a VFNcs_CZ
dc.description.departmentDepartment of Neurology First Faculty of Medicine Charles University and General University Hospital in Pragueen_US
dc.description.facultyFirst Faculty of Medicineen_US
dc.description.faculty1. lékařská fakultacs_CZ
dc.identifier.repId153574
dc.title.translatedMultiple sclerosis: correlation of gene expression and response to immunomodulatory therapyen_US
dc.contributor.refereeTaláb, Radomír
dc.contributor.refereeMusil, Zdeněk
thesis.degree.namePh.D.
thesis.degree.leveldoktorskécs_CZ
thesis.degree.disciplineNeurovědycs_CZ
thesis.degree.disciplineNeurosciencesen_US
thesis.degree.programNeurovědycs_CZ
thesis.degree.programNeurosciencesen_US
uk.thesis.typedizertační prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-cs1. lékařská fakulta::Neurologická klinika 1. LF UK a VFNcs_CZ
uk.taxonomy.organization-enFirst Faculty of Medicine::Department of Neurology First Faculty of Medicine Charles University and General University Hospital in Pragueen_US
uk.faculty-name.cs1. lékařská fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFirst Faculty of Medicineen_US
uk.faculty-abbr.cs1.LFcs_CZ
uk.degree-discipline.csNeurovědycs_CZ
uk.degree-discipline.enNeurosciencesen_US
uk.degree-program.csNeurovědycs_CZ
uk.degree-program.enNeurosciencesen_US
thesis.grade.csProspěl/acs_CZ
thesis.grade.enPassen_US
uk.abstract.csKLEINOVÁ, Pavlína. Roztroušená skleróza mozkomíšní: korelace genové exprese a odpovědi na imunomodulační léčbu [Multiple sclerosis: correlation of gene expression and response to immunomodulatory therapy]. Praha, 2023. 107 s., 3 přílohy. Disertační práce. 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze. Vedoucí práce Eva Kubala Havrdová. Abstrakt Roztroušená skleróza je chronické autoimunitní onemocnění centrální nervové soustavy s genetickou komponentou, které je ovlivnitelné imunomodulační léčbou. Předpokládá se vliv genetických faktorů na průběh onemocnění a léčebnou odpověď. Disertační práce prezentuje výsledky dvou studií zkoumajících genetické pozadí roztroušené sklerózy. V první studii byl u osob s roztroušenou sklerózou zkoumán vliv (GT)n polymorfismu promotoru genu HMOX1 pro hem-oxygenázu 1 ovlivňujícího její expresi. Nebyl pozorován vliv zkoumaného polymorfismu na průběh onemocnění. Potvrdili jsme vliv imunomodulační léčby na oddálení progrese onemocnění. Druhá studie nazvaná Genotype/Phenotype Project je multicentrická mezinárodní celogenomová asociační studie, jejímž cílem bylo odhalit bodové polymorfismy asociované s tíží průběhu roztroušené sklerózy. Bylo prokázáno, že běžné genetické varianty se střední až velkou velikostí účinku nepřispívají k závažnosti roztroušené sklerózy. Bylo...cs_CZ
uk.abstract.enKLEINOVÁ, Pavlína. Roztroušená skleróza mozkomíšní: korelace genové exprese a odpovědi na imunomodulační léčbu [Multiple sclerosis: correlation of gene expression and response to immunomodulatory therapy]. Praha, 2023. 107 s., 3 přílohy. Disertační práce. 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze. Vedoucí práce Eva Kubala Havrdová. Abstract Multiple sclerosis is a chronic autoimmune disease of the central nervous system with a genetic component, modifiable with immunomodulatory therapy. It is assumed that genetic factors influence the course of the disease and the therapeutic response. The thesis presents the results of two studies investigating the genetic background of multiple sclerosis. In the first study, the influence of the (GT)n polymorphism of the promoter of the HMOX1 gene for heme oxygenase 1 affecting its expression was investigated in people with multiple sclerosis. No effect of this polymorphism on the course of the disease was observed. We confirmed the effect of immunomodulatory therapy on delaying disease progression. The second study, called the Genotype/Phenotype Project, is a multicentre international genome-wide association study aimed at detecting single nucleotide polymorphisms associated with severity of multiple sclerosis. It has been shown that common genetic variants with...en_US
uk.file-availabilityV
uk.grantorUniverzita Karlova, 1. lékařská fakulta, Neurologická klinika 1. LF UK a VFNcs_CZ
thesis.grade.codeP
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.thesis.defenceStatusO


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2017 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV