Show simple item record

Detekce strukturálních variant v genomech dvou druhů slavíků
dc.contributor.advisorReifová, Radka
dc.creatorHalenková, Zuzana
dc.date.accessioned2022-04-11T09:59:58Z
dc.date.available2022-04-11T09:59:58Z
dc.date.issued2021
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/20.500.11956/172079
dc.description.abstractStrukturální varianty jsou mutace v sekvenci DNA ovlivňující pozici, orientaci nebo počet kopií úseků delších než 50 bp. Přestože má tento typ mutací potenciál k vytvoření velkých změn ve fenotypu, strukturální varianty jsou v porovnání s ostatními typy mutací (jako jsou například jednonukleotidové polymorfismy) z velké části neprobádané, neboť je poměrně obtížné je detekovat. Ukazuje se ale, že strukturální varianty by mohly hrát důležitou roli v evoluci druhů. Obzvláště inverze bývají považovány za účinný mechanismus pro adaptaci a speciaci kvůli jejich schopnosti potlačit rekombinaci. Tato práce poskytuje první vhled do strukturální variace mezi dvěma blízce příbuznými, přirozeně se křížícími druhy, slavíkem obecným (Luscinia megarhynchos) a slavíkem tmavým (Luscinia luscinia). Strukturální varianty byly detekovány pomocí dlouhých čtení a vysoce kvalitních de novo sestavených genomů z jednoho jedince od každého druhu. Finální výběr kandidátních strukturálních variant byl vytvořen pro každý referenční genom zvlášť jako průnik výsledků několika metod detekujících strukturální varianty a obsahoval 18 839 variant při referenci slavíka obecného a 19 864 variant při referenci slavíka tmavého. Mezi nimi bylo nalezeno 9 kandidátních inverzí polymorfních mezi druhy. Tyto inverze by potenciálně mohly hrát...cs_CZ
dc.description.abstractStructural variants are mutations in DNA sequence affecting the location, orientation, or the number of copies of regions longer than 50 bp. Although this type of variation has the potential to cause large phenotypic changes, structural variants remain largely understudied compared to other classes of variation (such as single nucleotide polymorphisms) due to the difficulties associated with their detection. Nevertheless, it was suggested that structural variants could play a profound role in the evolution of species. Inversions particularly are considered to be a potent mechanism for both adaptation and speciation due to their ability to suppress recombination. This thesis provides the first insight into the structural variation between two closely related naturally hybridizing species, the common nightingale (Luscinia megarhynchos) and the thrush nightingale (Luscinia luscinia). Structural variants were detected using long-read sequence data and high-quality de novo whole genome assemblies from one individual per species. High-confidence sets of structural variants were built by the intersection of results from several structural variant calling methods separately for each reference genome and included 18 839 variants for the common nightingale reference and 19 864 variants for the thrush...en_US
dc.languageEnglishcs_CZ
dc.language.isoen_US
dc.publisherUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakultacs_CZ
dc.subjectstructural variantsen_US
dc.subjectspeciationen_US
dc.subjectadaptationen_US
dc.subjectvariant callingen_US
dc.subjectinversionsen_US
dc.subjectcommon nightingaleen_US
dc.subjectthrush nightingaleen_US
dc.subjectstrukturální variantycs_CZ
dc.subjectspeciacecs_CZ
dc.subjectadaptacecs_CZ
dc.subjectvariant callingcs_CZ
dc.subjectslavík obecnýcs_CZ
dc.subjectslavík tmavýcs_CZ
dc.titleDetection of structural variants in genomes of two nightingale speciesen_US
dc.typediplomová prácecs_CZ
dcterms.created2021
dcterms.dateAccepted2021-09-13
dc.description.departmentDepartment of Cell Biologyen_US
dc.description.departmentKatedra buněčné biologiecs_CZ
dc.description.facultyFaculty of Scienceen_US
dc.description.facultyPřírodovědecká fakultacs_CZ
dc.identifier.repId227287
dc.title.translatedDetekce strukturálních variant v genomech dvou druhů slavíkůcs_CZ
dc.contributor.refereeJansa, Petr
thesis.degree.nameMgr.
thesis.degree.levelnavazující magisterskécs_CZ
thesis.degree.disciplineBioinformatikacs_CZ
thesis.degree.disciplineBioinformaticsen_US
thesis.degree.programBioinformatikacs_CZ
thesis.degree.programBioinformaticsen_US
uk.thesis.typediplomová prácecs_CZ
uk.taxonomy.organization-csPřírodovědecká fakulta::Katedra buněčné biologiecs_CZ
uk.taxonomy.organization-enFaculty of Science::Department of Cell Biologyen_US
uk.faculty-name.csPřírodovědecká fakultacs_CZ
uk.faculty-name.enFaculty of Scienceen_US
uk.faculty-abbr.csPřFcs_CZ
uk.degree-discipline.csBioinformatikacs_CZ
uk.degree-discipline.enBioinformaticsen_US
uk.degree-program.csBioinformatikacs_CZ
uk.degree-program.enBioinformaticsen_US
thesis.grade.csVýborněcs_CZ
thesis.grade.enExcellenten_US
uk.abstract.csStrukturální varianty jsou mutace v sekvenci DNA ovlivňující pozici, orientaci nebo počet kopií úseků delších než 50 bp. Přestože má tento typ mutací potenciál k vytvoření velkých změn ve fenotypu, strukturální varianty jsou v porovnání s ostatními typy mutací (jako jsou například jednonukleotidové polymorfismy) z velké části neprobádané, neboť je poměrně obtížné je detekovat. Ukazuje se ale, že strukturální varianty by mohly hrát důležitou roli v evoluci druhů. Obzvláště inverze bývají považovány za účinný mechanismus pro adaptaci a speciaci kvůli jejich schopnosti potlačit rekombinaci. Tato práce poskytuje první vhled do strukturální variace mezi dvěma blízce příbuznými, přirozeně se křížícími druhy, slavíkem obecným (Luscinia megarhynchos) a slavíkem tmavým (Luscinia luscinia). Strukturální varianty byly detekovány pomocí dlouhých čtení a vysoce kvalitních de novo sestavených genomů z jednoho jedince od každého druhu. Finální výběr kandidátních strukturálních variant byl vytvořen pro každý referenční genom zvlášť jako průnik výsledků několika metod detekujících strukturální varianty a obsahoval 18 839 variant při referenci slavíka obecného a 19 864 variant při referenci slavíka tmavého. Mezi nimi bylo nalezeno 9 kandidátních inverzí polymorfních mezi druhy. Tyto inverze by potenciálně mohly hrát...cs_CZ
uk.abstract.enStructural variants are mutations in DNA sequence affecting the location, orientation, or the number of copies of regions longer than 50 bp. Although this type of variation has the potential to cause large phenotypic changes, structural variants remain largely understudied compared to other classes of variation (such as single nucleotide polymorphisms) due to the difficulties associated with their detection. Nevertheless, it was suggested that structural variants could play a profound role in the evolution of species. Inversions particularly are considered to be a potent mechanism for both adaptation and speciation due to their ability to suppress recombination. This thesis provides the first insight into the structural variation between two closely related naturally hybridizing species, the common nightingale (Luscinia megarhynchos) and the thrush nightingale (Luscinia luscinia). Structural variants were detected using long-read sequence data and high-quality de novo whole genome assemblies from one individual per species. High-confidence sets of structural variants were built by the intersection of results from several structural variant calling methods separately for each reference genome and included 18 839 variants for the common nightingale reference and 19 864 variants for the thrush...en_US
uk.file-availabilityV
uk.grantorUniverzita Karlova, Přírodovědecká fakulta, Katedra buněčné biologiecs_CZ
thesis.grade.code1
uk.publication-placePrahacs_CZ
uk.thesis.defenceStatusO


Files in this item

Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail
Thumbnail

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record


© 2025 Univerzita Karlova, Ústřední knihovna, Ovocný trh 560/5, 116 36 Praha 1; email: admin-repozitar [at] cuni.cz

Za dodržení všech ustanovení autorského zákona jsou zodpovědné jednotlivé složky Univerzity Karlovy. / Each constituent part of Charles University is responsible for adherence to all provisions of the copyright law.

Upozornění / Notice: Získané informace nemohou být použity k výdělečným účelům nebo vydávány za studijní, vědeckou nebo jinou tvůrčí činnost jiné osoby než autora. / Any retrieved information shall not be used for any commercial purposes or claimed as results of studying, scientific or any other creative activities of any person other than the author.

DSpace software copyright © 2002-2015  DuraSpace
Theme by 
@mire NV