Vliv polymorfismů vybraných genů na chronotyp člověka

Abstract

Cirkadiánní rytmus označuje periodicky opakující se změny v těle organismu, které zahrnují všemožné biologické mechanismy, ku příkladu změny v hormonální sekreci, změny v teplotě těla či cyklus spánku a bdění. Jedná se o sebeudržující se systém, který se pravidelně opakuje přibližně každých 24 hodin. Ačkoli je organismus schopný zachovat si tento rytmicky se opakující mechanismus i přes absenci vnějších signálů, je cirkadiánní rytmus uzpůsoben k tomu, aby se synchronizoval s vnějším světem a umožnil tak organismu efektivně odpovídat na vnější podmínky a signály. Stejně tak je tomu i u člověka, nicméně nastavení těchto "vnitřních hodin" není u každého jedince stejné. Chronotypem označujeme individuální načasování fyziologických, biochemických a psychologických proměnných, které úzce souvisí právě s cyklem spánku a bdění. Preference spánku a bdění společně s upřednostňovanou dobou aktivity odráží nastavení chronotypu člověka. Chronotyp je až z poloviny podmíněn genetickými faktory, nicméně dodnes nejsou kompletně známe mechanismy či lokusy, které by k danému fenotypu přispívaly. Tato práce si klade za cíl navrhnout kandidátní polymorfismy nacházející se v hodinových ale i jiných genech zapojených i v dalších buněčných procesech a otestovat jejich asociaci s chronotypem člověka. Na základě dotazníků...

Circadian rhythm refers to wide scale of biological mechanisms which change periodically, for example changes in hormonal secretion, changes in body temperature and the sleep cycle. It is a self-sustaining system which repeats roughly every 24hours. Circadian rhythm is designed to response and synchronize with external environment to effectively react to external changes. Yet, it is able to maintain its rhythm despite the absence of any outer signals. This applies to humans as well, although the timing of "the inner clock" is not the same for every individual and can vary a lot. Chronotype describes an individual setting of physiological, biochemical and psychological variables, which closely depend on the sleep cycle. The timing of the sleep cycle along with the preferred time of activity reflects the chronotype of the individual. The genetic effect account for about one-half of the chronotype, yet to now days the mechanisms or precise locuses are still unclear. The aim of this diploma thesis is to select relevant polymorphisms of clock genes and other relevant genes and test their association with chronotype. Based on the results obtained from MEQ questionnaire, we received saliva samples from participants with extreme chronotypes. We isolated and sequenced this DNA samples using classical...